فهم حالة معقدة: امرأة تبلغ من العمر 59 عامًا تعاني من الحبسة وفقر الدم وكتلة ثديية كبيرة

جدول المحتويات

• عرض الحالة: الأعراض والنتائج الأولية
• التاريخ المرضي والخلفية
• التشخيص التفريقي: ما الذي يمكن أن تكونه هذه الحالة؟
• النهج التشخيصي والفحوصات
• النتائج المرضية والتشخيص النهائي
• خطة العلاج: العلاج الإشعاعي والأورام الطبية
• الآثار السريرية للمرضى
• القيود والاعتبارات
• توصيات للمرضى
• معلومات المصدر

عرض الحالة: الأعراض والنتائج الأولية

قدمت امرأة تبلغ من العمر 59 عامًا إلى عيادة متعددة التخصصات لأورام الثدي لتقييم آفة ثديية طويلة الأمد كانت تنمو لسنوات عديدة. قبل ثلاثة أسابيع من هذا التقييم، تم إدخالها إلى مستشفى آخر بأعراض مقلقة تشمل الحمى والارتباك وصعوبة إيجاد الكلمات (الحبسة). خلال ذلك العرض الأولي، لاحظ الطاقم الطبي أنها كانت غير منتبهة ومشتتة التوجه، مع حبسة تعبيرية خفيفة ولكن بدون عجز حركي.

لاحظ الأطباء كتلة ناتئة كبيرة ونازفة (نمو بارز من الجلد) في ثديها الأيمن. قدمت دراسات التصوير معلومات حاسمة عن حالتها. أظهر التصوير المقطعي المحوسب (CT) للرأس منطقة على شكل إسفين تتوافق مع احتشاء حاد (سكتة دماغية) في المنطقة الصدغية الجدارية اليسرى من دماغها.

كشفت الفحوصات المخبرية عن تشوهات كبيرة في تعداد دمها. كان مستوى الهيموغلوبين لديها منخفضًا بشكل خطير عند 4.3 غرام لكل ديسيلتر (المدى الطبيعي: 11.0 إلى 15.0)، مما يشير إلى فقر دم شديد. كان متوسط حجم الكرية الحمراء لديها 69.7 فل (طبيعي: 80.0 إلى 100.0)، مما يشير إلى فقر دم صغير الكريات، وكان تعداد الصفائح الدموية مرتفعًا عند 922,000 لكل ميكرولتر (طبيعي: 130,000 إلى 400,000).

كشف التصوير الإضافي بالتصوير المقطعي المحوسب للصدر والبطن والحوض عن الطبيعة الواسعة للكتلة الثديية. بلغ حجم الورم 14.9 سم في 16.2 سم في 20.0 سم، وظهر بمكونات كيسية (مملوءة بالسوائل) وصلبة. أظهرت الفحوصات أيضًا عقدًا ليمفاوية بارزة في مناطق متعددة وآفات مشبوهة في أضلاعها ورئتيها قد تشير إلى مرض نقيلي (انتشار السرطان إلى أعضاء أخرى).

التاريخ المرضي والخلفية

أبلغت المريضة عن ملاحظة آفة ملموسة في ثديها الأيمن لأول مرة عندما كانت تبلغ من العمر 32 عامًا - أي قبل حوالي 27 عامًا من عرضها الحالي. كانت قد خضعت لبعض التقييم بالتصوير الثديي في ذلك الوقت وتذكرت أنه قيل لها إن الآفة حميدة. لم يتم إجراء خزعة في البداية.

خلال السنوات الـ27 الفاصلة، تلقت المريضة رعاية طبية محدودة. عزت هذا النقص في الاهتمام الطبي إلى المطالب المستمرة لرعاية طفلها الصغير وضغوط شخصية وعملية متنوعة. أبلغت أن الآفة الثديية نمت ببطء ولكن بثبات خلال تلك السنوات، مع حدوث نمو أسرع قبل حوالي عامين من عرضها.

صاحب هذا النمو المتسارع انهيار الجلد، وعدم الراحة، وإفرازات اعتقدت المريضة في البداية أنها قد تكون مرتبطة بعدوى مزمنة. تضمن تاريخها المرضي بدء الطمث (الدورة الشهرية الأولى) في سن 10 وانقطاع الطمث في سن 50. كان لديها حمل واحد واستخدمت موانع حمل هرمونية لمدة 15 عامًا خلال حياتها، ولكنها لم تتلقَ أبدًا علاجًا بديلاً للهرمونات.

في وقت العرض، تم تقييم حالتها الأدائية بـ1 على مقياس مجموعة Eastern Cooperative Oncology Group (حيث 0 نشط بالكامل و5 متوفى). كان لديها تاريخ عائلي لسرطان الثدي في خالتها من جهة الأم. كانت تعيش في نيو إنجلاند مع ابنها البالغ وتدير مشروعًا صغيرًا. أبلغت عن استخدام الكحول أحيانًا ولكن بدون تدخين السجائر.

التشخيص التفريقي: ما الذي يمكن أن تكونه هذه الحالة؟

فكر الفريق الطبي في عدة احتمالات لهذه الكتلة الثديية طويلة الأمد وبطيئة النمو. شمل التشخيص التفريقي عمليات خبيثة (سرطانية) وحميدة (غير سرطانية).

تم تقييم أنواع سرطان الثدي الشائعة:

• السرطانات الإيجابية لمستقبلات الهرمون (HR-positive cancers): تمثل حوالي 70% من سرطانات الثدي، وتُقاد بواسطة مسارات إشارات معتمدة على الإستروجين
• السرطانات الإيجابية لـHER2 (HER2-positive cancers): تمثل حوالي 20% من سرطانات الثدي، وتعتمد على تنشيط مسار HER2
• سرطانات الثدي الثلاثية السلبية (Triple-negative breast cancers): تمثل حوالي 10% من الأورام الغازية للثدي، وسلبية لمستقبلات الإستروجين، ومستقبلات البروجسترون، والإفراط في التعبير عن HER2

جعل المسار الطويل للغاية لمدة 27 عامًا بعض التشخيصات أقل احتمالًا. عادةً لا تظهر السرطانات الإيجابية لـHER2 والسرطانات الثلاثية السلبية مثل هذا النمو المطول بدون أعراض جهازية أكثر شدة أو انتشار نقلي في وقت سابق من عملية المرض. كان العرض أيضًا غير نمطي للآفات الحميدة الشائعة بما في ذلك الورم الغدي الليفي، والأكياس، والخراجات، أو تنخر الدهون.

شملت الاحتمالات الأخرى التي تم النظر فيها:

• أورام فيلوديس (نوع من الآفات الليفية الظهارية التي يمكن أن تنمو ببطء مع الوقت)
• ساركوما متنوعة (يمكن أن تكون تقدمية موضعيًا بدون انتشار جهازي)
• سرطانات غدية كيسية (عادةً آفات بطيئة النمو بإمكانية نقلية محدودة)
• آفات نقيلية من مواقع سرطانية أولية أخرى

فكر الفريق الطبي أيضًا في عوامل نفسية قد تساهم في تأخر الرعاية، لكنه وجد أن المريضة كانت لديها حالة عقلية طبيعية، وبصيرة مناسبة، ووظيفة اجتماعية طبيعية على الرغم من التعبير عن بعض عدم الثقة في النظام الطبي.

النهج التشخيصي والفحوصات

جميع المرضى الذين يعانون من آفات ثديية مهملة من عمليات غازية مفترضة يتطلبون تقييمًا شاملاً. يشمل النهج القياسي التصوير الجهازي لتحديد مرحلة الورم وأخذ عينات نسيجية للتشخيص النهائي.

عند تحديد عقد ليمفاوية غير طبيعية أو آفات مشبوهة خارج الثدي، يتم النظر في أخذ عينات نسيجية إضافية في هذه المناطق للتدرج الكامل، والمعلومات التنبؤية، وتخطيط العلاج. غالبًا ما يكون للأورام المتقدمة موضعيًا مثل هذه مضاعفات تشمل الألم التقدمي، والنزيف، والعدوى المتراكمة التي قد تتطلب تدخلات إضافية.

لهذه المريضة، شملت العملية التشخيصية دراسات تصوير متعددة وخزعة. تم إجراء الخزعة الاستئصالية الأولية للكتلة الثديية تحت التخدير الموضعي خلال فترة دخولها المستشفى. ستكون النتائج المرضية حاسمة لتحديد نوع السرطان الدقيق وتوجيه قرارات العلاج المناسبة.

قبل توفر نتائج الخزعة النهائية، اعتبر فريق الأورام الطبية سرطان الثدي منخفض الدرجة، الإيجابي لمستقبلات الهرمون، السلبي لـHER2 كالتشخيص الأكثر احتمالاً إحصائيًا بناءً على نمط النمو البطيء. ومع ذلك، بقيت العمليات الغازية الأقل شيوعًا بما في ذلك الساركوما والسرطان الغدي الكيسي احتمالات قوية في التشخيص التفريقي.

النتائج المرضية والتشخيص النهائي

قدمت الخزعة الاستئصالية للكتلة الثديية إجابات نهائية حول طبيعة هذا الورم طويل الأمد. كشف الفحص المرضي عن سرطان بنمط غربالي (يظهر مظهرًا شبيهًا بالمنخل) كان يتسلل الأدمة، مع وجود مادة مخاطية (مادة هلامية) داخل التجويف.

ساعدت الصبغات الكيميائية النسيجية المناعية الخاصة في التمييز بين التشخيصات المحتملة:

• كانت الصبغة إيجابية لـp63 في طبقة الخلايا العضلية الظهارية السليمة
• إيجابية لـCD117 في الخلايا الظهارية التجويفية
• إيجابية لـMYB، وهي نتيجة مميزة في السرطان الغدي الكيسي

أكدت هذه النتائج تجمع الخليتين النموذجي للسرطان الغدي الكيسي واستبعدت السرطان الغربالي. كانت دراسات المؤشرات الحيوية الإضافية لسرطان الثدي سلبية لمستقبل الإستروجين، ومستقبل البروجسترون، وHER2 - مما جعل هذا سرطانًا ثلاثي السلبية ولكن بالنمط المحدد للسرطان الغدي الكيسي.

كان التشخيص المرضي النهائي سرطان غدي كيسي في الثدي، وهو نوع نادر يمثل أقل من 1% من جميع سرطانات الثدي. شرح هذا التشخيص نمط النمو البطيء غير المعتاد على مدى 27 عامًا، حيث أن هذا النوع من السرطان عادةً ما يكون خاملًا (بطيء النمو) بإمكانية نقلية محدودة مقارنة بأنواع سرطان الثدي الأكثر شيوعًا.

خطة العلاج: العلاج الإشعاعي والأورام الطبية

عند التشخيص، قرر الفريق الطبي أن المريضة لا تستطيع إدارة العناية الأساسية بالجروح وتغيير الضمادات بأمان في المنزل بسبب خطر النزيف المهدد للحياة. نظرًا للطبيعة المدمرة موضعيًا للورم والمخاطر المستمرة للنزيف والعدوى، تم تطوير خطة علاج متعددة التخصصات تعاونية.

نهج العلاج الإشعاعي: تلقت المريضة علاجًا إشعاعيًا عاجلاً بثلاثة أهداف رئيسية: تحقيق الإرقاء (التحكم في النزيف)، والتحكم الموضعي في الورم، والتحويل إلى حالة مرضية قابلة للاستئصال. تلقت علاجًا إشعاعيًا فوتونيًا مطابقًا ثلاثي الأبعاد يُعطى 5 أيام في الأسبوع على مدى فترة 7 أسابيع بجرعة إجمالية 70 غراي في 35 جزءًا.

تلقت أيضًا علاجًا كيميائيًا متزامنًا بالسيسبلاتين. استهدف الإشعاع الثدي، وجدار الصدر، والإبط على الجانب الأيمن باستخدام ترتيب حزمة ملامسة. بناءً على انخفاض حدوث الانتشار العقدي في السرطان الغدي الكيسي، لم يُعطَ إشعاع عقدي اختياري beyond الإبط.

عولجت مناطق الجلد المجاورة غير المتضمنة بالورم بالموميتازون الموضعي لتقليل ردود الفعل الجلدية الناجمة عن الإشعاع. نحو نهاية العلاج، تمت إدارة الرائحة الكريهة للورم بميترونيدازول موضعي. عانت المريضة من آثار جانبية متوقعة تشمل ألم الثدي، واحمرار الجلد (حمامي)، وتقشر جلدي رطب بؤري.

التدرج والتكهن: تم تشخيص المريضة بسرطان غدي كيسي في الثدي من المرحلة الرابعة (cT4b, cNX, cM1). اعتبر involvement العقد الليمفاوية غامضًا، حيث أن involvement العقد الليمفاوية غير معتاد جدًا في النوع الغربالي من السرطان الغدي الكيسي. قد تمثل العقد الليمفاوية المرئية على التصوير المقطعي المحوسب تضخمًا عقديًا تفاعليًا rather than انتشار السرطان.

الآثار السريرية للمرضى

توضح هذه الحالة عدة آثار سريرية مهمة للمرضى الذين يواجهون مخاوف صحية متعلقة بالثدي. تسلط مدة إهمال الأعراض لمدة 27 عامًا الضوء على كيف يمكن للظروف الشخصية، وعدم الثقة في الأنظمة الطبية، وضغوط الحياة أن تخلق حواجز أمام السعي للحصول على رعاية طبية في الوقت المناسب.

تظهر الحالة أن حتى التشوهات الثديية بطيئة النمو للغاية تتطلب تقييمًا طبيًا. بينما يكون للسرطان الغدي الكيسي عادةً تكهن أفضل من أنواع سرطان الثدي الأكثر شيوعًا، فإن النمو الموضعي الواسع في هذه الحالة خلق مضاعفات خطيرة تشمل فقر دم شديد من النزيف وأعراضًا عصبية من سكتة دماغية possibly related لحالتها الطبية العامة.

يظهر هذا العرض أيضًا أن أنواع سرطان الثدي النادرة يمكن أن تظهر بشكل مختلف عن الأشكال الأكثر شيوعًا. عادةً ما يشير الوضع الثلاثي السلبية (سلبي لمستقبل الإستروجين، ومستقبل البروجسترون، وHER2) إلى سرطان أكثر عدوانية، لكن النوع الغدي الكيسي يتبع نمطًا بيولوجيًا مختلفًا مع تقدم typically أبطأ.

يسلط النهج متعدد التخصصات المستخدم في هذه الحالة - والذي يشمل أطباء الأورام الطبية، وأطباء الأورام الإشعاعية، وأطباء الأورام الجراحية، وغيرهم من المتخصصين - الضوء على أهمية الرعاية الشاملة للحالات المعقدة من السرطان، خاصة تلك ذات الأنواع النسيجية النادرة التي قد تتطلب أساليب علاجية متخصصة.

القيود والاعتبارات

تظهر عدة قيود واعتبارات مهمة من هذه الدراسة الحالة. كونها تقرير حالة فردي، فإن النتائج تمثل تجربة مريض واحد وقد لا تكون قابلة للتعميم على جميع المرضى ذوي الحالات المماثلة.

المسار الزمني الطويل جداً البالغ 27 عاماً قبل التشخيص يعتبر غير معتاد للغاية، حتى بالنسبة لسرطان الغدة الكيسية الغداني بطيء النمو. من المرجح أن معظم المرضى بهذا النوع من السرطان يلتمسون الرعاية الطبية في وقت أبكر بسبب الأعراض أو التغيرات المرئية، مما يجعل هذه حالة استثنائية وليست نموذجية.

العلاقة بين سرطان الثدي والسكتة الدماغية التي أصابت المريضة تبقى غير مؤكدة. بينما حدثت السكتة الدماغية في سياق فقر الدم الشديد والحالات المحتملة لفرط التخثر المرتبطة بالسرطان، لا يمكن إثبات علاقة سببية مباشرة من هذه الحالة وحدها.

نهج العلاج الذي يجمع بين العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي المتزامن بعقار سيسبلاتين لسرطان الغدة الكيسية الغداني في الثدي يعتمد على أدلة محدودة، حيث أن هذا النوع النادر من السرطان لم يدرس في تجارب سريرية كبيرة. تم اتخاذ قرارات العلاج بالاستناد إلى الخبرة مع سرطان الغدة الكيسية الغداني في مواقع أكثر شيوعاً مثل الرأس والرقبة.

النتائج طويلة المدى لهذا النهج العلاجي المحدد في سرطان الغدة الكيسية الغداني بالثدي تبقى غير معروفة بسبب ندرة الحالة والمرحلة المتقدمة عند العرض في هذه الحالة.

توصيات للمرضى

استناداً إلى هذه الحالة، تظهر عدة توصيات مهمة للمرضى:

1. التمس التقييم الطبي الفوري لأي شذوذ جديد في الثدي أو تغير في نسيج الثدي الحالي، بغض النظر عن مدى بطء نموه أو عدم ظهور أعراض
2. حافظ على الرعاية الطبية المنتظمة حتى خلال فترات الحياة المزدحمة، حيث أن الكشف المبكر عن المشكلات الصحية يحسن بشكل كبير خيارات العلاج والنتائج
3. ناقش معوقات الرعاية بانفتاح مع مقدمي الرعاية الصحية، الذين يمكنهم غالباً المساعدة في معالجة العوائق العملية أو المالية أو النفسية لتلقي الرعاية الطبية اللازمة
4. اطلب شرحاً لأي حالات ثدي تم تشخيصها، بما في ذلك ما إذا كانت الأنواع النادرة قد تتطلب أساليب علاجية متخصصة
5. فكر في الاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي لسرطان الثدي، حيث قد يؤثر هذا على توصيات الفحص

بالنسبة للمرضى الذين تم تشخيصهم بأنواع نادرة من السرطان مثل سرطان الغدة الكيسية الغداني، فإن السعي للرعاية في مراكز ذات خبرة متعددة التخصصات في كل من سرطان الثدي وأنواع الأورام النادرة قد يوفر الوصول إلى أحدث أساليب العلاج والتجارب السريرية.

هذه الحالة تظهر بوضوح أن حتى التغيرات بطيئة النمو بشكل extreme في الثدي يمكن أن تسبب في النهاية مضاعفات صحية خطيرة، مما يؤكد على أهمية الوعي المنتظم بالثدي والتقييم الطبي في الوقت المناسب لأي تغيرات مقلقة.

معلومات المصدر

عنوان المقال الأصلي: الحالة 26-2024: امرأة تبلغ 59 عاماً تعاني من الحبسة، وفقر الدم، وكتلة في الثدي

المؤلفون: Seth A. Wander, M.D., Ph.D., Janice N. Thai, M.D., Lori J. Wirth, M.D., Daniel E. Soto, M.D., Rebecca M. Kwait, M.D., and Bayan A. Alzumaili, M.D.

النشر: The New England Journal of Medicine, 22/29 أغسطس 2024, المجلد 391, الصفحات 747-757

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402489

هذه المقالة الملائمة للمرضى مبنية على بحث تمت مراجعته من قبل الأقران من The New England Journal of Medicine. تحافظ على جميع المعلومات الطبية الأصلية، والبيانات، والنتائج السريرية مع جعلها في متناول المرضى المتعلمين.