فهم الداء النشواني: التشخيص والعلاج والحاجة الملحة للتدخل المبكر

انتقل إلى القسم

• ما هو الداء النشواني؟
• لماذا يشكل تشخيص الداء النشواني تحديًا
• عواقب التأخر في التشخيص
• دور المراكز المتخصصة للداء النشواني
• التصوير التشخيصي المتقدم للداء النشواني
• النص الكامل

ما هو الداء النشواني؟

الداء النشواني هو مرض خطير ينتج عن ترسب ألياف بروتينية شاذة غير قابلة للذوبان في الحيز خارج الخلوي للأنسجة والأعضاء. كما يشرح البروفيسور السير الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب، فإن هذه الألياف البروتينية، التي يمكن أن تتكون من بروتينات سابقة مختلفة، تتشارك في بنية متشابهة. يؤدي تراكمها إلى تشويه بنية الأعضاء، مما يؤدي إلى ضعف تدريجي وشديد في الوظيفة.

هناك أشكال عديدة مختلفة من الداء النشواني، يُصنف كل منها حسب البروتين المحدد الذي يشكل الألياف. رغم هذا التنوع، فإن النتيجة النهائية هي تلف الأعضاء. يُصنف الداء النشواني كمرض نادر، إلا أنه مسؤول عن وفاة واحد تقريبًا من كل ألف وفاة في البلدان المتقدمة. يلاحظ الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب، أن الداء النشواني غير المعالج يكون قاتلاً حتميًا، مما يجعل التعرف عليه وعلاجه أولوية سريرية بالغة الأهمية.

لماذا يشكل تشخيص الداء النشواني تحديًا

يشكل تشخيص الداء النشواني تحديات كبيرة للأطباء السريريين. ندرته تعني أن العديد من الأطباء قد يشاهدون حفنة من الحالات فقط طوال حياتهم المهنية بأكملها. يساهم هذا النقص في التعرض للمرض في انخفاض مؤشر الاشتباه به.

علاوة على ذلك، كما يؤكد البروفيسور السير الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب، يمكن أن يؤثر الداء النشواني الجهازي على أي عضو في الجسم تقريبًا، باستثناء نسيج الدماغ. هذا يؤدي إلى مجموعة متنوعة بشكل لا يصدق من الأعراض المحتملة. يمكن أن يظهر المريض بقصور القلب، أو قصور الكلى، أو اعتلال الأعصاب، أو مشاكل في الكبد، أو الجلد، أو الطحال. لأن الصورة السريرية تحاكي العديد من الحالات الأكثر شيوعًا، غالبًا لا يفكر الأطباء في الداء النشواني وبالتالي لا يطلبون الفحوصات التشخيصية المحددة اللازمة لتحديده.

عواقب التأخر في التشخيص

للتأخر في الوصول إلى تشخيص صحيح للداء النشواني عواقب مدمرة للمرضى. يصف الدكتور بيبس سيناريوًا شائعًا حيث يقضي المرضى سنوات في الخضوع للفحوصات، غالبًا في مستشفيات مختلفة متعددة، قبل أن يتم الوصول إلى التشخيص أخيرًا، أحيانًا بالصدفة. تعني هذه الرحلة التشخيصية المطولة أنه بحالة إحالة المرضى إلى المتخصصين، غالبًا ما يكون لديهم تلف متقدم لا رجعة فيه في الأعضاء.

هذا العرض في المرحلة المتأخرة يؤثر مباشرة على البقاء على قيد الحياة. يناقش الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب، الإحصائية المقلقة أن حوالي ربع المرضى المصابين بالداء النشواني من النوع AL، وهو الشكل الجهازي الأكثر شيوعًا، ما زالوا يموتون خلال الأشهر الستة الأولى بعد التشخيص. هذا البقاء القصير ليس بسبب نقص العلاجات الفعالة في المقام الأول، بل هو نتيجة مباشرة للضرر الواسع وغير القابل للانعكاس — وخاصة للقلب — الذي حدث بالفعل قبل أن يبدأ العلاج.

دور المراكز المتخصصة للداء النشواني

نظرًا لتعقيد الداء النشواني وندرته، فإن الرعاية الخبيرة ضرورية. يشرح البروفيسور السير الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب، أن العلاج الناجح يتطلب أطباء سريريين لديهم خبرة واسعة في إدارة عدد كبير من حالات الداء النشواني المتنوعة. لمعالجة هذه الحاجة، أنشأت خدمة الصحة الوطنية في المملكة المتحدة المركز الوطني للداء النشواني في عام 1999، بتمويل مباشر من وزارة الصحة.

هذا المركز يتركز فيه الخبراء ويخدم جميع الحالات على المستوى الوطني. إنه مؤسسة فريدة ورائدة عالميًا تضم أكثر من 60 عضوًا من الموظفين، بما في ذلك أطباء سريريون كبار، وممرضون، وفنيو أشعة، وعلماء. يستقبل المركز أكثر من 4000 زيارة مريض سنويًا، بما في ذلك حوالي 1000 إحالة جديدة، مما يسمح بعمق غير مسبوق من الخبرة في تشخيص جميع أشكال هذا المرض المعقد وتقديم المشورة بشأن علاجه.

التصوير التشخيصي المتقدم للداء النشواني

جاءت طفرة كبرى في علاج الداء النشواني من تقنية تشخيصية اخترعها البروفيسور السير الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب، في الثمانينيات. بينما تظل خزعة النسيج المعيار الذهبي للتشخيص، فإنها تأخذ عينة من منطقة صغيرة جدًا ولا يمكنها قياس العبء الكلي للداء النشواني في الجسم. طور الدكتور بيبس طريقة تستخدم مُتَتبِّعًا مشعًا يتحدد موقعه بشكل خاص في رواسب النشواني في أي مكان في الجسم.

تتيح تقنية التصوير هذه للأطباء رؤية التوزيع الكامل للنشواني ومراقبة ما إذا كانت الرواسب تزيد أو تنقص استجابة للعلاج. على الرغم من أن المُتَتبِّع الأصلي لا يصوِّر القلب، إلا أن هذه الفجوة تم سدها بظهور التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للقلب. يسلط الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب، الضوء على أن التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب أصبح الآن أداة قوية للغاية لتشخيص وقياس ومراقبة الداء النشواني القلبي بتفصيل كبير، مما يمثل تقدمًا كبيرًا في رعاية المرضى.

النص الكامل

الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب: البروفيسور السير مارك بيبس هو رائد عالمي في أبحاث الداء النشواني وتطوير الأدوية. يناقش عمل حياته في تشخيص الداء النشواني واكتشاف علاجه.

الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب: البروفيسور مارك بيبس، أنت رائد عالمي في أبحاث وعلاج الداء النشواني. ما هو الداء النشواني؟

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: الداء النشواني هو مرض ناتج عن ترسب ألياف بروتينية شاذة غير قابلة للذوبان. تترسب في الحيز خارج الخلوي في أنسجة وأعضاء مختلفة. هناك أشكال عديدة مختلفة من الداء النشواني.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: يتميز الداء النشواني ببروتينات مختلفة تشكل هذه الألياف. نوع البروتين الذي يصنع الألياف لا يهم في النهاية. تبدو الألياف متشابهة جدًا نسيجيًا، وشكليًا، وبواسطة تقنيات تصوير متنوعة. للألياف تأثيرات متشابهة. تشوه البنية وبالتالي وظيفة أي نسيج متورط.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: الداء النشواني هو مرض نادر. من المحتمل أنه مسؤول عن وفاة حوالي واحد من كل ألف شخص في البلدان المتقدمة. لذا فهو نادر ولكن ليس نادرًا بشكل منعدم.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: الداء النشواني مهم سريريًا للغاية لأنه غير المعالج يكون دائمًا قاتلاً. حتى مع أفضل علاج متاح حاليًا، ما زال الداء النشواني قاتلاً في почти كل من يعاني منه. على الرغم من أن البقاء على قيد الحياة أفضل الآن بكثير مما كان عليه في الماضي.

الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب: مشكلة كبرى في التعرف السريري على الداء النشواني وفي تشخيصه هي التالية. الداء النشواني نادر بما يكفي لدرجة أن العديد من الأطباء لم يشاهدوا probably أي حالات. ربما شاهد الأطباء maybe حالات قليلة فقط من الداء النشواني في حياتهم المهنية السريرية بأكملها.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: المشكلة الأخرى هي أن الداء النشواني يمكن أن يظهر بأي عرض على الإطلاق. هذا لأن الداء النشواني الجهازي يمكن أن يؤثر على أي نسيج في جميع أنحاء الجسم. الاستثناء هو مادة الدماغ نفسها.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: يمكن أن يظهر الداء النشواني سريريًا بمظاهر في أي نسيج أو أي عضو. لذلك لا يفكر الناس في الداء النشواني. يمكن أن يظهر المرضى المصابون بالداء النشواني بقصور القلب أو قصور الكلى. يمكن أن يكون لدى المرضى المصابين بالداء النشواني مشاكل في أعصابهم، أو جلدهم، أو كبدهم، أو طحالهم.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: يمكن أن يتورط أي جزء من الجسم في الداء النشواني. يمكن أن يكون أي عضو هو الجزء الرئيسي المتورط. الأطباء السريريون غير الملمين بالداء النشواني لا يفكرون فيه. لذلك لا يجري الأطباء الفحوصات التشخيصية الصحيحة. لا يمكنهم تشخيص الداء النشواني. غالبًا لا يتعرف الأطباء عليه.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: للأسف، هذه تجربة شائعة جدًا لدينا. يتم تشخيص المرضى بالداء النشواني relatively متأخرًا في مسار المرض.

الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب: يتم التشخيص الصحيح للداء النشواني often بعد عدة سنوات من المرض. يتم فحص المريض من قبل الأطباء sometimes في مستشفيات مختلفة كثيرة. فقط then قبل أن يفكر شخص ما في الداء النشواني. أو يتم التشخيص بالصدفة.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: للأسف هذا يعني أنه بحالة وصول المرضى إلينا، قد يكون الوقت متأخرًا. نحن خبراء في التعرف على الداء النشواني وعلاجه. حتى الآن، يحدث هذا. حوالي ربع المرضى لديهم الشكل الأكثر شيوعًا من الداء النشواني الجهازي. هذا يسمى الداء النشواني AL. ما زال المرضى يموتون خلال الأشهر الستة الأولى بعد التشخيص. بغض النظر عن جميع التقدم في علاج الداء النشواني. ما زال الداء النشواني حاجة طبية غير ملباة كبيرة وخطيرة للغاية.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: هذا هو سبب وجود بقاء 6 أشهر فقط بعد تشخيص الداء النشواني. هو الفارق الزمني قبل التشخيص الصحيح وبدء العلاج. يذهب المرضى هنا وهناك إلى أطباء مختلفين. يعيش المرضى لمدة قصيرة جدًا بعد إجراء التشخيص. لأنه يكون لدى المرضى already تلف لا رجعة فيه في الأعضاء.

الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب: الداء النشواني يضر القلب particularly. يضر الداء النشواني also sometimes الكلى وأعضاء أخرى. قد يكون من الصعب أو المستحيل إنقاذ تلك الأعضاء الفاشلة. هذه مشكلة كبرى.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: المشكلة الأخرى في التعامل مع هذا المرض النسبي النادرة هي التالية. الداء النشواني متنوع جدًا. معقد جدًا. العلاج يتطلب أطباء سريريين متخصصين خبراء حقًا. يجب أن يكون الخبراء قد شاهدوا الكثير من الداء النشواني. يدير الخبراء المشاكل طوال الوقت.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: هذا هو سبب تمويل خدمة الصحة الوطنية في المملكة المتحدة لنا في عام 1999 كالمركز الوطني للداء النشواني for the whole UK. نحن نمول directly من قبل وزارة الصحة في المملكة المتحدة. نقدم خدمات تشخيصية واستشارية علاجية for the whole national caseload of amyloidosis. هذا يعني أن لدينا تركيزًا للخبرة هنا.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: هذا certainly فريد في هذا البلد. نحن رواد عالميون في الداء النشواني. نشاهد مرضى أكثر وتنوعًا أكبر من أنواع مختلفة من الداء النشواني than most other medical centers around the world. لدينا أكثر من 60 شخصًا في المركز الوطني للداء النشواني. لدينا أطباء سريريون كبار وأقل كبار، وممرضون، وفنيو أشعة، وعلماء في المختبر، وأشخاص إداريون.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: نشاهد أكثر من 4000 مريض per year بالداء النشواني. حوالي 1000 مريض هم حالات جديدة of amyloidosis. مرضى آخرون هم متابعات.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: كان هذا المركز based on اختراعي في الثمانينيات. اخترعت تقنية جديدة لتشخيص ومراقبة الداء النشواني الجهازي.

الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب: حتى then كانت الطريقة الوحيدة لتشخيص الداء النشواني هي أخذ خزعة نسيج. كان عليك النظر إليها under the microscope مع صبغات خاصة مناسبة. that still is the gold standard for diagnosis of amyloidosis. لكن للأسف هذه الخزعات صغيرة جدًا.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: يمكنك أخذ خزعة من الكبد أو القلب. لكنك حصلت على عينة متناهية الصغر من العضو بأكمله. لا يمكنك معرفة مقدار النشواني الموجود من ذلك. ترى النشواني only في خزعتك الصغيرة. لا تعرف أين يوجد الداء النشواني في ذلك العضو أو في أعضاء أخرى في الجسم.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: الطريقة الوحيدة للنظر إلى العضو بأكمله هي تقييم وظيفة الأعضاء المصابة. لقد طورت تقنية تشخيصية للداء النشواني. يتم إعطاء المريض مادة متتبعة مشعة. هذه المادة المتتبعة تتحدد تحديدًا في رواسب الأميلويد. ولا تذهب إلى أي مكان آخر.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: يمكنك بعد ذلك تصوير المرضى بعد إعطاء هذه المادة المتتبعة في الوريد. يمكنك رؤية مكان تواجد الأميلويد. يمكنك تحديد ما إذا كان الأميلويد يزيد أو ينقص. إنه فحص تشخيصي كمي. إنه إجراء مراقبة آمن جدًا. وهو غني بالمعلومات حول كمية الأميلويد الموجودة. سنعرف توزيع الأميلويد في جميع أنحاء الجسم.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: في صورته الحالية، لا تظهر هذه التقنية التشخيصية الأميلويد في القلب. وهذا لأسباب تقنية متنوعة.

الدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب: هذه المشاكل لا يمكن تخطيها. لكن لحسن الحظ لدينا الآن التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب. إنها تقنية قوية للغاية. يتيح التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب للطبيب تشخيص ومراقبة وقياس ودراسة الداء النشواني في القلب بتفصيل وعمق كبيرين. كان التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب تقدمًا كبيرًا حديثًا.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: كان ذلك تطورًا لتقنية المادة المتتبعة الأصلية في الثمانينيات. الآن طورنا تخصصنا السريري. تم إحالة العديد من المرضى إلينا. لأننا استطعنا تقديم المزيد من العلاجات للمرضى المصابين بالداء النشواني. ساعدنا المرضى أكثر من الأماكن الأخرى.

الدكتور مارك بيبس، دكتور في الطب: نحن الآن ممولون من مجلس البحوث الطبية في المملكة المتحدة كمشروع بحثي بحت. ثم أصبحنا على مدى سنوات عديدة مركز الإحالة الوطني الفعلي للداء النشواني. ثم في 1998-1999 أنشأت الحكومة هذا المخطط الجديد للمراكز الطبية المتخصصة. كانت تتعامل مع أمراض نادرة نسبيًا. أرادوا التركيز على الداء النشواني في مركز طبي واحد أو قليل فقط. أصبحنا المركز الوطني الوحيد للداء النشواني.