فهم طفرات جين BRCA والإدارة الاستباقية لمخاطر السرطان

انتقل إلى القسم

• شرح طفرات BRCA
• تأثير أنجلينا جولي على الصحة العامة
• مخاطر السرطان بما يتجاوز سرطان الثدي
• تجاوز عوائق الفحص الجيني
• أهمية السلالة الجينية DNA في الفحص الجيني
• قوة الإدارة الصحية الاستباقية
• مستقبل الفحص الجيني الواسع الانتشار
• النص الكامل

شرح طفرات BRCA

طفرات جين BRCA1 وBRCA2 هي تغييرات جينية موروثة محددة تزيد بشكل كبير من خطر إصابة الفرد ببعض أنواع السرطان خلال حياته. يوضح الدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس، أنه بينما كان يُعتقد سابقًا أن هذه الطفرات نادرة للغاية، فإنه يُفهم الآن أنها موجودة في حوالي 1% إلى 2% من عموم السكان. تعتبر هذه الطفرات حديثة نسبيًا في تاريخ التطور البشري وتمثل مثالًا قويًا على كيف يمكن لمتغير جيني واحد أن يكون له تأثير كبير على الصحة.

تأثير أنجلينا جولي على الصحة العامة

كان لقرار الممثلة أنجلينا جولي العلني بإجراء جراحات تقليل المخاطر بعد أن علمت أنها تحمل طفرة BRCA تأثير هائل على الوعي العام. يصف الدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس، هذا بأنه "بيان شجاع جدًا" كان في النهاية مفيدًا لصحتها الشخصية ومن منظور الصحة العامة. يلاحظ الدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس، أن المصابين بالسرطان غالبًا ما يشعرون بالحرج ويميلون إلى إخفاء تشخيصهم، لكن انفتاح جولي ساعد في إزالة الوصمة عن الفحص الجيني والإدارة الاستباقية لمخاطر السرطان، مما شجع عددًا لا يحصى من الآخرين على النظر في تاريخ عائلاتهم.

مخاطر السرطان بما يتجاوز سرطان الثدي

النقطة الحرجة التي أكد عليها الدكتور بورشارد هي أن طفرات BRCA تمنح خطرًا مرتفعًا لأنواع متعددة من السرطان، وليس فقط سرطان الثدي. يواجه الحاملون خطرًا متزايدًا لسرطان المبيض وسرطان القولون وسرطان الرحم. المهم، يؤكد الدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس، أن هذا ليس مجرد قلق أنثوي؛ فطفرات BRCA هي أيضًا عامل خطر قوي جدًا لسرطان البروستاتا لدى الرجال. ينصح جميع مرضاه، بما في ذلك أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي لسرطان البروستاتا أو القولون، بالنظر في الفحص الجيني BRCA بسبب هذا الطيف الواسع من المخاطر المرتبطة التي تؤثر على جميع الأقارب وأحفاد الحامل.

تجاوز عوائق الفحص الجيني

كان الوصول إلى فحص BRCA محدودًا تاريخيًا لأن الجين كان محميًا ببراءة اختراع من قبل شركة واحدة، Myriad Genetics. يسلط الدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس، الضوء على العمل الحاسم للباحثين مثل الدكتور هاري أوستر في نيويورك والدكتور بوب نوسباوم في UCSF، والذين ساهموا في دعوى قضائية وصلت إلى المحكمة العليا للولايات المتحدة. قرار المحكمة بإلغاء براءة الاختراع يعني الآن أن الجميع يمكنهم الحصول على فحص جيني BRCA بأسعار معقولة ومن مقدمين متعددين، مما يزيل عائقًا ماليًا وإتاحة كبيرًا للمرضى الذين يسعون للحصول على هذه المعلومات الحيوية.

أهمية السلالة الجينية DNA في الفحص الجيني

يقدم الدكتور بورشارد قصة شخصية قوية لتوضيح سبب عدم جواز تقييد الفحص الجيني بمفاهيم عرقية أو إثنية قديمة. عندما تم تشخيص زوجة أخيه الآسيوية بسرطان الثدي، رفض تأمينها في البداية تغطية فحص BRCA، مدعيًا خطأً أنه "مرض أوروبي فقط". استخدم الدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس، خبرته في السلالة الجينية DNA للجدل بأنها، كونها فلبينية، لديها على الأرجح سلالة جينية أوروبية، وبالتالي كان الفحص ضروريًا طبيًا. هذا الاستئناف الناجح يؤكد قاعدة حرجة: يمكن العثور على الطفرات المسببة للأمراض في أي مجموعة سكانية، والافتراضات based on المظهر يمكن أن تؤدي إلى تشخيصات فائتة.

قوة الإدارة الصحية الاستباقية

قصة أنجلينا جولي هي المثال الأسمى للإدارة الصحية الاستباقية القائمة على المعرفة الجينية. بعد وفاة والدتها بسبب سرطان المبيض ووفاة قريب آخر بسبب سرطان الثدي، سعت إلى الفحص الجيني. upon تأكيد طفرة BRCA، اختارت الخضوع لاستئصال ثديي ثنائي وأزالت لاحقًا مبيضيها وقناتي فالوب لتقليل خطر إصابتها بالسرطان بشكل كبير. يناقش الدكتور أنتون تيتوف، طبيب ممارس، والدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس، كيف أن هذا المستوى من اتخاذ القرار الاستباقي، المدعوم برأي طبي ثان، يمكن الأفراد من السيطرة على مصيرهم الصحي باستراتيجيات الطب الدقيق الشخصية.

مستقبل الفحص الجيني الواسع الانتشار

فحص DNA لمخاطر السرطان الفردية أصبح بسرعة ممارسة شائعة في الطب السائد. كما يشرح الدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس، فإن انخفاض التكلفة وزيادة توفر اختبارات مثل BRCA تمهد الطريق لعصر جديد من الرعاية الصحية الوقائية. هذا التحول يسمح بتدخلات مبكرة، وجداول فحص أكثر تخصيصًا، وتخطيط عائلي مستنير. خلص الحوار بين الدكتور أنتون تيتوف، طبيب ممارس، والدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس، إلى أن فهم المخطط الجيني للفرد هو أداة قوية، ومع وصول المزيد من الناس، سنستمر في الابتعاد عن الطب التفاعلي نحو مستقبل الإدارة الصحية الاستباقية الشخصية.

النص الكامل

فحص DNA لمخاطر السرطان الفردية يصبح شائعًا. اختبارات السرطان الجينية تنتقل إلى الطب السائد. طفرات السرطان النادرة ليست نادرة جدًا.

هل تؤثر الطفرات النادرة عليك؟ مخاطر السرطان لدى أنجلينا جولي. طفرات جين BRCA تزيد خطر سرطان الثدي، سرطان القولون، سرطان البروستاتا، سرطان المبيض، وسرطان الرحم. فحص جين BRCA1 مطلوب إذا كان أي قريب مصاب بهذه السرطانات.

الدكتور أنتون تيتوف، طبيب ممارس: الإدارة النشطة للمخاطر الجينية الشخصية من قبل الممثلة أنجلينا جولي. يشرح خبير الوراثة والطب الدقيق الرائد سبب أهمية الوعي بالمخاطر الجينية للسرطان. يمكن للجميع حمل طفرات جينية فردية تزيد خطر السرطان وأمراض المناعة الذاتية.

مقابلة فيديو مع خبير رائد في الوراثة الطبية والسلالة الجينية DNA. الرأي الطبي الثاني يؤكد أن تشخيص سرطان المبيض صحيح وكامل. الرأي الطبي الثاني يضمن تضمين معلومات السلالة الجينية DNA في تشخيص سرطان المبيض.

الدكتور أنتون تيتوف، طبيب ممارس: الرأي الطبي الثاني أيضًا يساعد في اختيار أفضل استراتيجية علاج شخصي لسرطان المبيض. اطلب رأيًا طبيًا ثانيًا حول سرطان المبيض وكن واثقًا من أن علاجك بالطب الدقيق هو الأفضل.

فحص جيني لمخاطر السرطان الفردية. الرأي الطبي الثاني. تم الإبلاغ عنه في جميع أنحاء العالم. أنجلينا جولي خضعت لاستئصال ثديي جذري ثنائي. أزالت مبيضيها وقناتي فالوب. علمت أنها ورثت طفرة معينة في جين السرطان BRCA. كان لديها تاريخ عائلي لسرطاني الثدي والمبيض.

الدكتور أنتون تيتوف، طبيب ممارس: توفيت والدتها في سن مبكرة بسبب سرطان المبيض. توفي أحد أقاربها بسبب سرطان الثدي في سن نسبيًا مبكرة. such طفرات مخاطر السرطان تحدث في 1% إلى 2% من السكان. طفرات مخاطر السرطان هي طفرات حديثة نسبيًا. بعض أعمالك تشير إلى هذا.

الدكتور أنتون تيتوف، طبيب ممارس: تحدث من فضلك عن الطفرات السرطانية ذات الأهمية السريرية في الجينوم. لماذا اختبارات السلالة الجينية DNA مهمة للطب الشخصي؟

الدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس: أنجلينا جولي هي مثال مثالي على كونها استباقية. للأسف، توفيت والدتها بسبب سرطان المبيض. حصلت أنجلينا جولي على بعض الأفكار حول الطبيعة الجينية لمخاطر السرطان لديها. هي في الواقع قدمت بيانًا شجاعًا جدًا للعالم.

عادة، عندما يصاب الناس بالسرطان يميلون إلى الشعور بالحرج منه. يخفونه. هي فعلت شيئًا جيدًا حقًا للطب ونفسها. كان جيدًا للصحة العامة من المنظور العام.

أنجلينا جولي knew كانت معرضة لخطر سرطان القولون، سرطان الثدي، سرطان الرحم. ولكن أيضًا كل أحفادها، جميع أقاربها كانوا معرضين لخطر سرطان البروستاتا أيضًا. لذلك أقول لجميع المرضى الذين أراهم. قد يكون لديك شخص مصاب بسرطان القولون أو سرطان البروستاتا. ثم اخضع لفحص BRCA.

حتى في سرطان البروستاتا أقول لهم أن يخضعوا للفحص. هذا مرض ذكوري فقط. أقول لهم أن يخضعوا للفحص أيضًا. لأن طفرة BRCA هي عامل خطر لسرطان البروستاتا. ليست مجرد عامل خطر، إنها عامل خطر قوي جدًا لسرطان البروستاتا.

كانت عدة نقاط مهمة حول فحص BRCA لأنجلينا جولي. الدكتور هاري أوستر في نيويورك والدكتور بوب نوسباوم هنا في UCSF قاما بعمل البحث حول طفرات BRCA. لكن جين BRCA كان محميًا ببراءة اختراع من قبل Myriad Genetics.

لذلك فاز الدكتور أوستر والدكتور نوسباوم بالدعوى في المحكمة العليا للولايات المتحدة. ألغت المحكمة براءة اختراع BRCA. لذا الآن يمكن للجميع الحصول على فحص جيني BRCA مجانًا. فحص BRCA أصبح الآن رخيصًا.

زوجة أخي كانت مصابة بسرطان الثدي. هي تصادف أنها آسيوية. طالبت أن يفحصوها لجين BRCA. الرد الأول كان سلبيًا. لا، لأنه مرض أوروبي فقط. لن ندفع ثمنه.

قلت هذا. لا، أنا أفهم الوراثة. أفهم السلالة الجينية DNA. هي تصادف أنها فلبينية. لديهم سلالة جينية DNA أوروبية فيهم. باستخدام هذه الحجة تمكنا من فحص طفرة BRCA لديها تحت التغطية التأمينية.

الدكتور أنتون تيتوف، طبيب ممارس: هذه مرة أخرى تداعيات السلالة الجينية DNA على كل جين فردي.它包括 الجينات التي تحمل طفرات بأمراض سرطانية أو أخرى محددة.

الدكتور إستيبان بورشارد، طبيب ممارس: نعم، نعم. فحص جيني لمخاطر السرطان الفردية. الممثلة أنجلينا جولي كمثال على كيفية التصرف عند اكتشاف مخاطر صحية جينية خطيرة. طفرات BRCA والسرطان.