رحلة مريض: تشخيص آفات الكلى ومرض العظام المنتشر

جدول المحتويات

• خلفية: أهمية هذه الحالة
• رحلة المريض التشخيصية
• نتائج التصوير التفصيلية
• نتائج الفحوص المخبرية
• التشخيص التفريقي: ما هي الاحتمالات؟
• التشخيص النهائي والشرح
• ما يعنيه هذا للمرضى
• قيود عملية التشخيص
• النقاط الرئيسية للمرضى
• معلومات المصدر

خلفية: أهمية هذه الحالة

توضح هذه الدراسة التفصيلية للتشخيص التحديات التي يواجهها المرضى والأطباء عند تشخيص الحالات الالتهابية المعقدة التي قد تحاكي أمراضًا أكثر شيوعًا. تظهر رحلة المريض التي استمرت سبع سنوات عبر مستشفيات وأخصائيين متعددين كيف يمكن الخلط بين الاضطرابات النادرة وحالات أكثر شيوعًا مثل السرطان أو أمراض المناعة الذاتية.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من أعراض غير مفسرة تشمل أجهزة متعددة من الجسم، تبرز هذه الحالة أهمية الاستقصاء المستمر وقيمة المراكز الطبية المتخصصة. يوضح التشخيص النهائي لمرض إردهايم-تشيستر (اضطراب هيستيوسيتي نادر) كيف يستمر تطور المعرفة الطبية الجديدة، مما يساعد الأطباء على التعرف على الأنماط في الحالات المعقدة.

رحلة المريض التشخيصية

تمت إحالة امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا إلى عيادة الروماتيزم في مستشفى ماساتشوستس العام لتقييم احتمال إصابتها بمرض متعلق بـ IgG4 بعد ظهور تليف خلف الصفاق (نسيج ندبي في المنطقة خلف تجويف البطن). بدأت رحلتها الطبية قبل سبع سنوات عندما خضعت لخزعة نخاع عظمي بسبب كثرة الحمر المستمرة الخفيفة (زيادة خلايا الدم الحمراء) وزيادة الكريات البيض (ارتفاع خلايا الدم البيضاء).

قبل خمس سنوات من التقييم الحالي (قبل عامين من العرض)، أصيبت بكثرة الحمر وألم في الخاصرة اليسرى. كشفت الفحوص عن وجود شريط أحادي خفيف من IgG كابا في الرحلان الكهربائي المناعي، على الرغم من أن مستويات الدم الأخرى كانت طبيعية. أظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية كيسًا معقدًا بحجم 24 ملم في القطب العلوي للكلية اليسرى مع سماكة جدارية وصدى داخلي، بالإضافة إلى كيس مجاور للحوض بحجم 18 ملم في منتصف الكلية اليسرى.

قبل سبعة عشر شهرًا من العرض، أظهر التصوير المقطعي المحوسب للبطن كتلة معززة بحجم 24 ملم في كليتها اليسرى بدت مشبوهة لسرطان الخلايا الكلوية. خضعت لاستئصال كلوي جزئي بالمنظار، ولكن من المفاجئ، لم يتم العثور على ورم - فقط تصلب كبيبي خفيف، وتليف بيني، وتصلب شرايين.

كشف التصوير المتابع خلال الأشهر اللاحقة عن آفات كلوية جديدة، بما في ذلك آلة معززة بارزة بحجم 19 ملم في القطب السفلي للكلية اليمنى تشبه الكتلة التي أزيلت سابقًا من الكلية اليسرى. حصلت خزعة موجهة بالتصوير المقطعي المحوسب من هذه الآلة فقط على نسيج خلف الصفاق، الذي أظهر نسيجًا ليفيًا غير نمطي مع التهاب ولكن دون خلايا سرطانية.

نتائج التصوير التفصيلية

خضعت المريضة لدراسات تصوير موسعة كشفت عن الطبيعة التقدمية لحالتها:

• النتائج الكلوية الأولية: كيس معقد بحجم 24 ملم في القطب العلوي للكلية اليسرى، كيس مجاور للحوض بحجم 18 ملم في الجزء الأوسط للكلية اليسرى، حصاة كلوية غير مسدودة بحجم 4 ملم
• نتائج المتابعة: آلة جديدة منخفضة الصدى بحجم 19 ملم في القطب السفلي للكلية اليمنى تظهر بارزة ومعززة
• إصابة العظام: أظهر التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني للجسم كاملاً امتصاص FDG في عظمي العضد، وعظم الكعبرة الأيسر، وكلا الحقين
• نتائج الرنين المغناطيسي: آلات متعددة معززة محللة للنخاع في عظم العضد الأيسر، والحرقفة اليسرى، وكلا الحقين
• التقدم: أظهر الرنين المغناطيسي اللاحق آلات إضافية بحجم 3 سم في عظمي الفخذ البعيدين، وعظمي القصبة القريبيين، وعظمي الشظية القريبيين

أكدت الصور الشعاعية وجود آلات عظمية تحليلية (مناطق تلف العظام) في الحدبة الكبيرة لكتفها اليسرى التي تطابقت مع الشذوذات التي شوهدت في التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني والرنين المغناطيسي. على الرغم من هذه النتائج الموسعة، لم يكن هناك دليل على تدمير العظم القشري أو مرض نقلي.

نتائج الفحوص المخبرية

قدمت نتائج المختبر للمريضة أدلة مهمة خلال رحلتها التشخيصية:

• الهيموغلوبين: 14.6 غ/دل (قبل 7 أشهر من العرض)، 15.6 غ/دل (العرض الحالي)، 14.3 غ/دل (بعد 5 أشهر)
• عدد خلايا الدم البيضاء: 8600/ميكرولتر (قبل 7 أشهر)، 8700/ميكرولتر (حاليًا)، 9950/ميكرولتر (بعد 5 أشهر)
• مستويات IgG: 1693 مغ/دل (قبل 7 أشهر)، 1969 مغ/دل (حاليًا)، 1593 مغ/دل (بعد 5 أشهر) - جميعها مرتفعة فوق المعدل الطبيعي
• مستويات IgG4: 267 مغ/دل (قبل 7 أشهر)، 296.5 مغ/دل (حاليًا)، 275.4 مغ/دل (بعد 5 أشهر) - مرتفعة باستمرار
• علامات الالتهاب: البروتين التفاعلي C 6 مغ/لتر (قبل 7 أشهر)، 4.8 مغ/لتر (حاليًا)، 4.3 مغ/لتر (بعد 5 أشهر) - جميعها طبيعية
• معدل ترسب الكريات الحمراء: 23 ملم/ساعة (قبل 7 أشهر)، 29 ملم/ساعة (حاليًا)، 30 ملم/ساعة (بعد 5 أشهر) - مرتفع بشكل طفيف

شملت النتائج الملحوظة الأخرى فرط غاماغلوبولين الدم متعدد النسائل (ارتفاع الأجسام المضادة من أنواع مختلفة)، ومستويات متممة طبيعية، وأجسام مضادة ذاتية سلبية، وسلاسل خفيفة حرة مرتفعة مع نسبة كابا:لامدا طبيعية (1.78-1.82، أعلى قليلاً من المعدل الطبيعي 0.26-1.65).

التشخيص التفريقي: ما هي الاحتمالات؟

فكر الفريق الطبي في تفسيرات محتملة متعددة لحالة المريضة، مستبعدًا بشكل منهجي فئات مختلفة من الأمراض:

الحالات المستبعدة:

• مرض الكبد (فحوص وظائف الكبد طبيعية)
• أسباب طبية المنشأ (لا يوجد علاج بالغلوبيولين المناعي)
• اضطرابات نقص المناعة (لا يوجد تاريخ للعدوى المتكررة)
• العدوى (فحوص فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد والسل سلبية)
• السرطان غير الدموي (لم يتم العثور على سرطان في أربع خزعات)

حالات أقل احتمالاً:

• أمراض المناعة الذاتية مثل متلازمة شوغرن (لا توجد أعراض جفاف أو أضداد ذاتية)
• اضطرابات العظام الالتهابية الذاتية مثل متلازمة SAPHO (لا توجد إصابة في القص أو الترقوة)
• المرض المتعلق بـ IgG4 (عرض غير نمطي مع إصابة عظمية موسعة)
• مرض كاسلمان (CRP طبيعي، وجود آلات عظمية)
• اللمفوما (لا توجد ضخامة عقد لمفية أو تدمير عظمي قشري)

لاحظ الفريق أن مستوى البروتين التفاعلي C الطبيعي على الرغم من فرط غاماغلوبولين الدم متعدد النسائل كان غير معتاد بشكل خاص، حيث أن العمليات الالتهابية ترفع عادةً CRP. أشار هذا إلى آلية دافعة مختلفة وراء حالتها.

التشخيص النهائي والشرح

كان التشخيص النهائي هو مرض إردهايم-تشيستر، وهو هيستيوسيتوز خلايا غير لانغرهانس نادر. تتضمن هذه الحالة تراكم خلايا مناعية محددة (هيستيوسيتات) في أنسجة مختلفة throughout the body.

شملت الميزات الرئيسية الداعمة لهذا التشخيص:

• إصابة عظام طويلة متناظرة (عظمي العضد، عظمي الفخذ، عظمي القصبة)
• تليف خلف الصفاق دون إصابة أعضاء نمطية
• فرط غاماغلوبولين الدم متعدد النسائل مع CRP طبيعي
• عدم الاستجابة للريتوكسيماب (علاج استنزاف الخلايا البائية)
• تسللات هيستيوسيتية في خزعات متعددة
• مسار تقدمي مع تطور آلات عظمية جديدة بمرور الوقت

تم تأكيد التشخيص من خلال خزعة لآلة في الظنبوب الأيسر، التي أظهرت تعبير سلسلة خفيفة متعددة الأنماط (تشير إلى خلايا بلازما غير سرطانية)، أكثر من 30 خلية بلازما IgG4+ لكل مجال عالي القوة، ونسبة IgG4:IgG أكبر من 40%. حدثت هذه النتائج، على الرغم من كونها توحي بمرض متعلق بـ IgG4، في سياق تسلل هيستيوسيتي أكثر انتشارًا مميز لمرض إردهايم-تشيستر.

ما يعنيه هذا للمرضى

لهذه الحالة عدة آثار مهمة للمرضى الذين يعانون من حالات طبية معقدة:

أولاً، تظهر أن الأمراض النادرة يمكن أن تحاكي حالات أكثر شيوعًا، مما يتطلب إصرارًا في التشخيص. قدمت المريضة في البداية نتائج توحي بسرطان الخلايا الكلوية، ثم مرض متعلق بـ IgG4، قبل الوصول إلى التشخيص الصحيح لمرض إردهايم-تشيستر.

ثانيًا، تبرز أهمية التماس الرعاية في المراكز المتخصصة عند التعامل مع أمراض متعددة الأجهزة المعقدة. كان النهج المنسق بين الروماتيزم، والأشعة، والأنسجة، والتخصصات الأخرى ضروريًا في الوصول إلى التشخيص الصحيح.

ثالثًا، تظهر الحالة أن علامات الالتهاب الطبيعية (مثل CRP) لا تستبعد دائمًا عمليات مرضية كبيرة. تعمل بعض الحالات من خلال مسارات بيولوجية مختلفة لا تحفز استجابات التهابية تقليدية.

أخيرًا، توضح هذه الحالة أن استجابة العلاج (أو عدمها) يمكن أن توفر أدلة تشخيصية مهمة. ساعد فشل المريضة في الاستجابة للريتوكسيماب في استبعاد مرض متعلق بـ IgG4 نموذجي والتوجه نحو تشخيصات بديلة.

قيود عملية التشخيص

كانت لهذه الرحلة التشخيصية عدة قيود يجب أن يفهمها المرضى:

• الحاجة إلى خزعات متعددة: خضعت المريضة لأربع خزعات منفصلة على مدى سبع سنوات قبل تحقيق تشخيص نهائي
• قيود التصوير: اقترح التصوير المبكر سرطان كلوي لم يؤكده علم الأنسجة
• قيود تجربة العلاج: لم تتمكن المريضة من إكمال دورة الريتوكسيماب بسبب رد فعل تسريب، مما حد مما يمكن تعلمه من استجابة العلاج
• ندرة الحالة: يصيب مرض إردهايم-تشيستر حوالي 1 من كل 500,000 شخص، مما يجعل الخبرة بالحالة محدودة
• التداخل مع حالات أخرى: تداخلت النتائج النسيجية مع المرض المتعلق بـ IgG4، مما خلق ارتباكًا تشخيصيًا

تسلط هذه القيود الضوء على سبب احتياج التشخيصات المعقدة غالبًا إلى وقت، وإجراءات متعددة، واستشارة مع أخصائيين مختلفين قبل الوصول إلى اليقين.

النقاط الرئيسية للمرضى

للمرضى الذين يواجهون رحلات تشخيصية معقدة، تقدم هذه الحالة عدة دروس مهمة:

1. أصر على البحث عن إجابات: قد تتطلب الحالات المعقدة تقييمات متعددة بمرور الوقت
2. اطلب رعاية متخصصة: غالبًا ما يكون لدى المراكز الطبية الأكاديمية خبرة مع الحالات النادرة
3. افهم قيود الفحوص: يمكن أن يقترح التصوير حالات لا تؤكدها الخزعات
4. تتبع أعراضك: تساعد السجلات التفصيلية للأعراض الأطباء في تحديد الأنماط
5. تعرف على تاريخ عائلتك المرضي: كان تاريخ عائلة المريضة مع سرطان الكلى ذا صلة محتملة
6. اسأل عن آراء ثانية: يمكن أن تكون وجهات نظر متعددة قيمة في الحالات المعقدة
7. افهم أهداف العلاج: أحيانًا تُجرى العلاجات بشكل تشخيصي لمعرفة كيفية استجابة الأمراض

الأهم من ذلك، تظهر هذه الحالة أن التشخيص الطبي هو غالبًا عملية وليس حدثًا واحدًا، خاصة للأمراض متعددة الأجهزة النادرة التي لا تناسب الأنماط النموذجية.

معلومات المصدر

عنوان المقال الأصلي: الحالة 30-2024: امرأة تبلغ 45 عامًا مع آلات كلوية ومرض عظمي تحليلي

المؤلفون: لوك واي. سي. تشين، دكتور في الطب، ماجستير في التربية الطبية، أمبروز جيه. هوانغ، دكتور في الطب، جون إتش. ستون، دكتور في الطب، ماجستير في الصحة العامة، وجوديث أيه. فيري، دكتور في الطب.

النشر: مجلة نيو إنجلاند الطبية، 26 سبتمبر 2024

معرف الوثيقة الرقمي: 10.1056/NEJMcpc2402486

هذه المقالة الموجهة للمرضى مستندة إلى بحث خضع لمراجعة الأقران من سجلات الحالات بمستشفى ماساتشوستس العام. تقدم المقالة الأصلية نتائج سريرية وإشعاعية ونسيجية مفصلة لحالة مريض حقيقية ناقشها خبراء من كلية الطب بجامعة هارفارد.