تسلسل الجينوم الكامل يمكنه التنبؤ بمخاطر السرطان. حالة سريرية. 9

تسلسل الجينوم الكامل يمكنه التنبؤ بمخاطر السرطان. حالة سريرية. 9

Can we help?

يُناقش خبير السرطان الرائد الدكتور نادر أربير، دكتور في الطب، دور تسلسل الجينوم الكامل في التنبؤ بمخاطر السرطان، وخاصة سرطان الثدي وطفرات BRCA. ويُسلط الضوء على كيف يمكن لهذه الاختبارات الجينية المتقدمة أن تكشف عن مخاطر أمراض خفية غير ظاهرة من التاريخ العائلي أو فحوصات الفحص القياسية. يشارك الدكتور أربير حالة سريرية حيث حدد تسلسل الجينوم الكامل طفرات BRCA في مريضة ليس لديها تاريخ عائلي لسرطان الثدي، مما أدى إلى الكشف المبكر والعلاج الناجح. ويؤكد على أهمية الطب الدقيق في الوقاية من السرطان وإمكانية استخدام الاختبارات الجينية لتوجيه خيارات الأدوية بناءً على الملفات الشخصية للمخاطر الفردية. كما يدعو الدكتور أربير إلى إجراء فحوصات صحية منتظمة للكشف عن العلامات المبكرة للسرطان وأمراض أخرى، مؤكدًا على قيمة الرعاية الوقائية.

تسلسل الجينوم الكامل في التنبؤ بمخاطر السرطان والوقاية منه

القفز إلى القسم

الفحص الجيني ومخاطر السرطان

يشرح الدكتور نادر أربير، طبيب مختص، أن تسلسل الجينوم الكامل وتسلسل الإكسوم الكامل يمثلان أدوات قوية في تحديد مخاطر السرطان التي لا تظهر من التاريخ العائلي للمريض أو فحوصات الفحص الروتينية. يمكن لهذه الاختبارات الجينية المتقدمة الكشف عن طفرات مثل BRCA التي تزيد بشكل كبير من خطر السرطان، مما يتيح اتخاذ إجراءات استباقية في الوقاية من السرطان وعلاجه.

طفرات BRCA: دراسة حالة

يشارك الدكتور أربير حالة سريرية حيث كشف تسلسل الجينوم الكامل عن طفرات BRCA لدى مريضة ليس لديها تاريخ عائلي لسرطان الثدي. أدى هذا الاكتشاف إلى الكشف عن سرطان الثدي في مرحلة مبكرة عبر التصوير الإشعاعي للثدي، مما أسفر عن علاج ناجح. تبرز الحالة أهمية الفحص الجيني في الكشف عن مخاطر السرطان الخفية وإنقاذ الأرواح.

الطب الدقيق في الوقاية من السرطان

يناقش الدكتور نادر أربير، طبيب مختص، كيف يمكن استخدام الطب الدقيق للوقاية من السرطان من خلال تخصيص خيارات الأدوية بناءً على الملف الجيني للفرد. بفهم احتمالية فعالية الأدوية وسُميتها، يمكن للمرضى اتخاذ قرارات مستنيرة حول خيارات العلاج، موازنة بين خطر السرطان والآثار الجانبية المحتملة.

أهمية الفحوصات الصحية الدورية

يؤكد الدكتور نادر أربير، طبيب مختص، على أهمية الفحوصات الصحية الدورية، حتى للأشخاص الأصحاء، للكشف عن العلامات المبكرة للسرطان والأمراض الأخرى. يقارن الأشخاص الأصحاء بالسيارات الجديدة التي تحتاج إلى فحوصات سنوية لضمان الأداء الأمثل ومنع المشكلات المستقبلية. يمكن لهذا النهج الاستباقي أن يؤدي إلى حياة أطول وأكثر صحة.

مركز متكامل للوقاية من السرطان

يصف الدكتور نادر أربير، طبيب مختص، مركز الوقاية المتكامل من السرطان الذي أنشأه، والذي يركز على الكشف المبكر والوقاية من السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية. من خلال تقديم تقييمات صحية شاملة، يهدف المركز إلى تحديد الأمراض الخفية لدى المرضى الذين يشعرون بأنهم بحالة جيدة، مما يحسن النتائج الصحية ويطيل العمر المتوقع.

النص الكامل

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: غالبًا لا يمكن استنتاج الطفرات التي تزيد من مخاطر السرطان من التاريخ العائلي للمريض أو فحوصات الفحص. وهذا يشمل سرطان الثدي وطفرات BRCA. يمكن أن يساعد تسلسل الإكسوم الكامل أو تسلسل الجيل التالي في اكتشاف مخاطر الأمراض الخفية. يتنبأ تسلسل الجينوم بالاستجابة الفردية للأدوية.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: تحدثنا كثيرًا اليوم عن طرق جديدة للوقاية من السرطان والكشف عنه. هل هناك حالة سريرية يمكنك مناقشتها؟ توضح بعض الموضوعات في الوقاية من السرطان والكشف عنه وعلاجه التي ناقشناها اليوم.

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: تطرقنا إلى موضوع مهم في فحص السرطان. ناقشنا تسلسل الجينوم الكامل أو تسلسل الإكسوم الكامل للكشف عن مخاطر السرطان. وجدنا بعض الطفرات المهمة الجديدة. لم نتمكن من تخمين هذه الطفرات المسببة للسرطان بناءً على التاريخ الشخصي أو العائلي لهؤلاء المرضى.

في الواقع، تم إنقاذ حياة هذه المريضة وأحد أفراد أسرتها. هذا عندما وجدنا طفرات BRCA في مريضة بدون أي تاريخ لسرطان الثدي. خاصة سرطان الثدي. أحيانًا تأتي الطفرة من الأب. لدى الذكور الذين يحملون طفرة BRCA، يكون خطر سرطان الثدي أعلى بشكل ملحوظ، لكنه ليس مرتفعًا إلى ذلك الحد. أحيانًا لا يصاب قريب ذكر بسرطان الثدي رغم وجود طفرة BRCA.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: بناته لا يعلمن بطفرة BRCA لزيادة خطر سرطان الثدي. وتمكنا من اكتشافها.

الدكتور نادر أربير، طبيب مختص: أجرينا تصويرًا إشعاعيًا للثدي، ووجدنا سرطان الثدي في مرحلة مبكرة. تم شفاؤهم. تحدثنا أيضًا عن كيفية استخدام الطب الدقيق للوقاية من السرطان مبكرًا. تحدثنا عن كيفية وصف الأسبرين أو الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية للوقاية من السرطان.

تجربة سريرية أخرى أجريناها هي عندما تتمكن من التخمين بناءً على جينوم هذا الشخص احتمالية فعالية الدواء وسُميته. تمكنا من إخبار المرضى أن تناول هذا الدواء يعتمد على مستوى الخطر لديك واستعدادك لقبول هذا النوع من السمية. إذا كان لديك خطر مرتفع جدًا للإصابة بالسرطان، فستكون أكثر استعدادًا لقبول السمية.

أحيانًا يكون لديك خطر منخفض للإصابة بالسرطان. احصل على رأي طبي ثانٍ حول السرطان. ثم تكون أكثر ترددًا في المخاطرة بحدوث سمية من دواء. هذه طريقة أخرى يمكننا من خلالها الجمع بين الاختبارات الجينية المستقبلية والتطبيقات السريرية لتقليل السرطان.

أخيرًا، الأهم هو فحص الأشخاص الأصحاء. الأشخاص الأصحاء مثل السيارات الجديدة. يجب فحصهم سنويًا في مرافق مثل التي أنشأتها هنا. لدينا مركز متكامل للوقاية من السرطان. الآن نحن نوسع نطاقه. نضيف برنامجًا آخر للتحقق من مخاطر القلب والأوعية الدموية. السرطان وأمراض القلب هما القاتلان الرئيسيان.

بمجرد وصول الأشخاص إلى هنا، نجري بعض الاختبارات للكشف عندما يكون المريض بحالة جيدة ويشعر بالصحة. لكننا نحاول العثور على جميع أنواع الأمراض الخفية. هذه هي الطريقة المثلى. بهذه الطريقة سنتمكن من تحسين حياتنا. في نفس الوقت، نجعل الناس يعيشون لفترة أطول. إنه أفضل وقت وأرخص طريقة لزيارة الطبيب عندما تكون بصحة جيدة تمامًا!

بالضبط! ألقي هذه المحاضرة أيضًا في الصين. لا أعرف إذا كان هذا صحيحًا أم لا، لكنه جيد. أخبرني الصينيون أنهم يدفعون للأطباء طالما أنهم يشعرون بصحة جيدة. إذا مرضوا، فإن الطبيب قد فشل. احصل على رأي طبي ثانٍ حول السرطان. ثم يتوقف الناس عن الدفع! لا أعرف إذا كان هذا صحيحًا أم لا. لكن هذا منطقي جدًا.

هذه قصة حدثني عنها مرة عن القرية الصينية القديمة. كان الطبيب يطوف حول كل منزل وخارج المنزل سيكون هناك مكان يضع فيه الناس المال ويأخذه الطبيب. وإذا لم يكن هناك مال، فإن الشخص قد مرض وبالتالي يجب على الطبيب علاج المريض. إنها قصة جميلة بالتأكيد توضح الموقف الحقيقي من الطب. أوافق!

شكرًا جزيلاً، البروفيسور نادر أربير! نتطلع إلى قراءة المزيد من أبحاثك. سنقرأ عن تطور طرق الوقاية المختلفة من السرطان التي تعمل عليها. سننشرها قدر الإمكان للناس. شكرًا!