كيف تُحدث الاختبارات الجزيئية تحولاً في تشخيص وعلاج أورام الدماغ

جدول المحتويات

• المقدمة: أهمية الاختبارات الجزيئية لأورام الدماغ
• الاختبارات الجزيئية الرئيسية لتشخيص وعلاج أورام الدماغ
• تحليل مثيلة الحمض النووي: أداة تشخيصية ثورية
• تسلسل الحمض النووي والحمض النووي الريبوزي: كشف الطفرات الحرجة
• أدوات وتقنيات تشخيصية إضافية
• تطبيق الاختبارات الجزيئية في تشخيص أورام الدماغ
• الأورام الدبقية المنتشرة لدى البالغين: كيف توجه الاختبارات الجزيئية التشخيص
• ما يعنيه هذا للمرضى: الآثار السريرية
• فهم قيود الاختبارات الجزيئية
• توصيات للمرضى الذين يواجهون تشخيص ورم دماغي
• معلومات المصدر

المقدمة: أهمية الاختبارات الجزيئية لأورام الدماغ

لقد أحدث التوصيف الجزيئي تحولاً كاملاً في كيفية تشخيص الأطباء وتصنيف أورام الجهاز العصبي المركزي (CNS) في السنوات الأخيرة. يتطلب أحدث تصنيف لمنظمة الصحة العالمية (WHO) لأورام الجهاز العصبي المركزي، المنشور عام 2021، الآن الجمع بين الفحص المجهري التقليدي والاختبارات الجزيئية لتحقيق تشخيصات دقيقة وقابلة للتكرار تؤثر مباشرة على رعاية المرضى.

يعني هذا النهج المتكامل أن أخصائيي الأمراض يجب أن يعملوا الآن مع اختبارات جزيئية متعددة، تشمل بشكل أساسي تحليل مثيلة الحمض النووي وتقنيات تسلسل الجيل التالي للحمض النووي والحمض النووي الريبوزي. تساعد هذه التقنيات المتقدمة في تصنيف الأورام بدقة أكبر، وتحديد الطفرات الجينية الخاصة، وحتى الكشف عن أهداف علاجية محتملة لم تكن قابلة للكشف سابقاً من خلال الطرق التقليدية وحدها.

لقد توسعت أهمية التوصيف الجزيئي بشكل كبير، حيث تتطلب جميع أنواع أورام الجهاز العصبي المركزي الرئيسية الآن تقييم علامات جزيئية محددة للتشخيص السليم. تم بالفعل اكتشاف العديد من أنواع الأورام الجديدة من خلال هذه التقنيات، وخاصة تحليل مثيلة الحمض النووي، مما يبرز مدى أهميتها في علم الأمراض العصبية الحديث.

الاختبارات الجزيئية الرئيسية لتشخيص وعلاج أورام الدماغ

يتضمن علم الأمراض العصبية الجزيئي الآن مجموعة واسعة من الاختبارات ذات أغراض مختلفة، ومستويات تعقيد، وتوافر، وتكاليف. إن فهم هذه الاختلافات أمر بالغ الأهمية لأنه يساعد الأطباء في اختيار الاختبار الأنسب لكل تحد تشخيصي محدد وتفسير النتائج بشكل صحيح.

تشمل الأدوات الجزيئية الحالية عدة تقنيات أساسية توفر معلومات تكميلية حول أورام الدماغ. لكل اختبار نقاط قوة وتطبيقات محددة تجعله ذا قيمة خاصة في مواقف تشخيصية معينة أو أنواع أورام محددة.

تحليل مثيلة الحمض النووي: أداة تشخيصية ثورية

يمكن القول إن تحليل مثيلة الحمض النووي كان الأداة الجزيئية الأكثر تأثيراً في السنوات الأخيرة لتشخيص أورام الدماغ. يستخدم هذا النهج المظهر الجيني الفريد لخلايا الورم، الذي يعكس خصائص نسيجها الأصلي والتغيرات المكتسبة أثناء تطور السرطان، مما يخلق بصمة محددة لكل نوع من أنواع الأورام.

عملياً، يتم حالياً تقييم نمط مثيلة الحمض النووي باستخدام مصفوفة MethylationEPIC array beadchip (850K)، التي تبحث في حالة مثيلة عدة مئات الآلاف من جزر CpG عبر الجينوم بأكمله. ثم يتم تحميل البيانات الأولية إلى منصة مخصصة ومطابقتها مع مستودع شامل لأورام الجهاز العصبي المركزي وكيانات مختارة أخرى.

تدعم درجة مطابقة ≥ 0.9 بشدة التصنيف التشخيصي، على الرغم أن الخبراء يراجعون هذه النتائج دائماً إلى جانب النتائج السريرية والتصويرية والنسيجية المرضية. من المهم ملاحظة أن تحليل مثيلة الحمض النووي باستخدام هذه المنصة ليس اختباراً معتمداً، لذلك قد يكون لدى البلدان المختلفة لوائح متنوعة حول استخدامه التشخيصي.

لقد أثبتت هذه التقنية قيمتها الكبيرة لكل من الأغراض البحثية والتشخيصية اليومية. بالنسبة للبحث، تم اكتشاف العديد من أنواع الأورام وأنواعها الفرعية الجديدة من خلال التحليل غير الموجّه لمجموعات البيانات الكبيرة لأورام الدماغ. تظهر العديد من الأورام المكتشفة حديثاً تداخلات كبيرة مع كيانات أخرى من حيث السمات الشكلية و/أو لها معدل حدوث منخفض جداً، مما يفسر سبب عدم الاعتراف بها سابقاً كأورام مميزة.

في الممارسة السريرية، نشرت مجموعات متعددة تجربتها مع هذه التقنية في كل من الإعدادات لدى الأطفال والبالغين. بشكل عام، يتم تحقيق درجة مطابقة (≥ 0.9) في حوالي 50-65% من العينات، ويحدث تأثير كبير على التشخيص في حوالي 10-20% من الحالات مع عواقب سريرية محتملة. هذا الاكتشاف الملحوظ يبرر الاعتماد السريع لهذه الأداة في بضع سنوات فقط.

عادة ما تُلاحظ درجات تصنيف وسيطية أعلى في الحالات التي تم تحليلها لتأكيد التشخيص أو تقييم أنواع فرعية محددة من الأورام. يظهر نطاق أوسع من الدرجات بين العينات الصعبة أو العينات الأصغر. يمكن أن تنتج الدرجات المنخفضة في الحالات المعقدة عن عوامل متعددة، بما في ذلك الخزعات الصغيرة أو ذات الجودة الرديئة أو غير الممثلة التي قد تكون غير قابلة للتصنيف من خلال كل من علم الأمراض التقليدي وتحليل المثيلة.

من الناحية المثالية، يُفضل الحصول على 200 نانوجرام من الحمض النووي بتركيز خلايا ورمية ≥ 60%، على الرغم أنه يمكن تحقيق التصنيف التشخيصي بكميات أقل بشكل كبير. عادة ما توفر كتل الأنسجة الثابتة بالفورمالين والمضمنة بالبارافين (FFPE) نتائج مماثلة للعينات المجمدة الطازجة، ويمكن أن يؤدي تحليل العينات الأقدم أيضاً إلى تصنيف صحيح.

أظهر تحليل مثيلة الحمض النووي فائدة خاصة لإعادة تصنيف أنواع الأورام النادرة ذات الخصائص النسيجية المرضية غير النوعية. بينما أصبحت الآن أداة رئيسية لتشخيص أورام الجهاز العصبي المركزي، فإن هذا النهج يطرح تحديات كبيرة من حيث المرافق التكنولوجية المطلوبة، والتكاليف، ووقت التسليم (عدة أيام)، والخبرة اللازمة للتنفيذ والتفسير.

تسلسل الحمض النووي والحمض النووي الريبوزي: كشف الطفرات الحرجة

تتميز العديد من أورام الجهاز العصبي المركزي بطفرات نقطية محددة يمكن اكتشافها بواسطة تسلسل الحمض النووي أو اندماجات جينية يتم تحديدها بشكل رئيسي من خلال تسلسل الحمض النووي الريبوزي. على سبيل المثال، تميز الطفرات في جينات IDH1/IDH2 وجينات ترميز H3 مجموعات فرعية محددة من الأورام الدبقية لدى البالغين والأطفال على التوالي. يمكن أن تظهر طفرات أخرى، مثل BRAF V600E، في أنواع أورام متعددة بترددات متفاوتة ولكنها لا تزال تساهم في التقييم التشخيصي وتمكن من العلاج الموجه.

يمكن استخدام أنواع متعددة من الاختبارات لتسلسل الحمض النووي، بما في ذلك التسلسل المباشر للجين المفرد (تسلسل سانجر) والنهج القائمة على تسلسل الجيل التالي (NGS) مثل تسلسل لوحة الجينات المستهدفة وتسلسل الإكسوم/الجينوم الكامل (WES/WGS). تكشف هذه التحليلات عن variations النوكليوتيدات المفردة (SNV)، والإدخالات/الحذف الصغيرة (InDel)، وvariations عدد النسخ (CNV).

ضمن اختبارات تسلسل الجيل التالي، يعد تسلسل لوحة الجينات المستهدفة حالياً الأداة الأكثر صلة بالعمل التشخيصي الجزيئي اليومي لأورام الجهاز العصبي المركزي. يسمح بتحليل مجموعات كبيرة نسبياً من الجينات ذات الصلة بتكاليف مقبولة، وأوقات تسليم، وإمكانية تفسير. العديد من الجينات الأكثر صلة بتشخيص أورام الدماغ هي نوعية نسبياً لهذه الأورام، مما يبرر استخدام لوحات مخصصة أو أكبر.

لقد تم إثبات الفعالية التشخيصية للوحات الجينات متوسطة الحجم، حيث تم اكتشاف الطفرات وvariations عدد النسخ حتى مع مواد إدخال محدودة. أكدت الدراسات الأحدث باستخدام لوحات جينات أكبر (بما في ذلك IDH1/IDH2، TERT، TP53، ATRX، BRAF، H3F3A، H3F3B) هذه النتائج. تكشف هذه الاختبارات عن تغييرات ذات صلة تشخيصية في أكثر من نصف أورام الجهاز العصبي المركزي المحللة، مع اكتشاف variations عدد النسخ المعلوماتية في 57% من الحالات حتى عندما كانت نتائج تسلسل الجيل التالي غير مساهمة.

بروتوكولات المختبر حرجة لنجاح التسلسل. يجب تعظيم جودة الحمض النووي ومعدل خلايا الورم، مع تحقيق تغطية/عمق قراءة كافٍ وفقاً لنوع الاختبار وخصائص العينة. خطوة تحليل البيانات وخبرة أخصائي الأمراض الجزيئي المسؤول عن التقرير مهمتان بنفس القدر للاستدلال الصحيح على المتغيرات وتفسيرها.

يمثل تحليل الحمض النووي الورمي الدائر (ctDNA) من الدم و/أو السائل النخاعي نهجاً آخر للتوصيف الجزيئي للورم من خلال الخزعة السائلة طفيفة التوغل. لقد حدت التحديات التقنية حتى الآن من التطبيق في الممارسة اليومية، ولكن البيانات الحديثة تظهر أن لوحات تسلسل الجيل التالي الشاملة يمكنها اكتشاف variations عدد النسخ ومعالجة عدم التجانس داخل الورم حتى في الحمض النووي الورمي الدائر.

بالنسبة لتسلسل الحمض النووي الريبوزي، فإن الغرض التشخيصي الرئيسي هو اكتشاف الاندماجات الجينية، التي تميز العديد من أورام الجهاز العصبي المركزي. على سبيل المثال، تحتوي الأورام النجمية كيسية الشعر frequently على اندماج KIAA1549::BRAF، ويتم تعريف أنواع فرعية جزيئية محددة من الأورام البطانية العصبية فوق الخيمة بواسطة اندماجات ZFTA أو YAP1. يمكن أن تمثل الاندماجات الجينية أهدافاً علاجية قابلة للاستغلال، كما يُرى في الأورام الدبقية نصف كروية نوع الرضيع التي تتميز frequently باندماجات جينات NTRK1/NTRK2/NTRK3، ROS1، ALK، أو MET مع مثبطات فعالة متاحة.

تظهر الدراسات التي تركز على أهمية تسلسل الجيل التالي للحمض النووي الريبوزي في أورام الجهاز العصبي المركزي أن هذه الأداة قيمة خاصة للأورام لدى الأطفال، التي تتميز بشكل أكثر frequently بهذه الأحداث. في أورام الدماغ لدى البالغين، تكون الاندماجات الجينية نادرة نسبياً وعادة لا تمثل أهدافاً علاجية.

أدوات وتقنيات تشخيصية إضافية

يعد تقييم variations عدد النسخ للجينوم الكامل القائم على المصفوفات الدقيقة أداة تشخيصية أخرى ذات صلة تُستخدم frequently للتوصيف الجزيئي لأورام الجهاز العصبي المركزي، خاصة قبل أن يصبح تحليل مثيلة الحمض النووي متاحاً. تكشف هذه الاختبارات عن العديد من التغيرات الصبغية (الحذف، التضخيم، فقدان تغاير الزيجوت، فقدان تغاير الزيجوت محايد النسخ، انكسار الصبغيات) التي تعمل كسمات تشخيصية و/أو إنذارية لأنواع أورام محددة.

لا يعني التوصيف الجزيئي بالضرورة التحليل المتزامن لتعديلات متعددة. يمكن لتهجين الموضع المتألق في الموقع (FISH) تقييم مواضع حمض نووي محددة مباشرة على شرائح الأنسجة، وهو مفيد لأغراض التحقق أو عندما يُشتبه بشدة في وجود تعديل محدد بناءً على خصائص الورم أو عندما تكون المادة غير كافية لتحليلات أخرى.

بدلاً من الأحماض النووية، يمكن تقييم البروتينات باستخدام صبغات كيميائية نسيجية مناعية متاحة على نطاق واسع، وسريعة، وغير مكلفة. يمكن للكيمياء النسيجية المناعية إثبات وجود بروتينات طافرة (IDH1 R132H، p53، H3 K27M، H3 G34R/V، BRAF V600E)، أو فقدان البروتينات الطبيعية/ العاملة (ATRX، H3 K27me3، INI1، BRG1)، أو فرط تنشيط المسارات الشاذة (EZHIP).

يظل تقييم مثيلة المروج MGMT حاسماً للتوصيف الجزيئي للورم الأرومي الدبقي IDH-الطبيعي بسبب أهميته الإنذارية والتنبؤية. يمكن لاختبارات متعددة التحقق من هذه العلامة، دون تفوق واضح في الارتباطات السريرية. نظراً لعدم وجود معايير تكافؤ بين الاختبارات المختلفة، فإن فهم خصائص الاختبار المتاح محلياً مهم. لا تمثل الكيمياء النسيجية المناعية لـ MGMT بديلاً موثوقاً لهذه الاختبارات.

تطبيق الاختبارات الجزيئية في تشخيص أورام الدماغ

تساهم التحليلات الجزيئية أو تكون مطلوبة لتشخيص العديد من أنواع الأورام المعترف بها من قبل تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021. تختلف الأدوات الجزيئية الأكثر صلة حسب الورم المحدد، مع أمثلة مختارة توضح أهمية هذه الأدوات في ممارسة علم الأمراض العصبية الحالية.

الأورام الدبقية المنتشرة لدى البالغين: كيف توجه الاختبارات الجزيئية التشخيص

وفقًا لتصنيف منظمة الصحة العالمية لعام 2021، يتم تصنيف الأورام الدبقية المنتشرة لدى البالغين بشكل رئيسي بناءً على حالة طفرة IDH1/IDH2. هذا التقسيم مُبرر جيدًا استنادًا إلى بيولوجيا الورم المختلفة، وآليات التسرطن، والتضمينات السريرية المرتبطة بهذا العلامة الجزيئية.

يعتبر الورم الأرومي الدبقي من النوع IDH-wildtype أكثر الأورام الدبقية المنتشرة شيوعًا، ويحدث عادةً لدى كبار السن مع تشخيص سيء. وهو ورم غير متجانس شكليًا وجزيئيًا يظهر عادةً سمات نجمية غير متمايزة مع نمو متغلغل، وتكاثر عالٍ، وتكاثر وعائي دقيق، ونخر. مع وجود مورفولوجيا ثابتة، يجب على الأطباء استبعاد طفرة IDH1/IDH2 لاستبعاد الورم النجمي المتحور في IDH أو الورم الدبقي قليل التغصُن المتحور في IDH مع حذف 1p/19q.

توجد خيارات متعددة لهذه المهمة: يمكن للكيمياء النسيجية المناعية للكشف عن IDH1 R132H استبعاد الطفرة الأكثر شيوعًا (حوالي 90% من الأورام الدبقية المتحورة في IDH فوق الخيمة). تعمل هذه الإستراتيجية بشكل كافٍ للمرضى الذين تبلغ أعمارهم 55 عامًا فأكثر، حيث تقل احتمالية العثور على طفرة بديلة عن 1%. ومع ذلك، إذا كان التاريخ المرضي يشير إلى ورم دبقي منخفض الدرجة سابقًا، فإن التسلسل الجيني ضروري.

إذا كانت السمات الشكلية للورم الأرومي الدبقي مفقودة ولكنها مشتبه بها، فإن تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام 2021 يسمح بالتشخيص الجزيئي للورم الأرومي الدبقي. وهذا يتطلب إما ملف مثيلة DNA متسق أو واحد على الأقل من ثلاثة علامات: كسب الكروموسوم 7 بالإضافة إلى فقدان الكروموسوم 10، أو طفرة مُحفز TERT، أو تضخيم EGFR. تظهر هذه العلامات خصوصية نسبية في السياق المناسب، مع نتائج مرضية مماثلة لتلك المشخصة بالسمات الشكلية.

لتشخيص الأورام الدبقية المنتشرة المتحورة في IDH، يتطلب الأمر نتائج نسيجية مرضية متوافقة مع ورم دبقي منتشر متغلغل مع طفرة IDH1/IDH2 وفقدان/طفرة ATRX أو استبعاد حذف 1p/19q. يتطلب الورم الدبقي قليل التغصُن المتحور في IDH مع حذف 1p/19q حذفًا كامل الذراع المشترك لـ 1p/19q. بدلاً من ذلك، يمكن أن يعتمد التشخيص على اكتشاف فئة المثيلة المقابلة.

يمكن تقييم حالة ATRX عن طريق الكيمياء النسيجية المناعية (مع مراعاة القطع الأثرية من النخر أو الخلايا النجمية غير الورمية الإيجابية المختلطة) أو التسلسل الجيني للكشف عن طفرة فقدان الوظيفة. كما يساعد تقييم TP53/p53 أيضًا نظرًا لوجوده المتكرر في الأورام النجمية المتحورة في IDH.

لتشخيص الأورام المتحورة في IDH مع حذف 1p/19q، فإن السمة الحرجة هي الحذف الكامل الذراع لـ 1p/19q، والذي يمكن التحقق منه بواسطة فحوصات متعددة بما في ذلك FISH (تهجين فلوري في الموقع). ومع ذلك، فإن استهداف FISH المحدود للمواقع المفردة يمكن أن ينتج نتائج إيجابية كاذبة، خاصة في الأورام ذات النمط النووي المعقد. تحدث تقييمات FISH الإيجابية الكاذبة بشكل متكرر في الحالات التي لم يكن من المبرر فيها تقييم حالة 1p/19q، مما يؤكد أهمية الاستخدام المناسب للاختبار.

لتدرج الأورام الدبقية المنتشرة المتحورة في IDH، تبقى السمات الشكلية حرجة، لكن تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام 2021 أضاف تقييم حالة CDKN2A/B كمعيار للتدرج في الأورام النجمية المتحورة في IDH. مع الحذف متماثل الزيجوت لـ CDKN2A/B، يتم تعيين الدرجة 4 بسبب ارتباطها بنتائج غير مواتية. يمكن تقييم حالة CDKN2A/B من خلال مخططات تباين عدد النسخ لملف مثيلة DNA، أو تسلسل الجيل التالي للحمض النووي (DNA NGS)، أو FISH، على الرغم من عدم إنشاء قيمة قطع قاطعة.

ما يعنيه هذا للمرضى: التضمينات السريرية

يمثل دمج الاختبارات الجزيئية في تشخيص أورام الدماغ تحولًا أساسيًا في رعاية المرضى. توفر هذه التقنيات المتقدمة تشخيصات أكثر دقة، ومعلومات تنبؤية أفضل، وتحديد أهداف علاجية محتملة لم تكن قابلة للكشف سابقًا.

بالنسبة للمرضى، يعني هذا أساليب علاجية أكثر تخصيصًا بناءً على الخصائص الجينية المحددة للورم. يمكن أن يحدد التوصيف الجزيئي العلاجات المستهدفة التي قد تكون أكثر فعالية من العلاجات التقليدية، خاصة للأورام ذات الطفرات المحددة مثل BRAF V600E أو اندماجات الجينات المتضمنة لجينات NTRK أو ROS1 أو ALK أو MET.

تحسن القدرة على تصنيف الأورام بدقة أكبر أيضًا من دقة التنبؤ، مما يساعد المرضى والأطباء على اتخاذ قرارات أكثر استنارة بشأن شدة العلاج ورعاية المتابعة. على سبيل المثال، يؤثر التمييز بين الأورام الدبقية المتحورة في IDH وغير المتحورة فيها بشكل كبير على النتائج المتوقعة وأساليب العلاج.

تمكن الاختبارات الجزيئية أيضًا من تحديد المرضى الذين قد يستفيدون من التجارب السريرية للعلاجات المستهدفة الجديدة، مما يوسع خيارات العلاج beyond النهج القياسية. هذا مهم بشكل خاص لأنواع الأورام العدوانية أو النادرة حيث تقدم العلاجات التقليدية فوائد محدودة.

فهم قيود الاختبارات الجزيئية

على الرغم من أن الاختبارات الجزيئية أحدثت ثورة في تشخيص أورام الدماغ، فمن المهم فهم قيودها. تتطلب هذه التقنيات خبرة كبيرة للتفسير الصحيح، ويجب دائمًا النظر في النتائج جنبًا إلى جنب مع النتائج السريرية والتصويرية والمرضية التقليدية.

تشمل التحديات التقنية الحاجة إلى مادة ورمية كافية بجودة مناسبة. يمكن أن تحد الخزعات الصغيرة، أو سوء الحفظ، أو انخفاض محتوى الخلايا الورمية من فعالية الاختبارات الجزيئية. كما أن بعض الفحوصات لديها أيضًا أوقات استجابة طويلة نسبيًا (عدة أيام) مقارنة بالفحص المرضي التقليدي.

لا تزال التكلفة والتوفر عائقين كبيرين أمام التنفيذ الشامل للتوصيف الجزيئي الشامل. ليس جميع المراكز الطبية لديها إمكانية الوصول إلى هذه التقنيات المتقدمة، خاصة في البيئات محدودة الموارد.

على الرغم من أن التصنيف الجزيئي يوفر معلومات قيمة، إلا أنه لا يترجم دائمًا مباشرة إلى قرارات العلاج. بعض التغيرات الجزيئية ليس لديها بعد علاجات مستهدفة مقابلة، وقد لا يتم فهم الأهمية السريرية للتغيرات الجينية المكتشفة حديثًا بشكل كامل.

يمكن أن تحدث نتائج إيجابية وسلبية كاذبة مع أي اختبار، مما يؤكد أهمية التفسير الخبير والارتباط مع معلومات تشخيصية أخرى. هذا ذو صلة خاصة باختبارات مثل FISH، حيث يمكن للقيود التقنية أن تنتج أحيانًا نتائج مضللة.

توصيات للمرضى الذين يواجهون تشخيص ورم في الدماغ

للمرضى الذين تم تشخيصهم أو يشتبه في إصابتهم بورم في الدماغ، يمكن أن تساعد عدة توصيات في التنقل خلال عملية التشخيص:

1. البحث عن اختبارات جزيئية شاملة: اسأل فريقك الطبي عن خيارات التوصيف الجزيئي المتاحة، بما في ذلك ملف مثيلة DNA وألواح التسلسل المستهدفة، حيث يمكن أن توفر معلومات تشخيصية وتنبؤية حرجة.
2. فهم خصائص الورم المحددة لديك: اطلح تفسيرات واضحة لأي نتائج جزيئية وكيف تؤثر على تشخيصك، وتنبؤك، وخيارات علاجك.
3. النظر في آراء ثانية: يتطلب تفسير الاختبارات الجزيئية خبرة كبيرة. يمكن أن يضمن طلب مراجعة حالتك في مركز متخصص في أورام الأعصاب التشخيص الأكثر دقة.
4. مناقشة خيارات التجارب السريرية: إذا كان لورمك خصائص جزيئية محددة، فاسأل عن التجارب السريرية للعلاج المستهدفة التي قد تكون مناسبة لحالتك.
5. الحفاظ على نسيج الورم: إذا كنت تخضع لعملية جراحية، ناقش مع فريقك الجراحي أهمية الحفاظ على مادة ورمية كافية للاختبارات الجزيئية المحتملة، سواء في البداية أو لإعادة الاختبار في المستقبل إذا لزم الأمر.
6. النظر في الاستشارة الوراثية: قد تشير بعض النتائج الجزيئية إلى استعداد وراثي للسرطان. ناقش مع طبيبك ما إذا كانت الاستشارة الوراثية قد تكون مناسبة.

تذكر أن الاختبارات الجزيئية تكون أكثر قيمة عند دمجها مع معلومات سريرية أخرى. اعمل مع فريقك الطبي لفهم كيف تناسب هذه التشخيصات المتقدمة خطتك العلاجية الشاملة وما تعنيه لحالتك المحددة.

معلومات المصدر

عنوان المقال الأصلي: Molecular neuropathology: an essential and evolving toolbox for the diagnosis and clinical management of central nervous system tumors

المؤلفون: Luca Bertero, Luca Mangherini, Alessia Andrea Ricci, Paola Cassoni, Felix Sahm

النشر: Virchows Archiv (2024) 484:181–194

DOI: https://doi.org/10.1007/s00428-023-03632-4

هذه المقالة الصديقة للمريض تستند إلى بحث تمت مراجعته من قبل الأقران وتهدف إلى جعل المعلومات العلمية المعقدة في متناول المرضى ومقدمي الرعاية مع الحفاظ على جميع المعلومات الطبية الأساسية من الدراسة الأصلية.