فقدان البصر الشديد لدى طفل مصاب بالتوحد مرتبط بنقص التغذية

جدول المحتويات

• الخلفية: أهمية هذه الحالة
• عرض الحالة: قصة المريض
• التاريخ الطبي وعوامل نمط الحياة
• نتائج الفحص البدني
• نتائج المختبر والتصوير
• التشخيص التفريقي: ما الذي قد يسبب فقدان البصر هذا؟
• التشخيص النهائي والفحوصات المؤكدة
• نقاش: فقدان البصر لدى الأطفال
• الآثار السريرية للمرضى والعائلات
• قيود دراسة الحالة هذه
• توصيات للعائلات
• معلومات المصدر

الخلفية: أهمية هذه الحالة

توضح هذه الحالة من مستشفى ماساتشوستس العام كيف يمكن أن تسبب نقص التغذية الشديد فقدانًا مدمرًا للبصر، خاصة لدى الأطفال المصابين بالتوحد الذين غالبًا ما تكون لديهم عادات أكل انتقائية للغاية. على الرغم من ندرتها في البلدان المتقدمة، فإن الاعتلال العصبي البصري التغذوي يمثل سببًا يمكن الوقاية منه للعمى ويتطلب التوعية بين العائلات ومقدمي الرعاية الصحية. تظهر الحالة كيف يمكن أن تحدث نقص المغذيات المتعددة في وقت واحد وتسبب تلفًا عصبيًا كبيرًا.

عرض الحالة: قصة المريض

تم إدخال صبي يبلغ من العمر 12 عامًا مصاب باضطراب طيف التوحد إلى المستشفى مع انخفاض شديد في الرؤية في كلتا العينين. بدأت مشاكل الرؤية لديه قبل 6 أسابيع من دخول المستشفى واتبعت نمطًا مميزًا: أسوأ في الصباح، تتحسن خلال النهار، وتزداد سوءًا مرة أخرى في الليل.

قبل ثلاثة أسابيع من دخول المستشفى، أخبر والديه عن تغيرات الرؤية لديه. أخذوه إلى عيادة البصريات، ولكن لم يتم وصف نظارات. على مدى الأسابيع الثلاثة التالية، استمرت رؤيته في التدهور بشكل كبير.

قبل أربعة أيام من دخول المستشفى، لاحظ والديه أنه كان يعتمد عليهم بشدة أثناء المشي. قبل يومين من دخول المستشفى، بدأ يصطدم بالأبواب والجدران. في يوم دخول المستشفى، استيقظ وهو يصرخ وذعر لأنه لم يتمكن من الرؤية على الإطلاق، مما دفع والديه إلى إحضاره إلى قسم الطوارئ.

بحلول وقت التقييم، تحسنت رؤيته قليلاً ولكنها ظلت ضعيفة بشدة. وصف "تعتيم" في رؤيته كان أسوأ في عينه اليسرى. كان يستطيع رؤية الأشكال والألوان ولكن كان لديه صعوبة في تحديد الحركة وتفاصيل الأشياء.

التاريخ الطبي وعوامل نمط الحياة

كان للمريض تاريخ طبي معقد يشمل الولادة المبكرة في عمر 7 أشهر من الحمل، نقص الأكسجين المحيط بالولادة، اضطراب طيف التوحد، واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD). كان لديه تأخر في النمو في الكلام واللغة والإدراك والمهارات الحركية الدقيقة.

تضمنت أدويته الريسبيريدون، ولم يكن لديه حساسية دوائية معروفة. تلقى جميع التطعيمات الروتينية في مرحلة الطفولة. انتقلت العائلة من منطقة حضرية إلى منطقة ريفية في نيو إنجلاند قبل 10 أشهر من دخول المستشفى.

من المهم، وُصف المريض بأنه "صعب الإرضاء في الأكل" مع نظام غذائي محدود للغاية يتكون حصريًا تقريبًا من:

• الهامبرغر
• البطاطس المقلية
• صلصة الرانش
• الكعك المحلى
• علب العصير

كان يتجنب تجربة أطعمة جديدة ولم يتناول مكملات الفيتامينات لأنه لم يعجبهم طعمها أو قوامها. استمر هذا النمط الغذائي المقيد للغاية لفترة طويلة قبل ظهور أعراضه.

نتائج الفحص البدني

عند الفحص، كانت العلامات الحيوية للمريض طبيعية: درجة الحرارة 36.2 درجة مئوية، ضغط الدم 104/71 ملم زئبق، معدل ضربات القلب 94 نبضة في الدقيقة، وتشبع الأكسجين 98%. كان طوله 156 سم (المرتبة المئوية 70)، وزنه 40.3 كجم (المرتبة المئوية 38)، ومؤشر كتلة الجسم (BMI) 16.6.

من النتائج الرئيسية للفحص:

• حدة البصر محدودة بحركة اليد في كلتا العينين (رؤية ضعيفة للغاية)
• تورم خفيف حول الحجاج (انتفاخ حول العينين)
• تقرن الملتحمة في كلتا العينين (جفاف وسمك غير طبيعي لأنسجة سطح العين)
• شحوب القرص البصري في كلتا العينين (يشير إلى تلف العصب البصري)
• المشي على أطراف الأصابع وطلب المساعدة عند المشي
• أخاديد أفقية على أظافر القدمين (تسمى خطوط بو، غالبًا ما ترتبط بنقص التغذية)
• كدمات متناثرة على الذراعين والساقين
• مظهر شاحب

نتائج المختبر والتصوير

كشفت اختبارات المختبر عن عدة تشوهات كما هو موضح في الجدول 1. من النتائج البارزة الهيموجلوبين 12.3 جم/ديسيلتر (منخفض طبيعي)، ارتفاع الفوسفاتاز القلوي إلى 422 وحدة/لتر، انخفاض الألبومين إلى 3.6 جم/ديسيلتر، انخفاض البروتين الكلي إلى 5.9 جم/ديسيلتر، وارتفاع زمن البروثرومبين إلى 17.1 ثانية مع INR 1.4 (يشير إلى احتمال وجود تشوهات في التخثر).

أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للرأس والمحاجر فرط كثافة خفيف (سطوع) في الأجزاء الوسطى داخل المحجر لكلا العصبين البصريين على التسلسلات الحساسة للسوائل، مما يشير إلى التهاب أو تلف. كشف التصوير أيضًا عن سماكة غير متجانسة منتشرة للقحف (عظم الجمجمة).

لم يُلاحظ أي تعزيز بعد إعطاء الصبغة، مما يستبعد العديد من العمليات الالتهابية أو المعدية. لم يتم تحديد أي آلات ضاغطة أو أورام.

التشخيص التفريقي: ما الذي قد يسبب فقدان البصر هذا؟

فكر الفريق الطبي في عدة أسباب محتملة لفقدان البصر لدى المريض، بتقييم كل فئة بشكل منهجي:

أمراض المناعة الذاتية أو الالتهابية

تم اعتبار حالات مثل التصلب المتعدد، اضطراب طيف التهاب النخاع والعصب البصري، ومرض الأجسام المضادة لبروتين السكري للخلايا الدبقية قليلة التغصن النخاعي، ولكن تم اعتبارها غير محتملة لأن هذه عادةً ما تسبب فقدانًا أسرع للبصر مع ألم في العين وتورم القرص البصري، والتي كانت غائبة في هذه الحالة.

الأمراض الوراثية

كانت الحالات الوراثية مثل ضمور العصب البصري السائد أو الاعتلال العصبي البصري الوراثي لليبر ممكنة ولكن أقل احتمالًا نظرًا للتقدم السريع وشدة فقدان البصر غير المميز لهذه الاضطرابات.

السموم

تم اعتبار الاعتلال العصبي البصري السام من الأدوية أو التعرضات البيئية ولكن غير محتمل نظرًا لعدم وجود تاريخ للتعرض لسموم العصب البصري المعروفة مثل الإيثامبوتول أو الميثانول أو المعادن الثقيلة.

نقص التغذية

برزت هذه الفئة على أنها الأكثر احتمالًا نظرًا للنظام الغذائي المقيد للغاية للمريض. من نقص المغذيات المحددة التي تم اعتبارها:

• نقص فيتامين أ: يمكن أن يفسر مشاكل الرؤية الليلية، تغيرات الملتحمة، وتلف العصب البصري
• نقص النحاس: يمكن أن يسبب اعتلال العصب البصري والأعراض العصبية
• نقص الزنك: يمكن أن يساهم في مشاكل الرؤية ويفسر تغيرات الأظافر
• نقص فيتامين ب12: أقل احتمالًا نظرًا للفحص العصبي الطبيعي وغياب فقر الدم

لاحظ الفريق الطبي أن نقص التغذية غالبًا ما يحدث معًا في المرضى الذين لديهم أنماط أكل انتقائية، خاصة أولئك المصابين باضطراب طيف التوحد.

التشخيص النهائي والفحوصات المؤكدة

كان التشخيص النهائي هو الاعتلال العصبي البصري التغذوي بسبب نقص التغذية المتعددة، تحديدًا نقص فيتامين أ، النحاس، والزنك.

أكدت الاختبارات التشخيصية مستويات ناقصة بشدة من:

• فيتامين أ: أقل من 5.0 ميكروغرام/ديسيلتر (النطاق المرجعي: 12.8-81.2 ميكروغرام/ديسيلتر)
• النحاس: 46 ميكروغرام/ديسيلتر (النطاق المرجعي: 75-145 ميكروغرام/ديسيلتر)
• الزنك: 61 ميكروغرام/ديسيلتر (النطاق المرجعي: 66-110 ميكروغرام/ديسيلتر)

كان المريض أيضًا يعاني من نقص شديد في 25-هيدروكسي فيتامين د وفيتامين ج، مما يؤكد عجز التغذية المتعدد الناتج عن نظامه الغذائي المحدود للغاية.

نقاش: فقدان البصر لدى الأطفال

ضعف البصر لدى الأطفال غير شائع نسبيًا، حيث يؤثر على حوالي 8% من الحالات في الدراسات الكبيرة. عندما يحدث فقدان شديد للبصر، فإنه يُعزى في أغلب الأحيان إلى أمراض العين الموروثة أو ضمور العصب البصري من أسباب مختلفة.

في دراسات ضمور العصب البصري لدى الأطفال، الأسباب الأكثر شيوعًا هي:

• الأورام (29% من الحالات في إحدى الدراسات)
• الولادة المبكرة والمضاعفات المرتبطة بها (16% في الدراسات الحديثة)
• استسقاء الرأس وحالات عصبية أخرى

الأسباب التغذوية للاعتلال العصبي البصري نادرة للغاية في البلدان المتقدمة، حيث تمثل أقل من 1% من الحالات في معظم الدراسات. هذا يجعل الحالة الحالية جديرة بالملاحظة بشكل خاص لأنها توضح كيف يمكن أن تؤدي أنماط الأكل الانتقائية لدى الأطفال المصابين بالتوحد إلى نقص التغذية الشديد مع عواقب عصبية خطيرة.

الآثار السريرية للمرضى والعائلات

لهذه الحالة عدة آثار مهمة للعائلات، خاصة تلك التي لديها أطفال لديهم عادات أكل انتقائية:

أولاً، يمكن أن تسبب الأنظمة الغذائية المقيدة للغاية مضاعفات طبية خطيرة، بما في ذلك فقدان البصر الدائم. المغذيات المشاركة في هذه الحالة—فيتامين أ، النحاس، والزنك—ضرورية للوظيفة العصبية السليمة والرؤية.

ثانيًا، الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد معرضون بشكل خاص لنقص التغذية بسبب نفورهم المتكرر من الطعام والحساسيات الحسية حول قوام وطعم الطعام.

ثالثًا، نمط تغيرات الرؤية (أسوأ في الصباح، يتحسن خلال النهار) يمكن أن يكون مميزًا لأنواع معينة من اعتلالات العصب البصري ويجب أن يدفع إلى التقييم الطبي العاجل.

أخيرًا، نقص التغذية قابل للعلاج إذا تم تحديده مبكرًا، ولكن التشخيص المتأخر يمكن أن يؤدي إلى تلف دائم كما حدث في هذه الحالة.

قيود دراسة الحالة هذه

كدراسة حالة فردية، لهذه الدراسة عدة قيود. تمثل النتائج تجربة فرد واحد وقد لا تعمم على جميع المرضى الذين يعانون من أعراض مماثلة.

حدّ التوحد والتحديات التواصلية للمريض من بعض جوانب الفحص والاختبار. منعت صعوبات التعاون الفحص الكامل للشبكية واختبار الرؤية الأكثر تفصيلاً الذي كان قد وفر معلومات تشخيصية إضافية.

لا تحدد الحالة أيضًا مدى شيوع نقص التغذية الشديد هذا بين الأطفال الذين لديهم أنماط أكل انتقائية، ولا تحدد المدة الدقيقة للنقص اللازمة للتسبب في مثل هذه الأعراض الشديدة.

توصيات للعائلات

بناءً على هذه الحالة، يجب على العائلات التي لديها أطفال لديهم أنماط أكل مقيدة أن تفكر في ما يلي:

1. المراقبة الغذائية المنتظمة: يجب إجراء فحوصات دم دورية للأطفال ذوي النظم الغذائية المحدودة للغاية للكشف عن نقص الفيتامينات والمعادن.
2. الدعم الغذائي المهني: التعاون مع أخصائيي التغذية أو خبراء التغذية المتخصصين في صعوبات التغذية لتوسيع التنوع الغذائي بأمان.
3. المكملات الفيتامينية: يُنصح بالنظر في إعطاء مكملات فيتامينية مناسبة تحت الإشراف الطبي، حتى لو قاومها الأطفال بسبب مشاكل القوام أو الطعم.
4. مراقبة الرؤية: يجب الانتباه إلى أي تغيرات في السلوك البصري، خاصة الشكوى من غشاوة البصر، أو صعوبة الرؤية الليلية، أو تغيرات في حدة الإبصار.
5. التقييم الطبي المبكر: يجب التماس العناية الطبية الفورية لأي تغيرات مفاجئة أو متقدمة في الرؤية، حيث أن التدخل المبكر قد يمنع حدوث ضرر دائم.

بالنسبة للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، فإن العمل مع أخصائيي التغذية الذين يفهمون المشكلات الحسية يمكن أن يساعد في توسيع تقبل الطعام تدريجياً مع ضمان تلبية الاحتياجات الغذائية.

معلومات المصدر

عنوان المقال الأصلي: الحالة 25-2024: صبي عمره 12 عاماً مصاب بالتوحد وضعف البصر

المؤلفون: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.

النشر: The New England Journal of Medicine, 15 أغسطس 2024; 391:641-50

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726

هذه المقالة الملائمة للمرضى مستندة إلى بحث خضع لمراجعة الأقران من سجلات حالات مستشفى ماساتشوستس العام. وهي تحافظ على جميع النتائج الطبية الهامة، والقيم المخبرية، والتفاصيل السريرية من المنشور الأصلي مع جعل المعلومات في متناول المرضى وعائلاتهم.