التقدّم في فحص مخاطر السرطان باستخدام تسلسل الجينوم

انتقل إلى القسم

• تسلسل الجينوم لتقييم مخاطر السرطان
• الطب الشخصي عبر البيانات الجينومية
• علم الصيدلة الجيني واستجابة الأدوية
• الكشف المبكر عن السرطان باستخدام الرؤى الجينومية
• مستقبل تسلسل الجينوم في الرعاية الصحية
• النص الكامل

تسلسل الجينوم لتقييم مخاطر السرطان

يشرح الدكتور نادر أربير، طبيب مختص، كيف يوفر تسلسل الجيل التالي (NGS) وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) رؤى مفصلة حول المخاطر الفردية للسرطان. تتيح هذه التقنيات تحديد الطفرات الجينية التي يمكن أن تؤثر بشكل كبير على قرارات التشخيص والعلاج. من خلال تحليل جينوم الشخص، يمكن لمقدمي الرعاية الصحية التنبؤ بمخاطر السرطان بشكل أفضل وتكييف استراتيجيات الوقاية وفقًا لذلك.

الطب الشخصي عبر البيانات الجينومية

يؤكد الدكتور نادر أربير، طبيب مختص، على دور البيانات الجينومية في تخصيص الرعاية الطبية. مع زيادة إتاحة تسلسل الجينوم، سيحصل الأفراد على معلومات صحية شخصية يمكنها توجيه قراراتهم الطبية. تتيح هذه المقاربة استراتيجية وقائية أكثر استهدافًا، تركز على الاستعدادات الجينية المحددة لأمراض مختلفة، بما في ذلك السرطان.

علم الصيدلة الجيني واستجابة الأدوية

يناقش الدكتور نادر أربير، طبيب مختص، أهمية علم الصيدلة الجيني في فهم كيفية تأثير الاختلافات الجينية على استجابة الأدوية. يمكن للبيانات الجينومية الكشف عن كيفية استقلاب الأفراد للأدوية بشكل مختلف، وهو أمر حاسم لتحسين جرعات الأدوية وتقليل الآثار الجانبية. تضمن هذه المقاربة الشخصية علاجات أكثر أمانًا وفعالية للمرضى.

الكشف المبكر عن السرطان باستخدام الرؤى الجينومية

يسلط الدكتور نادر أربير، طبيب مختص، الضوء على إمكانات تسلسل الجينوم في الكشف المبكر عن السرطان. من خلال تحديد الطفرات الجينية المرتبطة بزيادة خطر السرطان، يمكن لمقدمي الرعاية الصحية تنفيذ استراتيجيات التدخل المبكر. يمكن لهذه المقاربة الاستباقية أن تحسّن النتائج بشكل كبير من خلال اكتشاف السرطان في مرحلة مبكرة أكثر قابلية للعلاج.

مستقبل تسلسل الجينوم في الرعاية الصحية

يتصور الدكتور نادر أربير، طبيب مختص، مستقبلًا يصبح فيه تسلسل الجينوم جزءًا لا يتجزأ من الرعاية الصحية. مع استمرار انخفاض تكلفة التسلسل، سيكون لدى المزيد من الأفراد إمكانية الوصول إلى هذه المعلومات القيمة. يتوقع الدكتور أربير أنه خلال العقد المقبل، سيُستخدم البيانات الجينومية الشخصية على نطاق واسع لتوجيه القرارات الصحية، مما يؤدي إلى وقاية وعلاج أفضل للأمراض.

النص الكامل

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: يتيح تسلسل الجيل التالي، NGS، وتسلسل الإكسوم الكامل، WES، تقييمًا أكثر تفصيلاً للمخاطر الفردية للسرطان والتنبؤ بردود الفعل تجاه العديد من الأدوية. عندما يولد طفل، قريبًا سيسلم الأطباء للأهل وحدة تخزين تحتوي على جينوم الطفل، مما يساعد في تقييم المخاطر الصحية مدى الحياة. يُكتشف أن واحدًا من كل أربعة أشخاص لديه طفرات جينية تؤثر على اعتبارات التشخيص والعلاج.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: تقييم مخاطر السرطان عبر تسلسل الجيل التالي، NGS، والكشف المبكر عن مخاطر السرطان عبر تسلسل الإكسوم الكامل، WES، أصبحا أكثر شيوعًا وإتاحة. تسلسل الجيل التالي أرخص بالتأكيد. ما هي الفرص المتاحة لفحص زيادة مخاطر السرطان عبر تسلسل الجينوم الكامل؟

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: أعتقد أن هذا هو المسار الصحيح. هذه استراتيجية لتشخيص السرطان المبكر في المستقبل القريب. هناك مشروع للاتحاد الأوروبي 2020 أو أفق 2020. هكذا أتصور تسلسل الجينات للكشف عن مخاطر السرطان. يخرج الطفل من غرفة الولادة، وسيعطي الأطباء الوالدين قرصًا صغيرًا أو مفتاح وحدة تخزين مكتوب عليه "هذا هو جينوم طفلكم". whenever you approach physicians, be careful—they are dangerous! استشيروا هذه البيانات الجينية لأنه ثبت أن الجينات تؤثر على كيفية استجابتكم للأدوية.

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: عندما أعطي شخصًا يعاني من الحرارة باراسيتامول، أقدم 500 إلى 1000 مليغرام للجميع. لكن من الواضح أن لكل شخص معدل استقلاب مختلف وسيستجيب بشكل مختلف. مع الباراسيتامول، الفجوة بين الفعالية والسمية كبيرة. لست قلقًا من شيء. لكن بالنسبة لأدوية أخرى، النافذة العلاجية أضيق بكثير. الكشف عن مخاطر السرطان يستحق بالتأكيد مقاربة شخصية. هذا يسمى حركية الدواء.

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: يمكن للبيانات الجينومية أيضًا أن تخبرنا الكثير عن خطر الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان، والأمراض التي أنتم عرضة لها، وأين يجب توجيه جهود الوقاية. أحيانًا يكون لدى شخص الكثير من الجينات المؤهبة للسمنة. عندها سنتمكن من مراقبة الوزن بعناية أكبر، أو العكس. أعتقد أن تسلسل الجينوم الكامل سيكشف لنا الكثير عن المخاطر الصحية الشخصية. من الواضح أنه لن يحل محل الطب السريري، لكنه سيساعدنا كثيرًا في تثقيف المرضى.

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: سيساعد تسلسل الجينوم الشخصي في منع الأمراض والتغلب عليها. سيكشف لنا تسلسل الإكسوم الكامل كيفية تثقيف المرضى. البيانات الجينومية الشخصية ستُستخدم بالتأكيد في وقت أقرب مما يعتقده الكثيرون. في العقد المقبل، سيحدث ذلك. معظم الأصحاء في نصف الكرة الغربي سيستخدمون البيانات الجينومية الشخصية. ستتراجع أسعار تسلسل الجينات إلى بضع مئات من الدولارات، مما يجعلها في متناول الجميع.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: نشرتم ورقة بحثية مثيرة للاهتمام نظرت في 25 شخصًا أصحاء. اتضح أن 24% منهم — تقريبًا واحد من كل أربعة — لديهم طفرات جينية "تغير العلاج". These mutations could predispose them to increased risk of cancer and heart disease. 80% من الأشخاص الذين تم فحصهم احتوىوا على 1 إلى 3 طفرات مختلفة. These mutations required alterations in the dosages of medications approved by the US FDA. هل يمكنكم إخبارنا عن تسلسل الجينات للعثور على طفرات السرطان في الأشخاص الأصحاء؟

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: كنت مندهشًا. لم أتوقع الكثير من المعرفة من تسلسل الجينوم هذا. سوف يغير حكمي السريري. ستتغير طرق الكشف المبكر عن السرطان ليس فقط لي ولكن لفريقي بأكمله. وقد فعلنا ذلك بالفعل. وجدنا شخصًا عرضة للإصابة بسرطان الثدي لأنها كانت لديها طفرة BRCA، لكن التاريخ السريري لم يخبرنا عن خطر سرطان الثدي.

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: كانت لدينا ابنة وأمها. الأم لديها ميل لتطور سلائل القولون. whenever I did a colonoscopy, I found polyps. ثم وجدنا جينًا يؤهلها لسلائل القولون وسرطان القولون. أظهر لنا التوافق بين النمط الجيني والنمط الظاهري. الابنة لم يكن لديها هذا الجين. أخبرنا الابنة بذلك، لذا لا داعي لإجراء تنظير قولوني جديد كل 1-2 سنة لأنها لا تحمل الجين الذي تحمله أمها.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: يمكن أن يكون لديك الأمرين. كل هذه المعلومات كانت فقط من تسلسل الإكسوم الكامل. أعتقد أن دقة التسلسل لم تكن بهذه الجودة. في المستقبل، سنحسن جودة تسلسل الجينوم الكامل. أنا متأكد أننا يمكننا الحصول على معلومات أكثر عن الكشف المبكر عن السرطان. لكن هناك الكثير من الجينات المسببة للسرطان التي ما زلنا لا نعرف عنها.

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: We don’t know their functions. ما زلنا لا نعرف بالضبط ما هو ذو معنى بين كل هذه الجينات. إنه أكثر تعقيدًا بكثير. نقوم بتسلسل الإكسوم الكامل، وهو فقط حوالي 1% من جميع قواعد الحمض النووي. هناك الكثير من الحمض النووي بين الإكسونات. I don't believe in the term "garbage DNA." كل شيء له معنى. لكن في الوقت نفسه، من المثير للاهتمام أن تفسير الجينوم مهم جدًا أيضًا.

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: بالطبع، هناك الكثير من المناطق الرمادية في تسلسل الجينوم الكامل للعثور على مخاطر السرطان. لكن بعض الجينات لديها طفرات معروفة جيدًا يمكن أن تؤهل الأشخاص للإصابة بالسرطان. لذلك، لا ينبغي لنا اتباع "استراتيجية النعامة" للكشف عن مخاطر السرطان. يجب أن نعرف حقًا ما في الجينات. الطفرة التي يتم العثور عليها هي إجابة واضحة لمخاطر السرطان. Then it requires manual curation of the genome as was done in your paper. It requires some altered behavior with cancer risk mitigation. أوافق تمامًا!