عندما يتدهور الأداء الرياضي: حالة من فشل القلب تكشف عن داء النشواني الخفي

جدول المحتويات

• عرض الحالة: الأعراض الغامضة للرياضي
• الفحوصات التشخيصية الأولية
• الأعراض المتقدمة والنتائج المتطورة
• تقييم برنامج الأداء القلبي
• التشخيص التفريقي: فرز الاحتمالات
• الانطباع السريري والفحوصات
• التشخيص المرضي
• ملامح قلبية إضافية لداء النشواني
• ما يعنيه هذا للمرضى
• قيود هذه الحالة
• توصيات للمرضى
• معلومات المصدر

عرض الحالة: الأعراض الغامضة للرياضي

تم تقييم رياضي ذكر يبلغ من العمر 54 عامًا في عيادة الأداء القلبي الوعائي بسبب ضيق التنفس التدريجي عند بذل الجهد (ضيق النفس مع النشاط) وألم الصدر الذي تطور على مدى 17 شهرًا. كان يتمتع سابقًا بصحة ممتازة ويمارس تمارين قوية تشمل ركوب الدراجات وهوكي الجد والتجديف وسباقات الثلاثي.

لاحظ المريض لأول مرة ضغطًا متقطعًا غير منتشر في الصدر وعدم القدرة على "التنفس بعمق" أثناء التمارين الهوائية عالية الكثافة قبل 17 شهرًا من التقييم. لم يكن لديه سوى تاريخ قلبي سابق لنوبة ألم خفيف في الجانب الأيسر من الصدر بعد السفر الجوي قبل 5 سنوات، والذي تم تقييمه بمستويات طبيعية من التروبونين (علامة إنزيم القلب) وبطء القلب الجيبي (معدل ضربات القلب البطيء) على تخطيط كهربية القلب.

الفحوصات التشخيصية الأولية

قبل 5 سنوات من ظهور أعراضه الحالية، خضع المريض للتصوير الوعائي المقطعي المحوسب للشرايين التاجية (CTA) لتقييم ألم الصدر. أظهر هذا التصوير المتقدم:

• درجة CAD-RADS 0 (تشير إلى عدم وجود لويحة تصلبية عصيدية)
• درجة كالسيوم الشرايين التاجية 0 (لا توجد تكلسات)
• لا تضيق في التجويف أو لويحة غير متكلسة
• حجم حجرات القلب وسمك الجدار طبيعيان
• وظيفة انقباضية محفوظة أثناء الراحة (قدرة ضخ طبيعية)

استبعدت هذه النتائج بشكل فعال مرض الشريان التاجي كسبب لأعراضه الحالية.

الأعراض المتقدمة والنتائج المتطورة

بعد شهر واحد من بدء أعراضه (قبل 16 شهرًا من العرض الحالي)، اكتشف طبيبه الأولي نفخة انقباضية متوسطة جديدة من الدرجة 2/6. أظهر تخطيط كهربية القلب تغيرات مقلقة تشمل:

• محور جديد نحو اليمين
• انخفاض تقدم موجة R
• انقلاب جديد لموجة T في المناطق السفلية الجانبية

دفعت نتائج التصوير الشعاعي للصدر والفحوصات المخبرية الطبيعية لبدء علاج الأسبرين. كشف تخطيط صدى القلب المجهد بعد 10 أيام عن انخفاضات في مقطع ST ناتجة عن التمرين (2 ملم) في المسارات السفلية الجانبية على الرغم من عدم وجود شذوذ في حركة الجدار.

قبل 14 شهرًا من العرض، وجد التقييم القلبي أعراضًا مستمرة وانقلابات أكثر وضوحًا لموجة T بالإضافة إلى موجة Q جديدة في المسار aVL. أظهر تخطيط صدى القلب الآن:

• بطين أيسر مفرط النشاط مع سماكة جدارية متماثلة (17 ملم)
• إزالة داخل التجويف الانقباضية للبطين الأيسر
• توسع الأذينين والوريد الأجوف السفلي
• سماكة جدار البطين الأيمن
• سماكة الصمام التاجي

كشف التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب قبل 14 شهرًا من العرض عن:

• سماكة جدار البطين الأيسر المركزية تصل إلى 18 ملم
• عدم تضاؤل سماكة الجدار من القاعدة إلى القمة
• تعزيز موضعي متأخر للجادولينيوم يؤثر على 3% من عضلة القلب للبطين الأيسر
• إطالة خفيفة للورقة الأمامية للصمام التاجي

كان الفحص الجيني لـ 56 جينًا مرتبطًا باعتلال عضلة القلب الضخامي سلبيًا، ولم تظهر أطفال المريض البالغين أي شذوذات قلبية في فحوصات تخطيط صدى القلب.

تقييم برنامج الأداء القلبي

عند الإحالة إلى عيادة الأداء القلبي الوعائي، أبلغ المريض عن انخفاض خبيث في تحمل التمارين، وصعوبة في التعافي بعد التمرين، وانزعاج في الجزء العلوي من البطن بعد الأكل، وتاريخ أسبوعين من بحة الصوت. نفى الإغماء، والدوخة، والخفقان، أو أعراض أخرى مقلقة.

كشف الفحص عن:

• معدل ضربات القلب: 81 نبضة في الدقيقة
• ضغط الدم: 116/70 ملم زئبق
• ضغط الوريد الوداجي: 13 سم ماء
• علامة كوسماول (زيادة متناقضة في ضغط الوريد الوداجي أثناء الشهيق)
• أورام وعائية صغيرة (<4 ملم) على جلد الجذع

أظهر تخطيط كهربية القلب تغيرات متدهورة مقارنة بما قبل 5 سنوات:

• محور نحو اليمين
• انقلابات موجة T
• انخفاض سعات QRS

كشف اختبار الجهد القلبي الرئوي عن ضعف شديد:

• ذروة استهلاك الأكسجين: 19.7 مل/كغ/دقيقة (فقط 59% من القيمة المتوقعة)
• إنتاج ذروة العمل الطبيعي: 213 واط (100% من المتوقع)
• عتبة التهوية عند 83% من ذروة استهلاك الأكسجين
• ضعف تعزيز نبضة الأكسجين (يشير إلى انخفاض زيادة حجم الضربة)

أظهرت الفحوصات المخبرية ارتفاع مؤشرات القلب الحيوية:

• التروبونين T عالي الحساسية: 91 نانوغرام/لتر (طبيعي <9 نانوغرام/لتر)
• الببتيد الدماغي المدر للصوديوم من النوع B الطرفي N: 2099 بيكوغرام/مل (طبيعي <900 بيكوغرام/مل)

التشخيص التفريقي: فرز الاحتمالات

فكر الفريق الطبي في عدة أسباب محتملة لتراجع الوظيفة القلبية لهذا الرياضي:

اعتلال عضلة القلب الضخامي كان محل نظر في البداية بسبب جدران البطينين السميكة (17-18 ملم)، وشذوذات الصمام التاجي، والتعزيز المتأخر للجادولينيوم على التصوير بالرنين المغناطيسي. ومع ذلك، كان التقدم السريع على مدى 17 شهرًا غير معتاد لاعتلال عضلة القلب الضخامي الجيني، وكان الفحص الجيني سلبيًا.

اعتلال عضلة القلب المقيد أصبح اعتبارًا أقوى بناءً على عدة نتائج:

• علامة كوسماول تشير إلى ضعف ملء البطين الأيمن
• انخفاض جهد QRS على الرغم من سماكة الجدار (يشير إلى عملية تسلل)
• تضخم الأذينين مع أحجام حجرات بطينية طبيعية
• اختبارات قلبية رئوية تظهر انخفاض تعزيز حجم الضربة

من بين الأسباب المقيدة، قام الفريق بتقييم:

• أمراض غير متسللة (تصلب الجلد الجهازي، اعتلال عضلة القلب السكري) - غير مرجحة بالنظر إلى التاريخ
• أمراض التخزين (فابري، غوشيه) - لا توجد ميزات داعمة باستثناء الأورام الوعائية الجلدية
• سمية الهيدروكسي كلوروكوين - محتملة ولكن لا يوجد تاريخ استخدام
• الساركويد - محتمل نظرًا لبحة الصوت (ربما من مشاركة العصب الحنجري)
• داء النشواني - مشتبه به بشدة بسبب تاريخ مرض الأربطة (تمزقات الكفة المدورة) والفيزيولوجيا المقيدة المتقدمة

الانطباع السريري والفحوصات

أذهل الفريق السريري التناقض بين اللياقة الهوائية العالية سابقًا للمريض وانخفاض ذروة استهلاك الأكسجين الشديد (59% من المتوقع). أشار الانخفاض السريع وعلامة كوسماول نحو اعتلالات عضلة القلب المقيدة، وخاصة داء النشواني.

كشفت الفحوصات التشخيصية لداء النشواني عن:

• مصل IgG: 715 ملغ/دل (طبيعي 700-1600)
• مصل IgA: 29 ملغ/دل (طبيعي 66-436) - منخفض
• مصل IgM: 13 ملغ/دل (طبيعي 43-279) - منخفض
• بروتين سلسلة خفيفة كابا أحادي النسيلة على التثبيت المناعي
• سلاسل خفيدة لامدا حرة: 3.1 ملغ/لتر (طبيعي 5.7-26.3) - منخفض
• سلاسل خفيفة كابا حرة: 3653.9 ملغ/لتر (طبيعي 3.3-19.4) - مرتفع بشدة
• نسبة كابا:لامدا: 1178.68 (طبيعي 0.30-1.70) - مرتفع للغاية

كانت هذه النتائج توحي بشدة بداء النشواني AL (داء النشواني للسلسلة الخفيفة)، مما دفع للإحالة لخزعة نخاع العظم.

التشخيص المرضي

كشفت خزعة نخاع العظم عن نخاع مفرط الخلوية مع خلايا بلازما غير نمطية تشكل حوالي 40% من الخلوية. أكد التلوين المناعي النسيجي الكيميائي أن هذه كانت خلايا بلازما أحادية النسيلة تنتج سلاسل خفيفة كابا.

أظهر التلوين بالكونغو الأحمر انكسارًا مزدوجًا أخضر التفاح تحت الضوء المستقطب، مؤكدًا وجود رواسب نشوانية. حددت البروتيوميات القائمة على مطيافية الكتلة المادة النشوانية كمشتقة من السلاسل الخفيفة للغلوبيولين المناعي، وتحديدًا داء النشواني AL.

ملامح قلبية إضافية لداء النشواني

أظهر تخطيط صدى القلب المتكرر بعد التشخيص ملامح كلاسيكية لداء النشواني القلبي التي تطورت من الدراسات السابقة:

• تضخم البطين الأيسر المركزي
• مظهر متلألئ حبيبي لعضلة القلب
• تضخم الأذينين
• صمامات قلبية سميكة
• خلل وظيفي انبساطي مع نمط ملء مقيد
• انصباب تاموري (في بعض الحالات)

فسرت هذه النتائج عدم تحمل المريض للتمرين، حيث أن تسلل النشواني يصلب عضلة القلب، مما يضعف قدرتها على الاسترخاء والملء بشكل صحيح أثناء التمرين.

ما يعنيه هذا للمرضى

توضح هذه الحالة عدة نقاط مهمة للمرضى:

داء النشواني AL هو حالة خطيرة ولكن قابلة للعلاج حيث تنتج خلايا البلازما غير الطبيعية في نخاع العظم بروتينات تشكل رواسب نشوانية في الأعضاء، بما في ذلك القلب. عادة ما تظهر مشاركة القلب كاعتلال عضلة القلب المقيد مع:

• عدم تحمل تدريجي للتمرين وضيق في التنفس
• جهد منخفض على تخطيط كهربية القلب على الرغم من جدران القلب السميكة
• ارتفاع مؤشرات القلب الحيوية (التروبونين، NT-proBNP)
• نتائج تصوير مميزة على تخطيط صدى القلب والتصوير بالرنين المغناطيسي للقلب

التشخيص المبكر حاسم لأن العلاجات المتاحة يمكن أن تبطئ أو توقف تقدم المرض. النسبة المرتفعة للغاية كابا:لامدا (1178.68 مقابل الطبيعي 0.30-1.70) في هذه الحالة نموذجية لداء النشواني AL وتساعد في تمييزه عن الحالات الأخرى.

هذه الحالة ملحوظة بشكل خاص لأن المريض كان رياضيًا عالي الأداء تطورت أعراضه بشكل خبيث على مدى 17 شهرًا. عقد تاريخه الرياضي التشخيص في البداية، حيث يمكن أن تشبه بعض التغيرات القلبية قلب الرياضي.

قيود هذه الحالة

على الرغم من أن هذه الحالة تقدم رؤى قيمة، يجب ملاحظة عدة قيود:

هذا تقرير حالة فردي، وقد لا تنطبق النتائج على جميع المرضى بأعراض مماثلة. يجعل مستوى الأداء الرياضي العالي للمريض غير عادي، وقد يختلف عرض المرض في الأفراد الأقل نشاطًا.

اعتمد التشخيص على فحوصات متخصصة غير متاحة في جميع المراكز، بما في ذلك التصوير القلبي المتقدم، واختبارات السلسلة الخفيفة الحرة، وخزعة نخاع العظم مع مطيافية الكتلة. يسلط التأخير لمدة 17 شهرًا في التشخيص الضوء على التحديات في التعرف على داء النشواني، خاصة في الأفراد الرياضيين.

توصيات للمرضى

بناءً على هذه الحالة، يجب على المرضى:

1. اطلب التقييم الطبي لعدم تحمل الجهد المستمر - خاصة إذا لاحظت تراجعًا تدريجيًا في قدرتك على أداء الأنشطة التي كانت سهلة في السابق
2. أبلغ عن جميع الأعراض - بما في ذلك المشكلات التي تبدو غير مرتبطة مثل بحة الصوت أو تغيرات الجلد أو مشاكل الأربطة، إذ قد تقدم أدلة مهمة
3. اطلب فحص المؤشرات الحيوية القلبية - يعد فحص التروبونين والإن تي برو بي إن بي (NT-proBNP) من فحوصات الدم البسيطة التي يمكن أن تكشف عن الإجهاد القلبي
4. فكر في التحويل إلى أخصائيين - في المراكز ذات الخبرة في الحالات القلبية المعقدة إذا كانت التقييمات الأولية غير حاسمة
5. تابع النتائج غير الطبيعية - حتى إذا كانت الفحوصات الأولية طبيعية، فإن الأعراض المستمرة تستدعي إعادة التقييم

بالنسبة للمرضى المشخصين بالداء النشواني القلبي، تشمل العلاجات الحالية العلاج الكيميائي الموجه للخلايا البلازمية الشاذة، وزراعة الخلايا الجذعية للمرضى المؤهلين، والأدوية المطورة حديثًا التي تستهدف الترسبات النشوانية مباشرة.

معلومات المصدر

عنوان المقال الأصلي: Case 3-2025: A 54-Year-Old Man with Exertional Dyspnea and Chest Pain

المؤلفون: Clyde W. Yancy, M.D., J. Sawalla Guseh II, M.D., Brian G. Ghoshhajra, M.D., Rodney H. Falk, M.D., Andrew J. Yee, M.D., and Bailey M. Hutchison, M.D.

النشر: The New England Journal of Medicine, January 23, 2025; 392:383-94

DOI: 10.1056/NEJMcpc2300900

هذه المقالة الملائمة للمرضى مستندة إلى بحث خضع لمراجعة الأقران من سجلات الحالات بمستشفى ماساتشوستس العام.