رحلة شابة مع ألم الحلق المستمر: فهم تشخيص غير معتاد للسرطان

جدول المحتويات

• عرض الحالة: قصة المريضة
• التقييم الأولي والعلاج
• عملية التشخيص والتصوير
• التشخيص التفريقي: ما الاحتمالات المطروحة؟
• النتائج المرضية والتشخيص
• الآثار السريرية للمرضى
• قيود الحالة
• توصيات للمرضى
• معلومات المصدر

عرض الحالة: قصة المريضة

قدمت امرأة تبلغ من العمر 29 عامًا كانت تتمتع بصحة جيدة سابقًا إلى المستشفى بأعراض مقلقة في الحلق استمرت لمدة سبعة أسابيع. بدأت رحلتها الطبية بألم في الحلق لم يتحسن بعد أسبوع واحد، مما دفعها لطلب الرعاية في عيادة رعاية أولية. جاءت الفحوصات الأولية لفيروس كورونا المستجد (كوفيد-19) والتهاب الحلق العقدي سلبية، ونُصحت بالراحة وترطيب الجسم.

خلال الأيام الأربعة التالية، اشتد ألم حلقها بشكل ملحوظ، وأصبح شديدًا لدرجة أنه عطل نومها. عادت إلى العيادة وتلقت أزيثروميسين، وهو مضاد حيوي، ولكن بعد خمسة أيام من العلاج، لم تظهر أعراضها أي تحسن. دفعها الألم المستمر والتورم في الجانب الأيمن من حلقها لزيارة قسم الطوارئ قبل 31 يومًا من دخولها النهائي إلى مستشفى ماساتشوستس العام.

خلال زيارة الطوارئ تلك، وصفت شعورًا بأن الطعام "يعلق" عند البلع، إلى جانب الإرهاق ولكن دون حمى أو صعوبات في التنفس أو أعراض جهازية أخرى. كانت علاماتها الحيوية طبيعية: درجة الحرارة 36.9°م (98.4°ف)، ضغط الدم 105/77 ملم زئبق، معدل ضربات القلب 74 نبضة في الدقيقة، وتشبع الأكسجين 99% في هواء الغرفة.

التقييم الأولي والعلاج

لاحظ الأطباء وذمة (تورم) وتقلقل (منطقة مليئة بالسوائل) في المنطقة المحيطة باللوزة اليمنى (الحيز حول اللوزتين)، مع انحراف اللهاة (النسيج المعلق في مؤخرة الحلق) إلى اليسار. جدير بالذكر أنها لم تكن تعاني من عضلة (تيبس الفك)، أو تضخم العقد الليمفاوية، أو طفح جلدي. كان تعداد خلايا الدم البياء لديها 6700 لكل ميكرولتر، ضمن المعدل الطبيعي 4000-11000.

شمل العلاج الأولي أموكسيسيلين-كلافولانات، وهو مضاد حيوي آخر، ثم خرجت بتعليمات بالمتابعة مع أخصائي أنف وأذن وحنجرة (ENT). قبل 26 يومًا من دخولها النهائي، خضعت لعملية شق وتصريف أسفرت عن 3 مل من سائل دموي بدلاً من القيح.

في اليوم التالي، عادت بألم متزايد وتورم ونزيف من موقع الشق. لاحظ الأطباء المزيد من التورم، وكدمات (نزف تحت الجلد)، وغشاء مخاطي هش، وبعض الأنسجة الميتة. حاولوا تصريف المزيد من السوائل وأفرغوا ورمًا دمويًا (تجمع دموي)، ولكن استمر النزيف، مما استدعى جراحة عاجلة للسيطرة عليه باستخدام أدوية متخصصة.

عملية التشخيص والتصوير

لعب التصوير دورًا حاسمًا في تشخيصها. كشفت فحوصات التصوير المقطعي المحوسب (CT) مع صبغة التباين عن آلة منخفضة الكثافة قياس 2.6 سم × 2.1 سم × 3.8 سم في المنطقة المحيطة باللوزة اليمنى. أظهرت الكتلة تعزيزًا هامشيًا طفيفًا وتسببت في تضيق خفيف للبلعوم الفموي (حيز الحلق).

بعد شهر واحد، أظهر تصوير الأوعية المقطعي أن الآلة نمت إلى 3.4 سم × 3.6 سم × 4.6 سم بكثافة معقدة. امتدت الآن إلى الحنك الرخو والبلعوم الأنفي (منطقة الحلق العليا خلف الأنف). كانت الكتلة غير منفصلة عن العضلة الجناحية الإنسية اليمنى ولكن لم تظهر تضخمًا أو وذمة عضلية.

أظهرت القيم المخبرية عند الدخول النهائي ارتفاع تعداد خلايا الدم البيضاء إلى 13470 لكل ميكرولتر (طبيعي: 4500-11000) مع زيادة العدلات (8970، طبيعي: 1800-7700). كان الهيموغلوبين لديها 15.1 غ/دل (طبيعي: 12.0-16.0) والهيماتوكريت 44.9% (طبيعي: 36.0-46.0)، مع تعداد صفيحات طبيعي ودراسات تخثر طبيعية.

التشخيص التفريقي: ما الاحتمالات المطروحة؟

فكر الفريق الطبي في عدة احتمالات لحالتها. في البداية، بدا خراج حول اللوزة (تجمع قيح near the tonsils) مرجحًا نظرًا لأعراضها وموقعها. ومع ذلك، غياب الحمى، والعضلة، وتضخم العقد الليمفاوية، وعدم وجود قيح أثناء التصريف جعل هذا الاحتمال أقل ترجيحًا.

وسعوا نطاق النظر ليشمل:

• أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة الحمامية الجهازية أو التهاب الأوعية الدموية
• الأمراض الحبيبية مثل الساركويد
• الاضطرابات التسللية مثل الداء النشواني
• الأورام الحميدة including papillomas, fibromas, أو أورام الغدد اللعابية
• السرطانات الخبيثة مثل سرطان الخلايا الحرشفية، واللمفوما، وسرطان الغدد اللعابية، أو الساركوما

جعل نمط النمو السريع، والميل للنزيف، وغياب إصابة العقد الليمفاوية الساركوما (نوع من سرطانات الأنسجة الضامة) احتمالاً قويًا. جعل الموقع في الحيز حول اللوزة الذي يحتوي على أنواع نسيجية متعددة عدة أنواع من السرطان ممكنة دون تأكيد الخزعة.

النتائج المرضية والتشخيص

جاء التشخيص النهائي من نتائج الخزعة. كشف الفحص المجهري عن خلايا ورمية مع تمايز عضلي هيكلي. أظهر التلوين المناعي النسيجي (اختبارات نسيجية خاصة) أن الخلايا الورمية كانت إيجابية للديسمين وmyoD1 (علامات عضلية نوعية)، وإيجابية بؤريًا للمايوجينين (علامة عضلية أخرى).

كان الاختبار الجزيئي حاسمًا للتأكيد. استبعد اختبار التهجين الموضعي المتألق (FISH) إعادة ترتيبات FOXO1، مما حذف effectively الساركوما العضلية المخططة السنخية من الاعتبار. حدد التسلسل من الجيل التالي متغيرات في مسار RAS، including طفرات في جينات HRAS وGNAS.

كان التشخيص النهائي هو الساركوما العضلية المخططة الجنينية، وهي ساركوما نادرة للأنسجة الرخوة تصيب عادة الأطفال ولكن يمكن أن تظهر أحيانًا في البالغين. كشف التحليل الخلوي الوراثي عن نمط نووي معقد including تثلث الصبغي 8 (كروموسوم إضافي 8)، والذي يمكن أن يحدث في حالات الساركوما العضلية المخططة.

الآثار السريرية للمرضى

توضح هذه الحالة عدة نقاط مهمة للمرضى الذين يعانون من أعراض مستمرة. أولاً، الأعراض الحلقية التي لا تستجيب للعلاج بالمضادات الحيوية المناسبة تستدعي مزيدًا من التحقيق beyond العدوى. غياب علامات العدوى النموذجية مثل الحمى أو القيح لا يستبعد الحالات الخطيرة.

ثانيًا، غالبًا ما تتطلب عملية التشخيص للحالات النادرة أساليب متعددة: الفحص البدني، ودراسات التصوير، والاختبارات المخبرية، وفي النهاية خزعة نسيجية مع اختبارات جزيئية متخصصة. تبرز رحلة السبعة أسابيع من الأعراض الأولية إلى التشخيص مدى تعقيد تحديد الحالات النادرة.

ثالثًا، الساركوما العضلية المخططة في البالغين نادرة للغاية، حيث تمثل أقل من 1% من سرطانات البالغين. عندما تحدث في منطقة الرأس والرقبة، يمكن أن تظهر بأعراض تحاكي العدوى الشائعة، مما يجعل التشخيص صعبًا. الكشف المبكر crucial لنتائج العلاج المثلى.

قيود الحالة

تصف تقرير الحالة هذا تجربة مريضة واحدة، مما يعني أن النتائج لا يمكن تعميمها على جميع المرضى ذوي الأعراض المشابهة. ندرة الساركوما العضلية المخططة الجنينية في البالغين تعني أن هذا يمثل عرضًا غير معتاد rather than سيناريو شائع.

استغرقت عملية التشخيص عدة أسابيع وتدخلات متعددة، والتي قد لا تعكس الجدول الزمني المثالي لتحديد مثل هذه الحالات. لا يوفر التقرير معلومات متابعة طويلة المدى about استجابة العلاج أو النتائج، ويركز instead على التحدي التشخيصي.

بالإضافة إلى ذلك، جعل العمر النسبي الصغير للمريضة وغياب عوامل خطر السرطان النموذجية (غير مدخنة، لا استخدام للكحول) السرطان consideration أقل إلحاحًا، مما قد يؤخر التشخيص في حالات مماثلة.

توصيات للمرضى

بناءً على هذه الحالة، ينبغي للمرضى:

1. طلب إعادة التقييم إذا استمرت الأعراض beyond الأطر الزمنية المتوقعة despite العلاج المناسب
2. طلب التحويل إلى المتخصصين عندما تفشل العلاجات العامة في حل الأعراض
3. النظر في التصوير المتقدم عندما لا تتطابق النتائج البدنية مع الأنماط المتوقعة
4. فهم أن الخزعة قد تكون ضرورية عندما لا تقدم الطرق الأقل تدخلاً إجابات
5. إدراك أن الحالات النادرة يمكن أحيانًا أن تفسر الأعراض المستمرة التي لا تناسب الأنماط الشائعة

بالنسبة لأعراض الحلق المستمرة specifically، ينبغي للمرضى ملاحظة أن غياب علامات العدوى النموذجية (حمى، قيح، تضخم عقد ليمفاوية) قد يشير إلى أسباب غير معدية تتطلب أساليب تشخيصية مختلفة. النزيف من مناطق الحلق، especially دون سبب واضح، يستدعي دائمًا تحقيقًا thorough.

معلومات المصدر

عنوان المقال الأصلي: الحالة 14-2025: امرأة تبلغ 29 عامًا مع تورم ونزيف حول اللوزة

المؤلفون: Rahmatullah Wais Rahmati, Katherine L. Reinshagen, Rosh K.V. Sethi, David S. Shulman, Emily M. Hartsough

النشر: The New England Journal of Medicine, 2025;392:1954-1964

DOI: 10.1056/NEJMcpc2300972

هذه المقالة الصديقة للمريض مبنية على بحث مراجَع من قبل الأقران من سجلات الحالات لمستشفى ماساتشوستس العام.