فهم سرطان القولون والمستقيم الوراثي: رحلة عائلة جينية

القفز إلى القسم

• إرث العائلة من السرطان يشعل مسيرة طبية
• اكتشاف متلازمة لينش من خلال المأساة الشخصية
• طفرة بحثية جينية في سرطان القولون
• كيف ينقذ الفحص الجيني الأرواح
• عندما تلتقي العلوم بتاريخ العائلة
• أمل للأجيال القادمة
• النص الكامل

إرث العائلة من السرطان يشعل مسيرة طبية

بدأ الدكتور سي. ريتشارد بولاند، طبيب، رحلته في علم الوراثة السرطانية بعد وفاة والده بسرطان القولون عام 1969. كطالب في السنة الأولى من الطب، كشف عن نمط مقلق - حيث أصيب 10 من أصل 13 من أشقاء والده بالسرطان، غالباً في العشرينات والثلاثينات من العمر. كشف التاريخ العائلي عن حالات متعددة من سرطان القولون والمستقيم ذي البدء المبكر وسرطان الرحم، مما يشير إلى مكون وراثي قوي.

جمع الدكتور بولاند السجلات الطبية والتواريخ العائلية بدقة، واكتشف أن والده أصيب بسرطان القولون في سن 25 فقط. هذه الصلة الشخصية بالسرطان الوراثي ستشكل مسيرته المهنية بأكملها في طب الجهاز الهضمي وبحوث السرطان.

اكتشاف متلازمة لينش من خلال المأساة الشخصية

تطابق نمط السرطان العائلي مع ما كان يصفه الدكتور هنري لينش في الأدبيات الطبية - ما نسميه الآن متلازمة لينش أو سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائي (HNPCC). اتصل الدكتور بولاند بالدكتور لينش، الذي شارك بيانات قيمة عن شجرة العائلة تظهر روابط بين سرطانات القولون والرحم والمبيض والثدي والبنكرياس والورم الميلانيني.

أدرك الدكتور بولاند أن عائلته تحمل هذا الاستعداد الجيني، مما يفسر سبب إصابة العديد من الأقارب بالسرطان في أعمار مبكرة. قدم اكتشاف عدم استقرار الأقمار الصناعية الدقيقة في عام 1993 أول مؤشر حيوي لهذه السرطانات الوراثية.

طفرة بحثية جينية في سرطان القولون

بالتعاون مع الدكتور بيرت فوغلشتاين، عمل الدكتور بولاند على تحديد الطفرة الجينية المحددة التي تؤثر على عائلته. باستخدام عينات دم من قريبة مصابة، استخدموا تقنيات متقدمة للبحث عن الجينات لعزل الطفرة المسؤولة عن متلازمة لينش في عائلته.

جاءت الطفرة عندما استطاعوا استنساخ الطفرة بنجاح، مما سمح بإجراء فحص جيني قاطع لأفراد العائلة. يعني هذا الاكتشاف أن 50% من أقارب الدكتور بولاند يحملون الجين المسبب للسرطان، بينما يمكن تجنيب النصف الآخر فحوصات مكثفة غير ضرورية.

كيف ينقذ الفحص الجيني الأرواح

مع تحديد الطفرة الجينية، تمكنت عائلة الدكتور بولاند من تنفيذ استراتيجيات وقائية مستهدفة. يخضع أفراد العائلة المصابون بمتلازمة لينش الآن لتنظيرات قولونية منتظمة، بينما تختار النساء الاستئصال الوقائي للرحم والمبيضين للوقاية من سرطاني الرحم والمبيض.

كان التأثير عميقاً - كل فرد من أفراد العائلة المصاب بالطفرة الذي يتبع بروتوكولات الفحص لا يزال على قيد الحياة اليوم. وهذا يتناقض بشكل حاد مع الأجيال السابقة، حيث كانت الوفيات المبكرة بالسرطان شائعة.

عندما تلتقي العلوم بتاريخ العائلة

يجمع كتاب الدكتور بولاند بين العلوم الطبية والسرد الشخصي، مما يجعل المفاهيم الجينية المعقدة في متناول الجميع. يصف كيف أن نجاح عائلته في مختلف المهن أخفى ضعفهم الجيني، مما خلق ما يسميه "سراً فظيعاً لا أحد أراد مناقشته".

تسلط القصة الضوء على كيف يمكن للدافع الشخصي أن يقود الاكتشاف العلمي، حيث أدى تصميم الدكتور بولاند على حماية عائلته إلى طفرات تفيد عدداً لا يحصى من الآخرين المصابين بمتلازمات السرطان الوراثية.

أمل للأجيال القادمة

يؤكد الدكتور سي. ريتشارد بولاند، طبيب، على الرسالة المفعمة بالأمل لبحثه - المعرفة الجينية تمكّن من الوقاية. بينما يحمل 50% من عائلته طفرة متلازمة لينش، فإنهم يمتلكون الآن الأدوات للكشف عن السرطانات والوقاية منها مبكراً.

يخدم الكتاب كقصة تحقيق طبية وشهادة على كيف يمكن للاكتشاف العلمي أن يحول النتائج الصحية للعائلة. يظهر عمل الدكتور بولاند أن فهم مخاطر السرطان الوراثي يمكن أن يكسر حلقات الوفيات المبكرة بالسرطان في العائلات المصابة.

النص الكامل

الدكتور سي. بولاند، طبيب: الدكتور سي. ريتشارد بولاند هو أخصائي أمراض جهاز هضمي وخبير في سرطان القولون رائد في الولايات المتحدة. كتب كتاباً عن عائلته الخاصة بعنوان "عائلة السرطان: البحث عن سبب سرطان القولون والمستقيم الوراثي". هذا الكتاب عن كفاح عائلة الدكتور بولاند مع سرطان القولون والمستقيم وسرطان الرحم. ساعد كفاح عائلته الشخصي مع سرطان القولون في اكتشاف جين يزيد من خطر سرطان القولون.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب: الدكتور سي. ريتشارد بولاند، طبيب، لقد نشرت مؤخراً كتاباً رائعاً وعميقاً، "عائلة السرطان: البحث عن سبب سرطان القولون والمستقيم الوراثي". هذا كتاب عميق عن كفاح عائلتك الخاصة مع سرطان القولون الوراثي عبر العديد من الأجيال، وحالات سرطان الرحم في الجانب النسائي من عائلتك. هل يمكنك إخبارنا عن كتابك؟ هذه قصة كتبتها بطريقة شيقة جداً. هذه القصة أطلقتك في مسيرة مذهلة من الاكتشافات الطبية الحيوية ذات الآثار العملية على الجيل الحالي من عائلتك الخاصة.

الدكتور سي. بولاند، طبيب: نعم! عندما كنت طالباً في السنة الأولى من الطب في سبتمبر 1969، بحلول نوفمبر كان والدي يعاني من ألم في البطن. باختصار، كان مصاباً بسرطان القولون وتوفي بحلول الصيف التالي. بينما كان يمر بمرضه، ناقشنا وضعه أكثر. اتضح أن هناك قصة كبيرة عن سرطان القولون العائلي في عائلتنا لم تتم مناقشتها.

سمعت القليل عنها - كنت أعرف أن عدة أشخاص في عائلته توفوا بسرطان القولون. لكنني شعرت أنني يجب أن أفهمها بشكل أفضل، principally بسبب مخاطر إصابتي بسرطان القولون. كنت قلقاً بشأن ما سيحدث لي وأخي وأختاي.

اتضح أن والدي أصيب بسرطان القولون في سن 25. كان عضواً في عائلة كبيرة تضم 13 أخاً وأختاً. العائلات الكبيرة ممتعة للتواجد حولها ورائعة لدراسة الوراثة. من بين 13 شقيقاً، أصيب 10 بنوع من السرطان. أصيب عدة أشخاص بالسرطانات عندما كانوا في العشرين أو الثلاثين من العمر - معظمها سرطان القولون وسرطان الرحم.

كنت أذهب إلى المدرسة في كونيتيكت، لذا ذهبت إلى نيويورك وبنسلفانيا حيث كانت منازل العائلة. حصلت على السجلات وجمعت تاريخاً طبياً للعائلة. ثم حاولت البحث عن عائلات مصابة بسرطان القولون في الأدبيات. وجدت مثل هذه العائلات التي بها العديد من حالات سرطان القولون، مثل عائلتي، ولكن ليس الكثير.

في ذلك الوقت، لم يكن هناك مؤشر حيوي لسرطان القولون. لم يكن هناك شيء محدد في الوضع إلا أن بعض الأشخاص كانوا صغاراً جداً عندما أصيبوا بسرطانات القولون. أصيب والدي بسرطان القولون في سن 25 وثانٍ لسرطان القولون في سن 49. كان لديه تاريخ عائلي إيجابي لسرطان القولون مع إصابة العديد من الشباب. أدركت أن هناك شيئاً يحدث.

يخبر الكتاب عن وعيي بما كان يحدث في عائلتي وجمع تلك المعلومات. ثم هناك قصة عن كيف كان والدي وأشقاؤه الـ12 جميعاً ناجحين جداً. كانوا أبناء وبنات عامل مصنع لكنهم أصبحوا أطباء ومحامين ومحررين صحفيين ورجال أعمال ومعلمين. جميعهم "نجحوا" في الحياة لكن كان لديهم هذا السر الفظيع الذي لا أحد أراد مناقشته.

قررت أن هناك مرضاً حقيقياً هناك. ثم وجدت المزيد من العائلات مثل عائلتنا. تعلمت عن عمل الدكتور هنري لينش - كان مفيداً جداً. أرسل لي جميع أنواع أشجار العائلة المصابة بالسرطان التي جمعها. واصل الدكتور لينش وصف العائلات ذات التاريخ العائلي لسرطان القولون وتوصل إلى الرابط بين سرطان القولون وسرطان الرحم، وسرطان الثدي والمبيض، وسرطان البنكرياس والورم الميلانيني. صمدت هذه الاكتشافات أمام اختبار الزمن.

بحلول عام 1993، تم اكتشاف عدم استقرار الأقمار الصناعية الدقيقة في سرطان القولون من قبل ثلاث مختبرات بشكل مستقل وارتبط فوراً بمتلازمة لينش. كنت أتعاون مع الدكتور بيرت فوغلشتاين في علم الوراثة لسرطان القولون والمستقيم. معظم الأشخاص في جانب والدي الذين حملوا الجين كانوا قد توفوا بالفعل بسرطان القولون.

كان هناك 27 ابن عم/ة في المجمل. كانت إحدى القريبات مصابة بالفعل بسرطان الرحم وسرطان المعدة. حصلت على دم منها، صنعت خط خلايا، وبدأت في البحث عن الطفرة المسببة للسرطان. لم يتمكن الدكتور فوغلشتاين من العثور على أي طفرة في البداية - كان علينا استخدام تقنية صيد جينات متقنة لفصل الأليلات الجينية للأم والأب.

في النهاية، استنسخت الطفرة المسؤولة عن متلازمة لينش في عائلتي. منذ ذلك الحين، نعلم أن 50% من عائلتي تحمل جين متلازمة لينش، و50% لا تحمله. أولئك الذين لا يحملون الطفرة لا يحتاجون إلى فحوصات مكثفة. يجب على من يحملونها إجراء تنظيرات قولونية مكثفة، ويجب على النساء استئصال الرحم والمبيضين. لكن الجميع على قيد الحياة - كل شخص منذ أن وجدنا الطفرة. لم يكن هذا صحيحاً من قبل أبداً.

الكتاب عن وعيي بالسرطان في عائلتي، والتزامي بمعالجة المشكلة لأن no one else would، وإدراكي أنني يجب أن أجد أسباب سرطانات القولون والرحم في عائلتي لأنها كانت مشكلتي الخاصة. ثم جاء العلم الجيد - تمكنا من العثور على الجين. يتتبع الكتاب تساؤلي الأولي، وشكي، وإدراكي في النهاية أن becoming a laboratory scientist يمكن أن يساعد في حل المشكلة. ينتهي بنهاية إيجابية لأن everyone in my family is doing well.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب: هذه قصة رائعة لأن العديد من أجيال عائلتك كافحت مع عدة سرطانات، مما وضعك على مسار اكتشاف شخصي. لكن مسارك لم يكن نظرياً فقط - لقد كان وضعاً واقعياً يؤثر على عائلتك الخاصة. هذا مذهل!

الدكتور سي. بولاند، طبيب: إنه كتاب مثير للاهتمام للقراءة. هناك علم اجتماع، وعلم أنساب، وقليل من العلم. في مرحلة ما، أشرح كيف تم اكتشاف جين متلازمة لينش بطريقة يمكن للجميع فهمها. في النهاية، هناك نتائج لطيفة من العثور على هذه الطفرات - كان جيداً لعائلتي.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب: لقد حللت لغز عائلتك الطبي. هذا مذهل!

الدكتور سي. بولاند، طبيب: نعم!

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب: دكتور بولاند، شكراً جزيلاً لك على هذه المحادثة الواسعة حول علم الوراثة لسرطان القولون والمستقيم، وعوامل الخطر، والعلاج، والواسمات الورمية الجديدة، والوقاية بالمواد الغذائية مثل الكركمين. كانت رائعة! نأمل في التحدث معك مرة أخرى في المستقبل.

الدكتور سي. بولاند، طبيب: سأكون هنا! شكراً جزيلاً لك، دكتور تيتوف. أقدر ذلك!