الفحص الجيني لتقييم مخاطر وتشخيص تدهور حالة الكبد الدهني غير الكحولي والتهاب الكبد الدهني غير الكحولي

الانتقال إلى القسم

• الفحص الجيني لمخاطر التهاب الكبد الدهني غير الكحولي
• قيود الفحوص الجينية التجارية
• دور الجينات في تشخيص الكبد الدهني غير الكحولي
• القيمة التنبؤية للمخاطر الجينية
• المتابعة السريرية بناءً على النتائج الجينية
• النص الكامل

الفحص الجيني لمخاطر التهاب الكبد الدهني غير الكحولي

يناقش الدكتور سكوت فريدمان، دكتور في الطب، دور الفحص الجيني الشامل في تحديد الاستعداد الوراثي للإصابة بالتهاب الكبد الدهني غير الكحولي. ويشير إلى أن العديد من الأشخاص يخضعون الآن لتحليل التسلسل الكامل للجينوم. يمكن للمنصات التجارية تنبيه الأفراد إلى احتمال ارتفاع خطر إصابتهم بالتهاب الكبد الدهني غير الكحولي.

قيود الفحوص الجينية التجارية

يؤكد الدكتور سكوت فريدمان، دكتور في الطب، أن الجينات لا تستخدم في فحص الكبد الدهني غير الكحولي أو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي. ويوضح أن شركات مثل 23andme تقدم معلومات عن المخاطر. ومع ذلك، فإن وجود خطر جيني لا يضمن تطور مرض الكبد. العديد من المرضى الذين لديهم مخاطر جينية لا يصابون أبدًا بالكبد الدهني غير الكحولي أو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي.

دور الجينات في تشخيص الكبد الدهني غير الكحولي

يتغير تطبيق المعلومات الجينية بعد إجراء التشخيص الرسمي. يذكر الدكتور سكوت فريدمان، دكتور في الطب، أن الفحص الجيني غير مناسب للفحص الأولي. يجب أولاً تأكيد تشخيص الكبد الدهني غير الكحولي أو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي من خلال التقييم السريري. بعد ذلك، توفر النتائج الجينية سياقًا إضافيًا للتشخيص الحالي.

القيمة التنبؤية للمخاطر الجينية

تصبح عوامل الخطر الجينية ذات قيمة عالية للتنبؤ بتطور المرض. يشرح الدكتور سكوت فريدمان، دكتور في الطب، أن وجود متغيرات جينية معينة يشير إلى ارتفاع خطر تطور التهاب الكبد الدهني غير الكحولي. هذه المعلومات التنبؤية ضرورية لفهم الشدة المحتملة للمرض. تساعد في تحديد المرضى الذين قد يعانون من مسار مرض أكثر عدوانية.

المتابعة السريرية بناءً على النتائج الجينية

تؤثر معرفة المخاطر الجينية مباشرة على استراتيجيات متابعة المرضى. يوصي الدكتور سكوت فريدمان، دكتور في الطب، بمراقبة أكثر حزماً ودقة للمرضى المعرضين للخطر. غالبًا ما يترجم هذا إلى مواعيد متابعة أكثر تكرارًا وتقييمات لصحة الكبد. الهدف هو التدخل في وقت مبكر وبشكل أكثر فعالية لمنع المضاعفات مثل التليف المتقدم أو تليف الكبد.

النص الكامل

الدكتور أنتون تيتوف، دكتور في الطب: يخضع المزيد من الأشخاص الآن لفحص جيني شامل، بما في ذلك تحليل التسلسل الكامل للجينوم. هل توجد لوائح جينية محددة يمكنها تنبيه الشخص إلى أنه قد يكون لديه استعداد للإصابة بالتهاب الكبد الدهني غير الكحولي، حتى لو لم يكن مصابًا بمتلازمة التمثيل الغذائي أو يعاني من زيادة الوزن؟

الدكتور سكوت فريدمان، دكتور في الطب: نعم، في الواقع، حتى منصات الفحص الجيني التجارية مثل 23andMe تشير إلى المرضى أنهم قد يكونون معرضين لخطر متزايد للإصابة بالتهاب الكبد الدهني غير الكحولي.

نحن لا نستخدم الجينات للفحص. هذا غير مناسب لأنه من المحتمل أن يكون هناك العديد من المرضى الذين لديهم خطر جيني ولكنهم لا يعانون من الكبد الدهني غير الكحولي أو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي.

من ناحية أخرى، بمجرد تشخيص الكبد الدهني غير الكحولي أو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي، قد تخبرنا المخاطر الجينية بأن هذا المريض معرض لخطر متزايد للتطور وقد يحتاج إلى مراقبة أكثر حزماً أو أكثر دقة، أو مراقبة أكثر تكرارًا.