فهم المضاعفات العصبية في مرض الخلايا المنجلية: دراسة حالة لمريض

جدول المحتويات

• عرض الحالة
• التاريخ المرضي والخلفية
• نتائج الفحص الأولي
• نتائج الفحوصات التشخيصية
• نتائج التصوير الدماغي
• التشخيص التفريقي
• الانطباعات السريرية
• ما يعنيه هذا للمرضى
• معلومات المصدر

عرض الحالة

وصل رجل يبلغ من العمر 21 عامًا مصاب بمرض الخلايا المنجلية إلى قسم الطوارئ بعد فقدان الوعي والسقوط. كان يعاني من ألمه المعتاد الناجم عن مرض الخلايا المنجلية في الصدر والظهر والذراعين والساقين خلال الأسبوع السابق، وكان يتعامل معه عن طريق تسريب الهيدرومورفون كعلاج خارجي.

في يوم الحادث، استخدم الأوكسيكودون الفموي والأكسجين الإضافي لألم الصدر. وجدته عائلته مستلقيًا على أرضية غرفة نومه بعد سماع صوت ارتطام من الطابق العلوي. استفاق المريض عند التحدث إليه لكنه كان مشوشًا لمدة دقيقة واحدة تقريبًا قبل أن يعود إلى حالته العقلية الطبيعية. تذكر شعوره بالدوار عند الاستيقاظ من قيلولة ومحاولة المشي عبر غرفته قبل السقوط مباشرة.

سجلت خدمات الطوارئ الطبية مستوى سكر طبيعي في الدم ودرجة كاملة على مقياس غلاسكو للغيبوبة (Glasgow Coma Scale) تبلغ 15 (تشير إلى وعي كامل). وضعوا طوقًا عنقيًا حول رقبته كإجراء وقائي ونقلوه إلى المستشفى للتقييم.

التاريخ المرضي والخلفية

كان المريض يعاني من مرض الخلايا المنجلية المتماثل الزيجوت مع مضاعفات متعددة تشمل:

• نوبات انسداد الأوعية الدموية (أزمات ألم ناجمة عن انسداد الأوعية الدموية)
• انصمام رئوي وجلطات دموية في الوريد الأجوف السفلي
• انسداد الشريان الشبكي (انسداد شريان العين) يتطلب نقل دم منتظم للوقاية من السكتة الدماغية
• اعتلال الكلى المنجلي (تلف الكلى)
• نخر لاوعي في الورك (موت العظم بسبب نقص التروية الدموية)
• حصوات مرارية، فرط حمل الحديد، واحتباس طحالي تطلب استئصال الطحال

تضمنت أدويته أبيكسابان (مميع للدم)، ديفيراسيروكس (مخلب للحديد)، أموكسيسيلين، جابابنتين، سيتيريزين، مونتيلوكاست، فاموتيدين، أوكسيكودون حسب الحاجة، وعدة أجهزة استنشاق. كان يستخدم الأكسجين الإضافي عند الحاجة ويتلقى نقل دم منتظم.

من الجدير بالذكر أن والدته كانت تعاني من التصلب المتعدد وكان لديها تاريخ من نوبات الصرع الصغير في الطفولة. عانى العديد من أفراد العائلة من ارتفاع ضغط الدم، وكان جده من طرف الأب قد أصيب بسكتة دماغية.

نتائج الفحص الأولي

عند الفحص، لاحظ الأطباء:

• معدل ضربات القلب: 123 نبضة في الدقيقة (مرتفع)
• ضغط الدم: 149/95 ملم زئبق (مرتفع قليلاً)
• تشبع الأكسجين: 97% على هواء الغرفة (طبيعي)
• سحجات على الجبهة اليمنى وتورم في الخد الأيمن نتيجة السقوط
• اصفرار طفيف في العينين (يرقان خفيف)
• سرعة في ضربات القلب مع نفخة انقباضية وسطية
• ضعف مزمن في الذراع اليمنى
• فحص عصبي طبيعي بخلاف ذلك

نتائج الفحوصات التشخيصية

كشفت الفحوصات المخبرية نتائج مهمة موضحة في الجدول 1. كان المريض يعاني من فقر دم متوسط مع هيموغلوبين بلغ 9.8 غرام/ديسيلتر (المعدل الطبيعي 13.5-17.5) الذي انخفض إلى 8.2 غرام/ديسيلتر في اليوم التالي. كان تعداد خلايا الدم البيضاء مرتفعًا عند 20,860 خلية/ميكرولتر (المعدل الطبيعي 4,500-11,000)، وارتفع إلى 22,380 خلية/ميكرولتر، مما يشير إلى احتمال وجود عدوى أو التهاب.

أظهر مسح الدم خلايا منجلية، وخلايا هدفية، وخلايا شوكية، وأجسام هول-جولي—جميعها متوافقة مع مرض الخلايا المنجلية بعد استئصال الطحال. كان تعداد الخلايا الشبكية مرتفعًا بشكل ملحوظ عند 14.2% (المعدل الطبيعي 0.5-2.5%)، مما يشير إلى أن نخاع العظم كان يعمل بجد لإنتاج خلايا دم حمراء جديدة.

بعد نوبة الصرع، أظهرت فحوصات إضافية:

• الكرياتين كيناز: 4,431 وحدة/لتر (المعدل الطبيعي 60-400) - يشير إلى تحلل العضلات
• اللاكتات: 12.7 مليمول/لتر (المعدل الطبيعي 0.5-2.0) - مرتفع بشكل ملحوظ، متوافق مع نشاط نوبات الصرع
• داي-دايمر: >10,000 نانوغرام/مل (المعدل الطبيعي <500) - مرتفع بشكل واضح، مما يشير إلى نشاط تخثر الدم

كان فحص السموم في البول سلبيًا باستثناء الأوكسيكودون، الذي تناوله حسب الوصفة الطبية.

نتائج التصوير الدماغي

بعد حوالي 7 ساعات من نوبة الصرع المشاهدة، أجرى الأطباء التصوير بالرنين المغناطيسي (Magnetic Resonance Imaging - MRI) للرأس. كشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن عدة نتائج مهمة:

أظهر التصوير المرجح بـ T2 FLAIR مناطق ذات شدة إشارة متزايدة في المناطق الخلفية للدماغ، بما في ذلك الفصين الجبهيين الخلفيين، والجداريين، والقذاليين، والصدغين بشكل ثنائي. أظهرت المنطقة العدسية الكبسولية اليسرى ونصف الكرة المخيخية اليمنى أيضًا شذوذات. اقترحت هذه النتائج وجود وذمة وعائية (تراكم السوائل في نسيج الدماغ) مع تأثير كتلة خفيف.

أظهر التصوير المرجح بالانتشار عدم وجود انتشار مقيد، مما يستبعد السكتة الدماغية الحادة. كشف التصوير المرجح بـ T1 المعزز بالتباين عن تعزيز غير منتظم في بعض المناطق، مما يشير إلى انهيار الحاجز الدموي الدماغي. أظهر التصوير المرجح بالقابلية المغناطيسية بقعًا دقيقة عديدة متوافقة مع نزوف دقيقة منتشرة في نسيج الدماغ.

أظهر تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي أوعية دموية طبيعية دون دليل على انسدادات أو تضيقات. كان نمط التصوير العام أكثر توافقًا مع متلازمة الاعتلال الدماغي الخلفي القابل للانعكاس (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome - PRES)، وهي حالة يحدث فيها تورم في الدماغ بسبب تغيرات في وظيفة الأوعية الدموية.

التشخيص التفريقي

فكر الفريق الطبي في عدة تفسيرات محتملة لأعراض المريض:

الإغماء مقابل نوبة الصرع: could have been either إغماء (syncope) أو نوبة صرع. يمكن أن يحدث التشوش القصير بعد ذلك (حوالي دقيقة واحدة) في كلتا الحالتين. عدم وجود عضة اللسان أو سلس البول لا يستبعد نوبة الصرع.

إصابة رضحية: could have caused نزيف في الدماغ، especially concerning since the patient was on مميعات الدم (apixaban).

متلازمة انصمام الدهون: مضاعفة نادرة لمرض الخلايا المنجلية where تدخل جزيئات الدهون مجرى الدم وتصل إلى الدماغ. However, this typically causes أعراض تنفسية أولاً، which this patient didn't have.

متلازمة الاعتلال الدماغي الخلفي القابل للانعكاس (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome - PRES): تتضمن هذه الحالة تورم الدماغ، often associated with ارتفاع ضغط الدم، أدوية معينة، أو حالات كامنة مثل مرض الخلايا المنجلية. جعل النمط المتماثل على التصوير بالرنين المغناطيسي والعرض السريري هذا التشخيص هو الأكثر احتمالاً.

تم اعتبار حالات أخرى like خثار الجيوب الوريدية الدماغية، متلازمة انقباض الأوعية الدماغية القابل للانعكاس، التهاب الدماغ المناعي الذاتي، أو عمليات معدية but تم استبعادها based on التصوير والنتائج السريرية.

الانطباعات السريرية

استنتج الفريق الطبي أن المريض likely experienced متلازمة الاعتلال الدماغي الخلفي القابل للانعكاس (PRES) related to مرض الخلايا المنجلية. Several factors supported هذا التشخيص:

Patients with مرض الخلايا المنجلية have a 24% risk of having at least one سكتة دماغية by age 40. However, PRES can mimic سكتة دماغية and must be considered in التشخيص التفريقي. الحالات الموجودة مسبقًا للمريض—مرض الخلايا المنجلية وخلل وظيفة الكلى—are both عوامل خطر for developing PRES.

نتائج التصوير showing وذمة وعائية متماثلة في المناطق الدماغية الخلفية، combined with العرض السريري لنوبة صرع وتغير في الوعي، strongly suggested PRES. المستوى المرتفع بشكل ملحوظ لـداي-دايمر indicated نشاط وعائي كبير وخلل في البطانة الغشائية، which are involved in both أزمات الخلايا المنجلية and فيزيولوجيا مرض PRES.

Although الصرع is two to three times more common in patients with مرض الخلايا المنجلية، and the patient had a تاريخ عائلي لنوبات الصرع، كان العرض العام أكثر توافقًا مع PRES than with صرع حديث الظهور.

ما يعنيه هذا للمرضى

توضح هذه الحالة عدة نقاط مهمة للمرضى المصابين بمرض الخلايا المنجلية وعائلاتهم:

تتطلب الأعراض العصبية اهتمامًا فوريًا: Any فقدان الوعي، نوبة صرع، أو تغيرات عصبية كبيرة in patients with مرض الخلايا المنجلية should prompt تقييم طبي فوري. These symptoms could represent مضاعفات خطيرة including سكتة دماغية، PRES، أو طوارئ عصبية أخرى.

PRES is a مضاعفة معترف بها: Patients and مقدمي الرعاية should be aware that متلازمة الاعتلال الدماغي الخلفي القابل للانعكاس can occur in مرض الخلايا المنجلية. Symptoms may include صداع، تغيرات بصرية، نوبات صرع، وتغير في الحالة العقلية. الاكتشاف المبكر مهم for العلاج المناسب.

المراقبة والوقاية: المتابعة المنتظمة with أطباء الدم والأخصائيين الآخرين is crucial for إدارة مضاعفات مرض الخلايا المنجلية. التحكم في ضغط الدم، الترطيب المناسب، وتجنب محفزات أزمات الخلايا المنجلية may help reduce the risk of مضاعفات عصبية.

الاستعداد للطوارئ: Patients with مرض الخلايا المنجلية should have خطة طوارئ that includes information about حالتهم، أدويتهم، ومضاعفات محددة might experience. This information can help مقدمي خدمات الطوارئ make قرارات مناسبة quickly.

While هذه الحالة had a نتيجة إيجابية with التشخيص والعلاج المناسبين، it highlights الخطورة الجسيمة للمضاعفات العصبية في مرض الخلايا المنجلية and the importance of رعاية شاملة for these patients.

معلومات المصدر

المقال الأصلي: "الحالة 2-2025: رجل يبلغ من العمر 21 عامًا مع فقدان الوعي وسقوط"

المؤلفون: إيريك ف. شابيل، دكتور في الطب، بروكس ب. أبلوايت، دكتور في الطب، شارل س. عازار، دكتور في الطب، وديفيد ج. لين، دكتور في الطب

النشر: مجلة نيو إنجلاند الطبية، 16 يناير 2025، المجلد 392، العدد 3، الصفحات 268-276

معرف الوثيقة الرقمي: 10.1056/NEJMcpc2412511

هذه المقالة الملائمة للمرضى مبنية على بحث خضع لمراجعة الأقران من مجلة نيو إنجلاند الطبية. تحافظ على جميع النتائج الطبية المهمة، ونقاط البيانات، والتفسيرات السريرية من دراسة الحالة الأصلية مع جعل المعلومات في متناول المرضى ومقدمي الرعاية.