انسداد الوريد الشبكي لدى الأطفال: التشخيص، الأسباب الوراثية، والعلاج

انتقل إلى القسم

• ما هو انسداد الوريد الشبكي؟
• الندرة الشديدة لدى الفئة العمرية للأطفال
• تحديات التشخيص وأهمية الفحص الشامل
• الرابط الوراثي: متغيرات فرط الخثورية
• التداعيات الجهازية خارج العين
• العلاج بالأسبرين بجرعة منخفضة
• أهمية فحص الأسرة
• النص الكامل

ما هو انسداد الوريد الشبكي؟

انسداد الوريد الشبكي هو حالة تصيب العين حيث تعيق خثرة دموية أحد الأوردة التي تصرف الدم من الشبكية. يؤدي هذا الانسداد إلى وذمة القرص (تورم رأس العصب البصري) ونزوف شبكية (نزيف)، مما قد يتسبب في فقدان مفاجئ للبصر. بينما يكون أكثر شيوعًا لدى كبار السن، فإن حدوثه لدى الأطفال نادر للغاية وغالبًا ما يشير إلى مشكلة صحية جهازية كامنة.

الندرة الشديدة لدى الفئة العمرية للأطفال

كما تؤكد الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، فإن انسداد الوريد الشبكي لدى الأطفال هو "مرض نادر جدًا جدًا". التشخيص غير معتاد لدرجة أنه عند تحديد حالة لدى طفل، فإنه يستدعي بحثًا فوريًا وموسعًا عن السبب الجذري. أبحاث الدكتورة بريموند-جيجناك التي استمرت عقدًا من الزمن، بالتواصل مع زملاء عبر أوروبا من خلال شبكة ERN-EYE (الشبكة الأوروبية المرجعية لأمراض العيون النادرة)، أسفرت في البداية عن حالات قليلة جدًا، مما يبرز ندرة هذه الحالة.

تحديات التشخيص وأهمية الفحص الشامل

يتطلب تشخيص انسداد الوريد الشبكي لدى الأطفال درجة عالية من الاشتباه لأن مظاهره قد تحاكي حالات أخرى. الفحص التشخيصي الشامل ضروري. يشمل ذلك فحصًا مفصلًا لقاع العين وفحصًا جهازيًا كاملاً لاستبعاد الأمراض المرتبطة الأخرى، مثل اللوكيميا. الهدف هو تجاوز العرض العيني لتحديد المشكلة الجهازية الخفية المسببة للخثرة الدموية.

يلاحظ الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص والمحاور، أن هذه العملية تكشف غالبًا عن "تشخيص وراء التشخيص"، وهي مشكلة جهازية يمكن أن تظهر بطرق أخرى أكثر خطورة.

الرابط الوراثي: متغيرات فرط الخثورية

اكتشاف حاسم من هذا البحث هو الارتباط القوي بين انسداد الوريد الشبكي لدى الأطفال وفرط الخثورية الوراثي. فرط الخثورية (Thrombophilia) هو حالة تزيد من ميل الدم لتكوين الخثرات. حدد عمل الدكتورة بريموند-جيجناك أن أطفالًا متعددين مصابين بانسداد الوريد الشبكي كان لديهم ليس واحدًا، بل متغيران محددان لفرط الخثورية.

هذا الرابط الوراثي يفسر مشكلة سيولة الدم التي تؤدي إلى تكوين خثرة في الوريد الشبكي الدقيق. تحديد هذه المتغيرات خطوة حاسمة، حيث يوجه مباشرة استراتيجيات العلاج والتدبير طويل الأمد لمنع أحداث التخثر المستقبلية.

التداعيات الجهازية خارج العين

وجود متغيرات فرط الخثورية يعني أن خطر الخثرات الدموية لا يقتصر على العين. كما يناقش الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص، يمكن أن تؤدي هذه العوامل الوراثية إلى حالات مهددة للحياة. يمكن أن تتطور الخثرات الدموية في الأطراف السفلية (تخثر الأوردة العميقة) ويمكن أن تنتقل إلى الرئتين، مسببة انصمام رئوي، الذي يحمل معدل وفيات مرتفع.

تقدم الدكتورة بريموند-جيجناك مثالاً قويًا من بحثها: والد أحد المرضى الصغار، الذي حمل نفس متغير فرط الخثورية، لم تكن لديه مشاكل في العين ولكن كان لديه تاريخ من التهاب الوريد (الذي غالبًا ما يرتبط بالخثرات). يوضح هذا كيف يمكن للطفرة الوراثية نفسها أن تسبب أحداث تخثرية مختلفة في أفراد الأسرة المختلفين.

العلاج بالأسبرين بجرعة منخفضة

بمجرد تأكيد تشخيص انسداد الوريد الشبكي المرتبط بفرط الخثورية، يمكن بدء العلاج. وضعت الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، وزملاؤها جميع المرضى الأطفال المحددين على نظام من الأسبرين بجرعة منخفضة. يعمل الأسبرين كعامل مضاد للصفيحات، مما يساعد في الحفاظ على سيولة الدم ومنع تكوين خثرات جديدة.

هذا العلاج الوقائي طويل الأمد هو استراتيجية رئيسية في تدبير الخطر الجهازي الذي تشكله متغيرات فرط الخثورية الوراثية، حاميًا المريض من أحداث تخثرية مستقبلية في العين وأماكن أخرى في الجسم.

أهمية فحص الأسرة

نظرًا لأن متغيرات فرط الخثورية المسببة وراثية، فإن التشخيص لدى الطفل له تداعيات كبيرة على أسرته بأكملها. تحديد الطفرة يسمح بالفحص المستهدف للوالدين والأشقاء والأقارب الآخرين. كما تظهر حالة الأب المصاب بالتهاب الوريد، قد يتأثر أفراد الأسرة الآخرون بنفس الاستعداد الوراثي ولكن يظهرون بأعراض完全不同ة.

يمكن أن يؤدي الفحص الأسري الاستباقي والاستشارة الوراثية إلى التشخيص المبكر والعلاج الوقائي للأقارب، مما قد يمنع مضاعفات خطيرة مثل الانصمام الرئوي. يؤكد عمل الدكتورة بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة، أن علاج المريض يعني الاهتمام بالأسرة بأكملها.

النص الكامل

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: ما هو انسداد الوريد الشبكي لدى الأطفال؟ وكم مرة يحدث انسداد الوريد الشبكي لدى الأطفال؟ ما هي خيارات العلاج لانسداد الوريد الشبكي؟

الدكتورة دومينيك بريموند-جيجناك، طبيبة مختصة: انسداد الوريد الشبكي لدى الأطفال هو مرض نادر جدًا جدًا. لدي قصة قد تكون مفيدة لفهم كيف، في 10 سنوات، وصلنا إلى تشخيص صحيح لانسداد الوريد الشبكي.

أول مرة رأيت فيها صبيًا يبلغ من العمر ست سنوات بقاع عين خاص جدًا، كان مشابهًا جدًا لانسداد الوريد الشبكي لدى البالغين. قلت: "حسنًا، إنه انسداد الوريد الشبكي". قالوا: "هذا وضع غير معتاد جدًا. هل أنت متأكدة؟ ربما يكون شيئًا آخر". قلت: "لا، حقًا، يبدو أنه انسداد الوريد الشبكي لأن هناك وذمة قرص وهناك نزف شبكي". كان أحادي الجانب.

أجرينا فحصًا تشخيصيًا كاملاً وكان لدينا العديد من الاحتمالات للتشخيص. وجدنا أن هناك متغيرات لفرط الخثورية. قالوا: "حسنًا، هذا شائع إلى حد ما". ولكن كان هناك متغيران لفرط الخثورية. قلت: "حسنًا، ولكن هذه حالة واحدة فقط. أنت باحثة، ولكن لا يمكنك القول بحالة واحدة أن فرط الخثورية هو السبب".

بالتأكيد، انسداد الوريد الشبكي هو مرض غير معتاد. يمكن أن يسببه بشكل أكثر تواترًا أمراض مرتبطة بشكل عام، مثل اللوكيميا أو جميع المشاكل الجهازية. ولكن عندما يكون هناك طفل سليم، تقولين: "حسنًا، يجب أن نتحقق أكثر". عندما ترين متغيرات فرط الخثورية، تقولين: "هناك مشكلة في سيولة الدم". لذا لديك علاج لأنك يمكنك استخدام الأسبرين بجرعة منخفضة.

كان لدي في قسمي طالب صيدلة لطيف جدًا. قلت: "حسنًا، لديك رأرأة في عين واحدة. هل كان لديك أي مشاكل؟" قال: "حسنًا، كنت في السادسة عشرة وكان لدي مشكلة. قالوا إنني أعاني من انسداد الوريد الشبكي". قلت: "حسنًا، هل يمكنك شرح ذلك؟" قال: "أجرينا فحصًا كبيرًا، ولكن قالوا أنهم لم يجدوا شيئًا، لذا فلا بأس. أنا لا أرى بعد الآن من هذه العين، ولكن لا بأس".

قلت: "هل يمكنك إحضار تقرير الفحص التشخيصي الخاص بك؟" في التقرير، كان هناك متغيران لفرط الخثورية. لذا أصبح هناك مريضان الآن. ولكن مريضان ليسا كافيين.

أنا جزء من ERN-EYE، الشبكة الأوروبية المرجعية لأمراض العيون النادرة. سألت زملائي: "هل لديكم أي حالات انسداد الوريد الشبكي لدى الأطفال؟" قالوا: "لا، ليس لدي ذلك". قال زميل من بولندا: "أوه، نعم، لدي مريض مصاب بانسداد الوريد الشبكي. لدي مريضان من هذا النوع". قلت: "واو، حسنًا. هل يمكنك إخباري بالضبط ما الذي حدث؟"

رأيت صور قاع العين وقلت: "حسنًا، هذا هو انسداد الوريد الشبكي بالتحديد". حاولنا الحصول على كلا الطفلين، ولكن كان لدينا طفل واحد فقط مصاب بانسداد الوريد الشبكي. أجرينا أيضًا البحث الوراثي عن متغيرات فرط الخثورية، وكانوا أيضًا لديهم متغيرات فرط الخثورية. لذا ثلاثة مرضى. هذا جيد، ولكن ليس مثاليًا.

كنت أتحدث مع زملاء فرنسيين، وقال زميل: "نعم، أعرف شخصًا. هي فتاة تبلغ من العمر 17 عامًا. أعتقد أنها كانت مصابة بذلك". رأيت الفتاة. حاولت رؤيتها، وقال الوالدان: "حسنًا، هي تدرس في إسبانيا. ستكون في المنزل خلال العطلات وحرة لرؤيتك". كنت أتوقعها، ولم تأت. كنت محبطة جدًا.

اتصلت بالوالدين. قالوا: "حسنًا، المشكلة هي أن الجد قد توفي للتو". كنت آسفة جدًا. قالوا: "لا تقلقي، فقط عودي عندما يكون لديك وقت". عادوا عندما كان لديهم وقت. استكشفنا التشخيص. كان لديها نفس متغيرات فرط الخثورية. لذا لدينا أربع حالات من انسداد الوريد الشبكي caused by متغيرات فرط الخثورية.

كان ذلك جيدًا. كنا نناقشه مع والدها. لم تكن لديه مشكلة في عينيه، ولكن كانت لديه مشكلة التهاب الوريد. لذا حقًا، كان جيدًا. وضعنا جميع هؤلاء الأطفال على العلاج بالأسبرين بجرعة منخفضة وكتبنا منشورًا علميًا.

بعد النشر، اتصل بي زميل في فرنسا. كان لديهم حالة واحدة من متغيرات فرط الخثورية. أحيانًا، يكون في ذهنك بعض المشاكل الخاصة، وتحاول حلها. تقول: "حسنًا، لقد حددت هذه المشكلة". الآن نحن نعمل على مرضى آخرين لديهم متغيرات فرط الخثورية وانسداد الوريد الشبكي لأنه قد يكون مثيرًا للاهتمام جدًا فهم ذلك.

لذا حقًا، هذا وقت طويل — عشر سنوات — ولكنه يعمل. هذا توضيح مثير للاهتمام لحقيقة أن التشخيص أحيانًا... الناس حصلوا على التشخيص: انسداد الوريد الشبكي. ها أنت ذا، هذا هو تشخيصك. ولكن هذا ليس فقط التشخيص. إنه عرض وراءه مشكلة جهازية يمكن أن تظهر نفسها بطرق أخرى.

يمكن أن تحدث الخثرات الدموية ليس فقط في الوريد الشبكي ولكن في الأطراف السفلية. يمكن أن تنتقل الخثرات الدموية إلى الرئتين وتسبب انصمام رئوي بمعدل وفيات مرتفع. يمكن أن تكون لمشاكل الخثرات الدموية تداعيات أيضًا على أفراد آخرين من نفس الأسرة الذين قد يكون لديهم جين فرط الخثورية هذا. يمكن أن تؤثر هذه المتغير أو الطفرة الوراثية عليهم.

أحيانًا، هناك تشخيص وراء التشخيص. يمكن أن يكون مخفيًا تمامًا.

الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص: هذا صحيح. شكرًا.