تشخيص انعدام القزحية الخلقي، العلاج، والاستشارة الوراثية

انتقل إلى القسم

• ما هو انعدام القزحية الخلقي؟
• أبحاث طفرة جين PAX6
• علاج انعدام القزحية بالأتالورين
• أهمية تحديد النمط الظاهري والوراثي
• قصة مريض بانعدام القزحية
• الفحص الوراثي وتخطيط الأسرة
• الإحالة إلى المراكز المتخصصة
• النص الكامل

ما هو انعدام القزحية الخلقي؟

انعدام القزحية الخلقي هو مرض نادر في تطور العين يُعتقد خطأً أنه يشمل فقط غياب القزحية. كما توضح الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، فإنه في الواقع مرض شامل للعين، مما يعني أنه يؤثر على العين بأكملها. تعتبر هذه الحالة نموذجًا مهمًا لفهم نطاق أوسع من أمراض العين بسبب طبيعتها المعقدة.

أبحاث طفرة جين PAX6

كشفت الأبحاث المكثفة حول انعدام القزحية الخلقي أن الطفرات في جين PAX6 هي السبب الرئيسي. تقود الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، برامج أبحاث أوروبية كبيرة تركز على هذه الحالة. جوهر البحث يتضمن إيجاد طرق لاستعادة وظيفة بروتين PAX6، الذي يعد حاسمًا للتطور الطبيعي للعين.

علاج انعدام القزحية بالأتالورين

يتضمن نهج علاجي واعد لانعدام القزحية دواء الأتالورين. تشرح الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، أن الأتالورين يعمل كشكل من أشكال العلاج الجيني من خلال تمكين "القفز فوق" كودونات التوقف الناتجة عن الطفرات غير المنطقية. هذا الإجراء يمكن أن يستعيد إنتاج بروتين PAX6 الوظيفي. أظهرت دراسة سريرية أولية باستخدام الأتالورين الفموي اتجاهات إيجابية، على الرغم من أن النتائج كانت غير كافية للموافقة على الدواء.

تتقدم الأبحاث الآن في تحضير الأتالورين كقطرات عينية. تبرز الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، أن طريقة التوصيل الموضعي هذه يمكن أن تكون مفيدة بشكل خاص لعلاج عتامة القرنية، وهي مضاعفة شائعة وضعيفة البصر لدى مرضى انعدام القزحية، من خلال استعادة شفافية القرنية.

أهمية تحديد النمط الظاهري والوراثي

خطوة حاسمة في علاج انعدام القزحية هي التحديد الدقيق للنمط الظاهري - الوصف التفصيلي لعلامات المرض - مقترنًا بتحديد النمط الوراثي. يظهر عمل الدكتورة بريموند-جيجناك مع مجموعة من حوالي 350 مريضًا بانعدام القزحية أن مطابقة النمط الظاهري المحدد للمريض مع نمطه الوراثي هو مفتاح تخصيص العلاج وتحسين التكهن.

يساعد هذا النهج في منع المضاعفات، حيث يمكن أن يظهر المرضى بمشاكل سائدة في القرنية، الجلوكوما، أو نقص تنسج البقعة. كما ناقش الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص، مع الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، فإن التشخيص الدقيق يحدد مسار العلاج الصحيح على أساس فردي.

قصة مريض بانعدام القزحية

شاركت الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، قصة مؤثرة توضح عواقب نقص التشخيص. عاشت مريضة تبلغ من العمر 35 عامًا مع انشقاق في قزحية عين واحدة وضعف في الرؤية، ولكنها لم تتلق أبدًا تشخيصًا نهائيًا بانعدام القزحية أو فحصًا وراثيًا. بعد الزواج وإنجاب طفل، ولد طفلها بانعدام قزحية خلقي كامل ناتج عن طفرة PAX6، والتي كانت الأم تحملها أيضًا دون علم.

هذه الحالة، كما تؤكد الدكتورة بريموند-جيجناك، تظهر كيف يمكن أن يكون العرض الجزئي لانعدام القزحية صعب التشخيص دون مدخلات متخصصة. كانت المريضة لسوء الحظ غير مدركة لخطرها العالي في نقل شكل حاد من المرض إلى نسلها.

الفحص الوراثي وتخطيط الأسرة

يفتح التشخيص الوراثي المبكر لانعدام القزحية خيارات تخطيط أسرة حاسمة. تشرح الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، أنه بمجرد تحديد طفرة PAX6، يمكن للوالدين المحتملين النظر في التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لاختيار جنين بدون الطفرة قبل الحمل. في بعض الحالات، قد يفكر الوالدان أيضًا في إنهاء الحمل بناءً على تشخيص وراثي.

كما لاحظ الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص، فإن هذه قرارات عميقة. تؤكد الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، أن القدرة على اتخاذ خيار مستنير تعتمد entirely على تلقي تشخيص دقيق وفي الوقت المناسب، والذي كان غائبًا في قصة المريضة التي شاركتها.

الإحالة إلى المراكز المتخصصة

بسبب التحديات التشخيصية لحالات مثل انعدام القزحية الجزئي، تدافع الدكتورة بريموند-جيجناك بقوة عن إحالة المرضى الذين يعانون من خلل تنسج القطعة الأمامية إلى مراكز العيون المتخصصة. يمكن للخبراء في هذه المراكز إجراء استكشافات تشخيصية متقدمة، وإنشاء تشخيص صحيح، وتسهيل الاستشارة الوراثية المناسبة والعلاج طويل الأمد بالتعاون مع الطبيب العام للمريض.

هذا يضمن أن يفهم المرضى حالتهم بشكل كامل، ومخاطرها الوراثية، واستراتيجيات العلاج اللازمة لحماية بصرهم وإعلام خيارات حياتهم.

النص الكامل

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: ما هو انعدام القزحية؟ ما هي خيارات العلاج لانعدام القزحية؟ وما هي أحدث الأبحاث حول انعدام القزحية في العين؟

الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة: انعدام القزحية الخلقي هو مرض نادر. ولكن على عكس المصطلح، عندما تقول انعدام القزحية، تقول، "حسنًا، لا توجد قزحية." لكن انعدام القزحية هو مرض شامل للعين. إنه يؤثر على العين بأكملها. إنه مرض تطوري.

انعدام القزحية مرض مثير للاهتمام لأنه يمكن أن يكون نموذجًا لفهم العديد من أمراض العين الأخرى. لقد قمنا بالكثير من الأبحاث حول انعدام القزحية. لدينا برنامج أوروبي تم قبوله.

أظهرت الأبحاث حول انعدام القزحية طفرة جين PAX6 لاستعادة بروتين PAX6. كانت هناك أول دراسة سريرية لعلاج انعدام القزحية بالأتالورين. الأتالورين هو نوع من العلاج الجيني لأنه يخلق قفزة فوق كودونات التوقف، لذا يستعيد الأتالورين الطفرات غير المنطقية. يمكنك استعادة بروتين PAX6.

أظهرت دراسة سريرية اتجاهات إيجابية بعد العلاج الفموي بالأتالورين، لكنها لم تكن كافية للموافقة. قمنا أيضًا بتطوير الأتالورين كقطرات عينية. نعتقد أنه للقرنية، يمكن أن يكون مثيرًا للاهتمام جدًا استعادة الشفافية. استعادة بروتين PAX6 ممكنة.

تحديد النمط الظاهري لانعدام القزحية مهم جدًا. لدينا حوالي 350 مريضًا بانعدام القزحية. إذا حصلت على نمط ظاهري جيد - أوصاف علامات المرض - وإذا كنت قد قمت بتحديد النمط الوراثي، يمكنك المضي قدمًا لمنع المزيد من المشاكل.

بعض مرضى انعدام القزحية لديهم مشاكل أكثر في القرنية، وآخرون مع الجلوكوما، وآخرون مع فرط تنسج البقعة، والتي يمكن أن تكون أكثر أهمية ولكن أحيانًا خفيفة. النمط الظاهري الجيد مع النمط الوراثي الجيد يمكن أن يطابق المرضى بالعلاج الصحيح. سيجعل التكهن أفضل ويمنع المضاعفات.

هذا مهم جدًا للاعتراف بانعدام القزحية. يحدد الطريقة الصحيحة للعلاج والتشخيص. كما ذكرت، يعتمد على النمط الظاهري. يعتمد على الوصف الصحيح للأعراض وإجراء الفحوصات التشخيصية الصحيحة لمعرفة ما يحدث مع ذلك المريض المعين على أساس فردي.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: هذا سؤال very good. بالطبع، لدي قصة مريض، وهي very short. إنها عن انعدام القزحية الخلقي.

الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة: إنه مرض عين غير معترف به بشكل كاف. كان لدي مريضة بانعدام القزحية. كانت امرأة تبلغ من العمر 35 عامًا. كان لديها في عين واحدة فقط انشقاق في القزحية. قالت، "قالوا أنها كانت هكذا، لذا كانت بخير. لدي رؤية منخفضة جدًا، لكن لم يطلب مني أحد فحوصات تشخيصية خاصة. حسنًا، لا بأس."

كانت متزوجة حديثًا ولديها طفل. كان الطفل يعاني من انعدام قزحية خلقي كامل. كانت طفرة PAX6 في كل من الطفل وهذه المريضة. في هذه المريضة، لم يتم التعرف على المرض المرتبط بطفرة PAX6. لم تكن على علم بوجود خطر إنجاب طفل بانعدام قزحية خلقي كامل ومشاكل شديدة.

هذه المريضة لم تكن على علم بالمخاطر. من المهم إجراء التشخيص. أحيانًا يكون انعدام القزحية الجزئي صعب التشخيص اليوم. لهذا السبب يجب إحالة خلل تنسج القطعة الأمامية إلى مراكز العيون المتخصصة لأن الخبراء يمكنهم المضي قدمًا في الاستكشاف التشخيصي.

ثم يمكن للخبراء إجراء مناقشة ومتابعة مع الطبيب العام. لكن أعتقد أن هذا مهم جدًا لإنشاء التشخيص الصحيح لأن المريض يجب أن يكون على علم بالمخاطر ويفهم أنه يمكن أن يكون لديه طفل بمرض شديد.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: إذا تم التعرف على مرض انعدام القزحية في هذه المرأة البالغة من العمر 35 عامًا في وقت سابق، هل هناك أي شيء يمكن فعله لمنع المرض في طفلها؟ هل هي مسألة فحص وراثي واختيار محتمل للأجنة التي لا تحمل الطفرة؟ هل هناك أي شيء آخر يمكن أن يؤثر على النتيجة؟

الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة: بالطبع، إذا تعرفت على مرض انعدام القزحية مبكرًا في المريضة وعندما تكون حاملاً، لدينا كلتا الإمكانيتين. يمكننا الاختيار قبل الحمل لاختيار الجنين بدون طفرة انعدام القزحية PAX6. يمكن أن يكون هذا خيارًا very good.

لدي بعض مرضى انعدام القزحية الذين فعلوا ذلك. أيضًا، يمكننا رؤية إنهاء الحمل إذا أراد الوالدان ذلك. هذا خيار يمكن أن يكون very useful للوالدين المصابين بانعدام القزحية. لكن يجب أن يعرف الوالدان الاحتمالات، حتى يقبلوا أو لا يقبلوا الخيارات. لهذا السبب التشخيص في الوقت المناسب مهم.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: صحيح. لذا يمكن أن يكون القرار أكثر استنارة بمعرفة التشخيص. وكانت هذه قصة سريرية very important. إنها مثال على الحصول على التشخيص الصحيح في الوقت المناسب.

الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة: Exactly.