مرض غامض لشاب شاب: كيف تسبب نقص فيتامين B12 في إرهاق شديد وتشوهات دموية

جدول المحتويات

• خلفية: اللغز الطبي
• عرض الحالة: قصة المريض
• الفحص الأولي ونتائج الاختبارات
• عملية التشخيص
• التشخيص التفريقي: ما الذي كان يمكن أن يكون
• التشخيص النهائي والاختبارات المؤكدة
• الآثار السريرية للمرضى
• قيود دراسة الحالة هذه
• توصيات للمرضى
• معلومات المصدر

خلفية: اللغز الطبي

توضح هذه الحالة من مستشفى ماساتشوستس العام كيف يمكن أن تظهر نقص الفيتامينات أحيانًا بأعراض دراماتيكية ومثيرة للقلق تحاكي حالات أكثر خطورة. تبرز قصة المريض أهمية التقييم التشخيصي الشامل حتى عندما تبدو الأعراض تشير إلى أمراض كارثية.

يؤثر نقص فيتامين B12 على حوالي 6٪ من البالغين تحت سن 60 في الولايات المتحدة، مع زيادة الانتشار مع تقدم العمر. على الرغم من شيوعه، يمكن التغاضي عنه عندما يظهر المرضى بأعراض شديدة تشير إلى حالات طبية طارئة أكثر حدة.

عرض الحالة: قصة المريض

وصل شاب يبلغ من العمر 21 عامًا إلى المستشفى خلال أشهر الصيف بأعراض مثيرة للقلق تطورت على مدى أربعة أسابيع. كان يتمتع بصحة جيدة تمامًا حتى تعرض للغثيان والقيء الذي استمر ليوم واحد، تبع ذلك إرهاق مستمر.

قبل أسبوعين من دخول المستشفى، ظهرت عليه أعراض إضافية تشمل الدوخة عند تغيير الوضعيات والتعرق الليلي. استمر إرهاقه في التدهور حتى صباح يوم القبول، عندما شعر بالدوخة حتى أثناء الاستلقاء، مما دفعه لزيارة قسم الطوارئ.

كان المريض يعمل كنجار مع تعرض خارجي محدود. كان يعيش مع عائلته وكان لديه حيوانات أليفة تشمل قطتين وكلبًا. لم يكن يتناول أي أدوية، ولم يدخن أو يتعاطى الكحول أو المخدرات، وكان لديه تفصيل واحد ذو صلة في التاريخ العائلي - جدته لأمه كانت مصابة بالليمفوما.

الفحص الأولي ونتائج الاختبارات

في المستشفى الأول، سجل الأطباء علامات حيوية تظهر معدل نبض سريع يبلغ 121 نبضة في الدقيقة (المعدل الطبيعي 60-100) وجفون داخلية شاحبة تشير إلى فقر الدم. كشفت فحوصاته الدموية الأولية عن ثلاث تشوهات حرجة:

• فقر دم شديد: هيموجلوبين 5.1 غرام/ديسيلتر (المعدل الطبيعي 14.0-18.0)
• انخفاض خلايا الدم البيضاء: 1900 خلية/ميكرولتر (المعدل الطبيعي 4800-10800)
• انخفاض الصفائح الدموية: 125000 صفيحة/ميكرولتر (المعدل الطبيعي 150000-400000)

الأكثر لفتًا للانتباه، كان إنزيم نازع هيدروجين اللاكتات (LDH) - مؤشر على تلف الخلايا - مرتفعًا بشدة عند >2500 وحدة/لتر (المعدل الطبيعي 135-225). تلقى نقل دم وتم نقله إلى مستشفى ماساتشوستس العام للرعاية المتخصصة.

في مستشفى ماساتشوستس العام، تحسنت علاماته الحيوية بمعدل نبض 89 نبضة في الدقيقة. لاحظ الأطباء مناطق فقدان تصبغ الجلد (فقدان اللون) بالقرب من مرفقيه وأصابعه وقدميه - وهي نتيجة ستثبت أهميتها لاحقًا. كان فحصه البدني طبيعيًا بخلاف ذلك.

عملية التشخيص

أجرى الفرق الطبية اختبارات موسعة لتحديد سبب أعراضه. أظهر مسح الدم خلايا دم حمراء غير طبيعية تشمل:

• خلايا دم حمراء بيضاوية كبيرة (خلايا حمراء بيضاوية الشكل كبيرة بشكل غير طبيعي)
• خلايا دم حمراء على شكل دمعة
• خلايا عدلة بزيادة في التقسيم (6 فصوص نواة أو أكثر)
• بعض الخلايا بنقط قاعدية (تنقط أزرق غير طبيعي)

كشف فحص الموجات فوق الصوتية للبطن عن تضخم طحالي خفيف عند 15.8 سم (المعدل الطبيعي <14.1 سم لطوله وجنسه). أجرى الأطباء اختبارات عديدة لاستبعاد العدوى بما في ذلك مرض لايم، وفيروس نقص المناعة البشرية، وكوفيد-19، وفيروس إبشتاين-بار، والفيروس المضخم للخلايا، والفيروس الصغير - جميعها جاءت سلبية.

التشخيص التفريقي: ما الذي كان يمكن أن يكون

فكر الفريق الطبي في تفسيرات محتملة متعددة لأعراضه الشديدة:

أمراض خلقية: تم اعتبار حالات وراثية مثل نقص GATA2 أو فقر دم فانكوني ولكن تم اعتبارها غير محتملة بسبب البداية السريعة للأعراض (4 أسابيع مقابل سنوات) ومستوى إنزيم نازع هيدروجين اللاكتات (LDH) المرتفع بشدة.

العدوى: تم اختبار عدوى فيروسية وبكتيرية متنوعة، لكن لا شيء منها يسبب عادة ارتفاع إنزيم نازع هيدروجين اللاكتات (LDH) بشكل دراماتيكي (حوالي 3000 وحدة/لتر) إلى جانب فقر الدم كبير الكريات.

السرطانات: كانت اللوكيميا أو الليمفوما اعتبارات جادة نظرًا للتعرق الليلي والتاريخ العائلي، لكن أعداد الصفائح الدموية والخلويات الشبكية المحفوظة اقترحت أن نخاع العظم لم يكن مغزوًا بالكامل بخلايا السرطان.

اضطرابات المناعة الذاتية: كانت حالات مثل الذئبة أو اللمفohistocytosis البلعمي الدموي ممكنة لكنها تفتقر إلى أدلة داعمة مثل الحمى أو ارتفاع الفيريتين.

فقر الدم الانحلالي: استبعد الفريق حالات حيث يدمر الجسم خلاياه الحمراء الخاصة لأن استجابة الخلايا الشبكية كانت منخفضة جدًا نظرًا لدرجة فقر الدم وارتفاع إنزيم نازع هيدروجين اللاكتات (LDH).

تضمن النهج التشخيصي تحليل "وظائف القياس" - كيف ترتبط قيم المختبر المختلفة ببعضها البعض في الحجم. إن ارتفاع إنزيم نازع هيدروجين اللاكتات (LDH) (مؤشر تلف الخلايا) بشدة إلى جانب ارتفاع البيليروبين المتواضع نسبيًا واستجابة الخلايا الشبكية المنخفضة شكلت نمطًا مميزًا لنقص فيتامين B12.

التشخيص النهائي والاختبارات المؤكدة

شخص الفريق الطبي في النهاية نقص فيتامين B12 الشديد. كشفت الاختبارات التأكيدية:

• مستوى فيتامين B12: <150 بيكوغرام/مل (نقص شديد، المعدل الطبيعي >231 بيكوغرام/مل)
• حمض الميثيل مالونيك: 1.00 نانومول/مل (مرتفع، المعدل الطبيعي <0.40)
• الهوموسيستين: 21.5 ميكرومول/لتر (مرتفع، المعدل الطبيعي 0-14.2)
• مستوى الفولات: 4.9 نانوجرام/مل (منخفض طبيعي، >4.7 يعتبر كافيًا)

أظهر خزعة نخاع العظم خلوية طبيعية مع فرط تنسج أرومي أحمر منزاح لليسار - مما يعني أن نخاع عظمه كان ينتج خلايا دم حمراء لا تنضج بشكل صحيح، وهو ما يميز نقص B12.

قدم فقدان تصبغ الجلد الذي لوحظ سابقًا دليلًا مهمًا، حيث يرتبط البهاق (فقدان تصبغ الجلد المناعي الذاتي) بفقر الدم الخبيث - حالة مناعية ذاتية تسبب نقص B12.

الآثار السريرية للمرضى

توضح هذه الحالة عدة رؤى سريرية مهمة حول نقص فيتامين B12:

يمكن أن يتطور نقص B12 الشديد بسرعة نسبيًا في بعض الحالات، على عكس التعليم التقليدي الذي يقول أن النضوب يستغرق سنوات. يمكن أن تحدث الأعراض الدموية (الدم) والعصبية بشكل مستقل - كان هذا المريض يعاني من تشوهات دموية شديدة دون أعراض واضحة لتلف الأعصاب.

أنماط المختبر حاسمة للتشخيص. يشكل الجمع بين ارتفاع إنزيم نازع هيدروجين اللاكتات (LDH) الشديد، وارتفاع البيليروبين المتواضع، واستجابة الخلايا الشبكية المنخفضة، وفقر الدم كبير الكريات نمطًا مميزًا يمكن للخبراء التعرف عليه.

يمكن أن تقدم نتائج الجلد مثل البهاق أدلة تشخيصية للحالات المناعية الذاتية المرتبطة التي قد تسبب سوء امتصاص B12.

قيود دراسة الحالة هذه

كمثال حالة فردي، يمثل هذا العرض تجربة مريض واحد فقط. قد لا تكون البداية السريعة للأعراض الشديدة نموذجية لمعظم حالات نقص B12.

لم يتم تحديد السبب الدقيق لنقص B12 لهذا المريض بالكامل، على الرغم من الاشتباه في فقر الدم الخبيث (حالة مناعية ذاتية) بناءً على ارتباط البهاق. لن يكون لدى جميع المرضى مثل هذه النتائج المرتبطة الواضحة.

قد تؤدي التشوهات المخبرية الدراماتيكية إلى الإفراط في الاختبار للحالات الأكثر خطورة قبل النظر في النقص الغذائي، مما قد يؤخر التشخيص في بعض الحالات.

توصيات للمرضى

إذا كنت تعاني من إرهاق مستمر، أو دوخة، أو تعرق ليلي:

1. اطلب التقييم الطبي بدلاً من افتراض أن الأعراض ناتجة فقط عن الإجهاد أو قلة النوم
2. اطلب فحوصات الدم الأساسية بما في ذلك تعداد الدم الكامل (CBC) وربما مستويات الفيتامينات إذا اشتبه في النقص
3. لاحظ أي تغيرات في الجلد مثل فقدان التصبغ لمناقشتها مع طبيبك
4. لا تتجاهل الأسباب الغذائية حتى عندما تبدو الأعراض شديدة - يمكن أن تسبب النواقص عروضًا دراماتيكية
5. تابع النتائج غير الطبيعية حتى إذا بدأت تشعر بالتحسن، حيث تحتاج الحالات الكامنة إلى علاج

للمرضى الذين يعانون من نقص B12 المؤكد، يتضمن العلاج عادة حقن B12 أو مكملات فموية عالية الجرعة مع مراقبة منتظمة لضمان استقرار المستويات واختفاء الأعراض.

معلومات المصدر

عنوان المقال الأصلي: الحالة 6-2024: رجل يبلغ من العمر 21 عامًا يعاني من الإرهاق والتعرق الليلي

المؤلفون: Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., and Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.

النشر: مجلة نيو إنجلاند الطبية، 22 فبراير 2024؛ 390:747-56

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309498

هذه المقالة الصديقة للمريض مبنية على بحث مراجَع من أقران من سجلات الحالات بمستشفى ماساتشوستس العام.